Spierdystrofie

author
6 minutes, 20 seconds Read
  • Grote tekstgrootteGrote tekstgrootteReguliere tekstgrootte

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie (MD) is een genetische aandoening die de spieren van het lichaam geleidelijk verzwakt. Het wordt veroorzaakt door onjuiste of ontbrekende genetische informatie die voorkomt dat het lichaam de eiwitten aanmaakt die nodig zijn om gezonde spieren op te bouwen en te behouden.

Een kind bij wie MD is vastgesteld, verliest geleidelijk het vermogen om dingen te doen zoals lopen, rechtop zitten, gemakkelijk ademhalen en de armen en handen bewegen. Deze toenemende zwakte kan leiden tot andere gezondheidsproblemen.

Er zijn verschillende belangrijke vormen van spierdystrofie, die de spieren in verschillende mate kunnen aantasten. In sommige gevallen begint MD al in de kindertijd spierproblemen te veroorzaken; in andere gevallen verschijnen de symptomen pas op volwassen leeftijd.

Er is geen genezing voor MD, maar onderzoekers leren snel meer over hoe ze het kunnen voorkomen en behandelen. Artsen werken ook aan het verbeteren van de spier- en gewrichtsfunctie en het vertragen van de spierafbraak, zodat mensen met MD zo actief en onafhankelijk mogelijk kunnen leven.

Wat zijn de eerste symptomen van spierdystrofie?

Veel kinderen met spierdystrofie volgen een normaal ontwikkelingspatroon tijdens hun eerste levensjaren. Maar na verloop van tijd ontwikkelen ze problemen met bewegen. Een kind met MD kan gaan strompelen, waggelen, moeite hebben met traplopen en tenenlopen (op de tenen lopen zonder dat de hielen de grond raken). Een kind kan moeite hebben om op te staan vanuit zittende positie of dingen te duwen, zoals een bolderkar of een driewieler.

Kinderen met MD ontwikkelen vaak vergrote kuitspieren (kuitpseudohypertrofie genoemd) omdat spierweefsel wordt vernietigd en vervangen door vet.

Hoe wordt musculaire dystrofie vastgesteld?

Wanneer een arts voor het eerst vermoedt dat een kind spierdystrofie heeft, zal hij of zij een lichamelijk onderzoek doen, een familiegeschiedenis afnemen en vragen naar eventuele problemen van het kind, met name die welke de spieren beïnvloeden.

Daarnaast kan de arts tests doen om te zien welk type MD betrokken is en om andere ziekten uit te sluiten die het probleem zouden kunnen veroorzaken. Zo kan een bloedtest worden gedaan om het serumgehalte van creatinekinase te meten, een enzym dat in de bloedbaan terechtkomt wanneer spiervezels worden afgebroken. Hoge niveaus geven aan dat er iets is dat spierschade veroorzaakt.

De arts kan ook een bloedonderzoek doen om het DNA te controleren op genafwijkingen of een spierbiopsie doen. Bij een spierbiopsie neemt de arts operatief een klein stukje spier weg en bekijkt dit onder de microscoop. De spiercellen van een persoon met MD hebben veranderingen in het uiterlijk en kunnen lage niveaus van dystrofine hebben, een eiwit dat spiercellen helpt hun vorm en lengte te behouden.

Wat zijn enkele soorten spierdystrofie?

De verschillende soorten spierdystrofie beïnvloeden verschillende sets van spieren en veroorzaken verschillende gradaties van spierzwakte.

  • Duchenne spierdystrofie, de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Het maakt de spieren van het lichaam geleidelijk zwakker.
  • Becker spierdystrofie, die minder ernstige symptomen veroorzaakt dan Duchenne MD.
  • Myotone dystrofie, ook bekend als de ziekte van Steinert, is de meest voorkomende volwassen vorm van MD, hoewel de helft van alle gevallen wordt gediagnosticeerd bij mensen jonger dan 20 jaar. De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte, myotonie (waarbij de spieren moeite hebben zich te ontspannen nadat ze zijn samengetrokken), en spieratrofie (wanneer de spieren na verloop van tijd slinken).
  • Limb-girdle spierdystrofie treft jongens en meisjes in gelijke mate. De symptomen beginnen meestal als kinderen tussen de 8 en 15 jaar oud zijn. Deze vorm ontwikkelt zich langzaam en tast de bekken-, schouder- en rugspieren aan. De ernst van de spierzwakte varieert – sommige kinderen hebben slechts een lichte zwakte, terwijl anderen ernstige handicaps ontwikkelen en als volwassenen een rolstoel moeten gebruiken.
  • Facioscapulohumerale spierdystrofie kan zowel jongens als meisjes treffen, en de symptomen verschijnen meestal voor het eerst in de tienerjaren. De ziekte ontwikkelt zich langzaam. Spierzwakte ontwikkelt zich eerst in het gezicht, waardoor het voor een kind moeilijk wordt de ogen te sluiten, te fluiten, of de wangen op te trekken. De schouder- en rugspieren worden geleidelijk zwak, en kinderen hebben moeite om voorwerpen op te tillen of hun handen boven het hoofd te houden. Na verloop van tijd kunnen ook de benen en de bekkenspieren aan kracht inboeten.

Verzorging van een kind met MD

Er is nog geen genezing voor MD, maar artsen werken aan verbetering van de spier- en gewrichtsfunctie en het vertragen van de spierafbraak.

Als bij uw kind MD wordt vastgesteld, zal een team van medische specialisten met u en uw gezin samenwerken, waaronder: een neuroloog, orthopeed, longarts, fysio- en ergotherapeut, nurse practitioner, cardioloog, geregistreerd diëtist en een maatschappelijk werker.

Musculaire dystrofie is vaak degeneratief, wat betekent dat het langzaam meer organen aantast en niet meer ongedaan kan worden gemaakt. Kinderen kunnen dus verschillende stadia doormaken en verschillende behandelingen nodig hebben. In de eerste stadia worden vaak fysiotherapie, gewrichtsversteviging en medicijnen gebruikt.

In de latere stadia kunnen artsen hulpmiddelen gebruiken, zoals:

  • fysiotherapie en bracing om de flexibiliteit te verbeteren
  • elektrische rolstoelen en scooters om de mobiliteit te verbeteren
  • een ventilator om de ademhaling te ondersteunen
  • robotica om te helpen met routinematige dagelijkse

Fysiotherapie en bracing

Fysiotherapie kan een kind helpen de spierspanning te behouden en de ernst van gewrichtscontracturen te verminderen met oefeningen die de spieren sterk en de gewrichten soepel houden.

Een fysiotherapeut gebruikt ook bracing om gewrichtscontracturen te helpen voorkomen, een verstijving van de spieren in de buurt van de gewrichten die het moeilijker kan maken om te bewegen en de gewrichten in pijnlijke posities kan vastzetten. Door op de juiste plaatsen extra steun te geven, kunnen braces de tijd verlengen dat een kind met MD zelfstandig kan lopen.

Spinale fusie

Veel kinderen met de Duchenne- en Becker-vormen van MD ontwikkelen ernstige scoliose – een S- of C-vormige kromming van de wervelkolom die wordt veroorzaakt door rugspieren die te zwak zijn om de wervelkolom rechtop te houden.

Sommige kinderen met ernstige gevallen ondergaan een spinale fusie, een operatie die de pijn kan verminderen en de kromming kan verminderen zodat een kind rechtop en comfortabel in een stoel kan zitten. Deze operatie zorgt ervoor dat de kromming van de wervelkolom geen invloed heeft op de ademhaling. Meestal vergt een spinale fusie-operatie slechts een kort verblijf in het ziekenhuis.

Respiratoire zorg

Veel kinderen met musculaire dystrofie hebben ook verzwakte hart- en ademhalingsspieren. Als gevolg daarvan kunnen ze geen slijm ophoesten en krijgen ze soms luchtweginfecties die snel ernstig kunnen worden. Goede algemene gezondheidszorg en regelmatige vaccinaties zijn vooral belangrijk voor kinderen met spierdystrofie om deze infecties te helpen voorkomen.

Hulpmiddelen

Een verscheidenheid aan nieuwe technologieën kan kinderen met spierdystrofie onafhankelijkheid en mobiliteit bieden.

Sommige kinderen met Duchenne MD kunnen een handmatige rolstoel gebruiken zodra het moeilijk wordt om te lopen. Anderen gaan direct naar een gemotoriseerde rolstoel, die kan worden uitgerust om aan hun behoeften te voldoen naarmate de spierafbraak vordert.

Robotische technologieën zijn ook in ontwikkeling om kinderen te helpen hun armen te bewegen en activiteiten van het dagelijks leven uit te voeren.

Als uw kind baat zou hebben bij een ondersteunend technologisch apparaat, neem dan contact op met uw lokale afdeling van de Muscular Dystrophy Association om te vragen naar financiële hulp die beschikbaar zou kunnen zijn. In sommige gevallen dekken ziektekostenverzekeraars de kosten van deze hulpmiddelen.

De zoektocht naar een genezing

Onderzoekers leren snel meer over de oorzaak van de genetische aandoening die leidt tot spierdystrofie, en over mogelijke behandelingen voor de ziekte.

Om meer te weten te komen over het meest recente onderzoek naar MD, neem contact op met de lokale afdeling van de Muscular Dystrophy Association of praat met uw arts, die u ook kan vertellen over klinische onderzoeken naar MD.

Beoordeeld door: Rupal Christine Gupta, MD
Datum beoordeeld: Juli 2014

Similar Posts

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.