De prenatale screening in het tweede trimester kan verschillende bloedtests omvatten, de zogenaamde meervoudige markers. Deze markers geven informatie over het risico van een vrouw op het krijgen van een baby met bepaalde genetische aandoeningen of geboorteafwijkingen. De screening wordt meestal uitgevoerd door het nemen van een bloedmonster van de moeder tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap (16e tot 18e is ideaal). De meervoudige markers omvatten:
-
Alpha-fetoproteïne screening (AFP). Een bloedtest die het niveau van alfa-foetoproteïne in het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap meet. AFP is een eiwit dat normaal door de foetale lever wordt geproduceerd en aanwezig is in het vocht dat de foetus omgeeft (vruchtwater), en dat via de placenta in het bloed van de moeder terechtkomt. De AFP-bloedtest wordt ook wel MSAFP (maternaal serum AFP) genoemd.
Aandoenlijke AFP-niveaus kunnen op het volgende wijzen:-
Open neurale buisdefecten (ONTD), zoals spina bifida
-
Downsyndroom
-
Andere chromosoomafwijkingen
-
Defecten in de buikwand van de foetus (zoals gastroschisis of omphalocele)
-
Tweelingen. Meer dan één foetus maakt het eiwit aan
-
Een verkeerd berekende uitgerekende datum, aangezien de niveaus gedurende de zwangerschap variëren
-
-
hCG. Humaan choriongonadotropinehormoon (een hormoon dat door de placenta wordt geproduceerd).
-
Estriol. Een hormoon dat door de placenta wordt geproduceerd.
-
Inhibine. Een hormoon dat door de placenta wordt geproduceerd.
Aandoenlijke testresultaten van AFP en andere markers kunnen erop wijzen dat aanvullend onderzoek nodig is. Meestal wordt een echografie verricht om de zwangerschapsdata te bevestigen en de wervelkolom van de foetus en andere lichaamsdelen te bekijken op afwijkingen. Een vruchtwaterpunctie kan nodig zijn voor een nauwkeurige diagnose.
Multiple marker screening is niet diagnostisch. Dit betekent dat het niet 100 procent accuraat is en alleen een screeningtest is om te bepalen wie van de bevolking extra tests voor hun zwangerschap moeten worden aangeboden. Er kunnen vals-positieve resultaten zijn – die wijzen op een probleem terwijl de foetus eigenlijk gezond is – of vals-negatieve resultaten – die wijzen op een normaal resultaat terwijl de foetus eigenlijk een gezondheidsprobleem heeft.
Wanneer een vrouw zowel in het eerste als in het tweede trimester screeningstests laat uitvoeren, is het vermogen van de tests om een afwijking op te sporen groter dan wanneer slechts één screening onafhankelijk wordt gebruikt. De meeste gevallen van het syndroom van Down kunnen worden opgespoord wanneer zowel de eerste als de tweede trimester screening worden gebruikt.