Osteogenesis Imperfecta (OI) jest zaburzeniem, które powoduje, że kości łatwo się łamią. Nazywana jest również „chorobą kruchych kości”. OI wpływa na człowieka przez całe jego życie.
Na chwilę obecną nie ma lekarstwa. OI jest spowodowana mutacją genu, który wpływa na wytwarzanie przez organizm kolagenu znajdującego się w kościach i innych tkankach. OI nie jest spowodowana zbyt małą ilością wapnia lub złym odżywianiem.
OI może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego. Osoba z łagodną IO może doświadczyć kilku złamań, podczas gdy osoby z ciężkimi postaciami mogą mieć ich wiele w ciągu całego życia.
Ściągnij i wydrukuj wersję PDF tej strony.
Pacjenci mogą być widziani przez ekspertów ortopedii z Texas Children’s.
Przyczyny &Faktory ryzyka
Osteogenesis Imperfecta jest zaburzeniem dziedzicznym.
Symptomy &Typy
Symptomy mogą obejmować:
- Złamania
- Zmęczenie
- Krótki wzrost
- Przebarwienia białej części oczu (blue sclerae)
- Kruchość, przebarwione zęby (dentinogenesis imperfecta)
- Krzywizna kręgosłupa (skolioza) i krzywe kości
- Zginanie się kończyn
- Niezdolność do tolerowania ciepła
- Słabe tkanki, krucha skóra, osłabienie mięśni i luźne stawy
- Utrata słuchu rozpoczynająca się we wczesnej dorosłości
- Problemy z oddychaniem, większa częstość występowania astmy plus ryzyko innych problemów z płucami
- Krwawienia, łatwe powstawanie siniaków, częste krwawienia z nosa i, u niewielkiej liczby osób, obfite krwawienia po urazach.
Diagnostyka &Testy
Lekarze mogą wykorzystywać zdjęcia rentgenowskie, badania genetyczne lub analizę drzewa genealogicznego w celu zdiagnozowania IO.
Przed postawieniem odpowiedniej diagnozy choroba ta może być mylona z wykorzystywaniem dzieci.
Terapia & Opieka
Terapia może obejmować:
- Splinty lub okłady na złamane kości z okazjonalnym użyciem gipsu
- Szelki podtrzymujące nogi, kostki, kolana i nadgarstki w razie potrzeby
- Chirurgię ortopedyczną, często obejmującą wszczepianie prętów w celu podtrzymania kości długich w ramionach lub nogach
- Używanie pomocy ułatwiających poruszanie się, takich jak laski, chodziki, lub wózki inwalidzkie i inny sprzęt lub pomoce do niezależności może zrekompensować słabość lub krótki wzrost
- Leki do wzmocnienia kości
- Terapia fizyczna i bezpieczne ćwiczenia bezkontaktowe
Życie & Zarządzanie
Mimo wyzwań związanych z zarządzaniem OI, większość ludzi prowadzi produktywne i udane życie.