CLOTTING EN BLOEDINGSTORINGEN
“Een stollingsstoornis kan betekenen dat uw bloed niet genoeg stolt, of juist te veel. Beide kunnen medische noodgevallen veroorzaken. Te veel stolling in een bloedvat in je hoofd kan een beroerte veroorzaken, zelfs bij een jong kind,” zegt Dr. Nugent, specialist kinderhematologie in het CHOC. “Of te weinig bloedstolling leidt tot een bloedingsstoornis, zoals de ziekte van Von Willebrand, die veel voorkomt, bij ongeveer 1 op de 100 mensen, en bij jongens en meisjes. Jongens krijgen vaak bloedneuzen en blauwe plekken als ze jonger zijn en meisjes kunnen last hebben van hevige menstruaties waardoor ze bloedarmoede krijgen.” De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende bloedingsstoornis in de VS die zowel mannen als vrouwen treft, terwijl hemofilie een bekende X-gebonden genetische bloedingsaandoening is die voornamelijk jongens treft.
TREATMENT AT HOME
Veel kinderen met stollings- en bloedingsstoornissen worden als baby gediagnosticeerd en kunnen met succes thuis worden behandeld. Het stollingseiwit of de stollingsfactor die zij in hun bloed missen, kan door middel van genetische manipulatie worden geproduceerd en in een kleine injectieflacon worden geconcentreerd, zodat de patiënten een intraveneus infuus kunnen krijgen. Deze behandeling corrigeert de afwijking gedurende enkele dagen, zodat de kinderen aan normale activiteiten kunnen deelnemen zonder bang te hoeven zijn voor bloedingen, aldus Dr. Nugent. “Familievoorlichting is van cruciaal belang bij alle bloedings- en stollingsstoornissen. Gezinnen moeten weten hoe ze hun kind in alle situaties moeten behandelen als er een probleem is. We willen dat gezinnen meer weten over de zeldzame bloedingsstoornis van hun kind dan de meeste artsen. We willen patiënten in staat stellen onafhankelijk en goed geïnformeerd te zijn, zodat ze zichzelf regelmatig thuis kunnen behandelen om bloedingen te voorkomen.”
HELPING THE FAMILY
Dr. Nugent zegt dat het vaak voorkomt dat jonge patiënten met bloedings- of stollingsstoornissen andere familieleden hebben – zowel andere kinderen als volwassenen – die een erfelijke bloedstoornis hebben die nooit is gediagnosticeerd. Er is hulp beschikbaar, zegt ze. “Als jij of iemand in je familie mogelijk een bloed- of bloedingsstoornis heeft en het gaat om een kind, neem dan contact op met CHOC. Volwassenen moeten bellen met het Center for Inherited Blood Disorders naast CHOC.
De website is c3dibd.org of ze kunnen bellen naar 714-221-1200.”
FAST FACTS
- Geschat aantal hemofiliepatiënten in de V.S.: 20.000-25.000
- Aantal Amerikanen dat jaarlijks sterft aan abnormale bloedstolsels: 600.000+