Medische definitie van de ziekte van Werdnig-Hoffman (spinale musculaire atrofie type 1)

De ziekte van Werdnig-Hoffman (spinale musculaire atrofie type 1 of SMA-1): een van de soorten ziekten van spinale musculaire atrofie (SMA). SMA’s zijn een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door progressieve zwakte van de spieren en verminderde spierspanning. De symptomen ontstaan door verlies van motorische neuronen (zenuwcellen) in het ruggenmerg. De ziekte van Werdnig-Hoffman staat bekend als SMA-1, SMA type 1, of acute infantiele spinale musculaire atrofie. De symptomen verschijnen kort na de geboorte, waarbij 95% van de getroffen personen symptomen vertonen voordat ze 3 maanden oud zijn. De symptomen omvatten ernstige, progressieve spierzwakte, verminderde spierspanning (hypotonie), problemen met slikken en zuigen, en ademhalingsmoeilijkheden. De hersenen zijn niet betrokken en de getroffen zuigelingen zijn alert. De aandoening wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, waarbij de betrokken gendefecten gelokaliseerd zijn op chromosoom 5q11.2-13.3. Vroeger overleefden kinderen met SMA-1 niet langer dan twee jaar, maar met ondersteunde ademhaling en voeding zijn velen in staat om langer te overleven.