Over het algemeen groeien borsten bij adolescenten snel kort na de eerste menstruatieperiode. Onder borstmassa’s bij adolescente meisjes nemen sommige pathologische laesies, zoals reusachtig fibroadenoom, fyllodes tumor, PASH, juveniele papillomatose (Zwitserse kaasziekte), en virginale borsthypertrofie (juveniele macromastie) snel en massaal in omvang toe in een korte tijdsperiode. De klinische presentatie als een snel groter wordende borstmassa, zoals bij onze patiënte, is uiterst zeldzaam en kan daarom de verdenking van maligniteit doen rijzen. Andere minder vaak voorkomende oorzaken zijn lipomen, mammahamartomen, borstabcessen, fibrocysteuze veranderingen en adenocarcinomen, maar PASH moet altijd worden overwogen bij adolescente meisjes die zich presenteren met een snel groeiende borstmassa.
Hoewel de prevalentie moeilijk nauwkeurig te schatten is, is tumorvormend PASH een ongewoon mesenchymaal neoplasma van de borst en treft het typisch vrouwen in de reproductieve leeftijdsgroep; het is uiterst zeldzaam bij een adolescent meisje, zoals in onze casusreportage.
PASH is vaak een incidentele histologische bevinding in borstbiopsies die om andere redenen worden uitgevoerd. Soms kan het zich presenteren als een stevige, pijnloze borstmassa, die wordt aangeduid als nodulaire PASH, zoals in ons geval.
Het is hypothese dat PASH afkomstig is van myofibroblastische cellen met een variabele expressie van myoïde en fibroblastische kenmerken die stromale proliferatie aantonen; het heeft het uiterlijk van anastomoserende spleet-achtige pseudovasculaire ruimten bekleed met spindelvormige cellen. De exacte etiologie is onbekend, maar hormonale etiologie zou een oorzaak kunnen zijn. In de kernen van de stromale cellen van PASH werd een intense vlekkerige kleuring van progesteron (PR) waargenomen, terwijl de expressie van oestrogeen (ER) meer variabel en vaag was. Het belangrijkste hormoon dat de myofibroblasten stimuleert is dus PR. Daarentegen vertoonden de stromale cellen in niet-betrokken borstweefsel geen expressie van ER of PR.
Zoals beschreven in de literatuur, ondersteunt het feit dat meer dan de helft van de postmenopauzale vrouwen met PASH tumoren hormoonvervangingstherapie kregen, de rol van hormonale invloed in de pathogenese ervan. Dit concept wordt ondersteund door een eerdere case report van snelle groei van PASH tijdens de zwangerschap . Daarentegen ondersteunen ons geval en de weinige rapporten in de literatuur van adolescente meisjes met PASH geen hormoonvervangingstherapie.
Gezien de mogelijke etiologische rol van hormonen, zou antihormonale therapie theoretisch kunnen dienen als een alternatieve niet-invasieve benadering bij de behandeling van PASH tumoren. Succesvolle gevallen waarin patiënten tenminste gedeeltelijk reageren op tamoxifen therapie zijn gerapporteerd.
In ons geval waren de ultrasonografische bevindingen van nodulaire PASH niet te onderscheiden van die gerapporteerd voor juveniele fibroadenoma en voor phyllodes tumor. Daarom was histologisch onderzoek nodig voor de definitieve diagnose. Alleen bekwame pathologen moeten de differentiële diagnose uitvoeren. De patholoog moet dit neoplasma in overweging nemen wegens differentiële diagnose van stromale myofibroblastische proliferatie; nodulaire PASH heeft het uitzicht van anastomoserende spleetachtige pseudovasculaire ruimten bekleed met spindelvormige cellen.
De differentiële diagnose van een grote borstmassa bij adolescente vrouwen is belangrijk voor het bepalen van behandelingsmodaliteiten. De belangrijkste differentiële diagnose bij histopathologisch onderzoek is angiosarcoom. PASH heeft een uitstekende prognose, met een zeer laag risico op recidief en het vereist geen aanvullende specifieke behandeling wanneer het incidenteel wordt gediagnosticeerd uit een specimen.
Behandelingsstrategieën voor PASH blijven controversieel. Brede chirurgische resectie of mastectomie wordt gevraagd wanneer er sprake is van een belangrijk massa-effect door PASH, terwijl in andere gevallen wellicht alleen lokale excisie of conservatieve therapie nodig is. Brede excisie zonder lymfadenectomie blijft de hoeksteen van de behandeling van PASH. In sommige gevallen met diffuse betrokkenheid of meervoudige recidieven kan mastectomie echter noodzakelijk zijn.
In de borstdiagnostiek wordt na lichamelijk onderzoek gebruik gemaakt van sonografie en fijne-naaldaspiratie of kernbiopsie. Naar onze mening zijn beeldvormingstechnieken niet van fundamenteel belang voor het verkrijgen van de diagnose van snelgroeiende PASH bij adolescente meisjes, omdat de uiteindelijke diagnose wordt bepaald door chirurgische benaderingen (brede resectie of quadrantectomie of mastectomie). In feite kunnen sommige laesies vaak worden uitgesloten door lichamelijk onderzoek of door typologie van presentatie (bijvoorbeeld laesie in snelle groei).
Gezien de leeftijd van onze patiënte, en om psychologische schade te voorkomen, besloten wij geen interventionele procedures uit te voeren voor een preoperatieve diagnose, gezien de grote omvang van de bilaterale massa’s, de snelle groei, en de chirurgische indicatie. Wij hebben geen mammografie verricht om de voor de hand liggende reden van radioprotectie.
Een multidisciplinair team adviseerde meervoudige brede chirurgische excisies niet te laten volgen door adjuvante therapie; met name het gebrek aan bewijs en de leeftijd van onze patiënte ondersteunden antihormonale therapie niet.