Zwykle piersi nastolatek rosną gwałtownie wkrótce po pierwszej miesiączce. Wśród mas piersi u dorastających dziewcząt niektóre zmiany patologiczne, takie jak włókniak olbrzymi, guz phyllodes, PASH, brodawczak młodzieńczy (choroba sera szwajcarskiego) i przerost piersi dziewiczych (młodzieńcza makromastia) szybko i masywnie zwiększają swoje rozmiary w krótkim czasie. Kliniczna prezentacja w postaci szybko powiększającej się masy piersi, jaką zaobserwowano u naszej pacjentki, jest niezwykle rzadka i dlatego może budzić podejrzenie nowotworu złośliwego. Inne, mniej powszechne przyczyny to tłuszczak, hamartoma sutka, ropień piersi, zmiany włókniste i gruczolakorak, ale u dorastających dziewcząt z szybko powiększającą się masą piersi zawsze należy brać pod uwagę PASH.
Ale częstość występowania jest trudna do dokładnego oszacowania, nowotworowy PASH jest rzadkim nowotworem mezenchymalnym piersi i zwykle dotyczy kobiet w wieku rozrodczym; niezwykle rzadko występuje u dorastających dziewcząt, tak jak w naszym opisie przypadku.
PASH jest często przypadkowym znaleziskiem histologicznym w biopsjach piersi wykonywanych z innych powodów. Czasami może występować jako twarda, niebolesna masa piersi, którą określa się jako guzkowy PASH, tak jak w naszym przypadku.
Przewiduje się, że PASH wywodzi się z komórek miofibroblastycznych ze zmienną ekspresją cech mioidalnych i fibroblastycznych wykazujących proliferację zrębu; ma wygląd szczelinowatych pseudonaczyniowych przestrzeni wyścielonych komórkami o wrzecionowatym kształcie. Dokładna etiologia nie jest znana, ale jedną z przyczyn może być etiologia hormonalna. W przypadku PASH w jądrach komórek zrębu stwierdzono intensywne, plamiste wybarwienie progesteronu (PR), podczas gdy ekspresja estrogenu (ER) była bardziej zmienna i słabo widoczna. Tak więc głównym hormonem stymulującym miofibroblasty jest PR. W przeciwieństwie do tego, komórki zrębu w niezmienionej tkance piersi nie wykazywały ekspresji ani ER, ani PR .
Jak opisano w literaturze, fakt, że ponad połowa kobiet po menopauzie z guzami PASH otrzymywała hormonalną terapię zastępczą, przemawia za rolą wpływu hormonalnego w patogenezie tego nowotworu. Koncepcja ta jest poparta wcześniejszym opisem przypadku szybkiego wzrostu PASH w czasie ciąży. Natomiast nasz przypadek i nieliczne doniesienia w piśmiennictwie dotyczące młodocianych dziewcząt z PASH nie przemawiają za stosowaniem hormonalnej terapii zastępczej.
Wobec możliwej etiologicznej roli hormonów, terapia antyhormonalna mogłaby teoretycznie służyć jako alternatywne, nieinwazyjne podejście w leczeniu guzów PASH. Opisano udane przypadki, w których pacjenci odpowiadają przynajmniej częściowo na terapię tamoksyfenem .
W naszym przypadku wyniki ultrasonograficzne guzkowego PASH były nie do odróżnienia od tych zgłaszanych dla juvenile fibroadenoma i dla guza phyllodes. Dlatego do ostatecznego rozpoznania konieczne było badanie histologiczne. Tylko wykwalifikowani patolodzy powinni przeprowadzać diagnostykę różnicową. Patolog powinien wziąć pod uwagę ten nowotwór ze względu na diagnostykę różnicową rozrostu miofibroblastycznego zrębu; guzkowy PASH ma wygląd szczelinowatych pseudonaczyniowych przestrzeni wyścielonych komórkami o wrzecionowatym kształcie.
Diagnostyka różnicowa dużej masy piersi u dorastających kobiet jest istotna dla określenia sposobów leczenia. Najważniejszym rozpoznaniem różnicowym w badaniu histopatologicznym jest angiosarcoma. PASH ma doskonałe rokowanie, bardzo niskie ryzyko nawrotu i nie wymaga dodatkowego specyficznego leczenia, gdy jest rozpoznawany przypadkowo na podstawie wycinka.
Strategie leczenia PASH pozostają kontrowersyjne. Szeroka resekcja chirurgiczna lub mastektomia jest wymagana w przypadku znacznego rozrostu guza, podczas gdy inne przypadki mogą wymagać jedynie miejscowego wycięcia lub leczenia zachowawczego. Szerokie wycięcie bez limfadenektomii pozostaje podstawą leczenia PASH. Jednak w niektórych przypadkach z rozsianym zajęciem lub licznymi nawrotami może być konieczna mastektomia .
W badaniach diagnostycznych piersi po badaniu fizykalnym stosuje się sonografię i aspirację cienkoigłową lub biopsję rdzeniową. Naszym zdaniem techniki obrazowe nie mają zasadniczego znaczenia dla rozpoznania szybko rosnącego PASH u dorastających dziewcząt, ponieważ o ostatecznym rozpoznaniu decyduje podejście chirurgiczne (szeroka resekcja, kwadrantektomia lub mastektomia). W rzeczywistości niektóre zmiany mogą być często wykluczone na podstawie badania fizykalnego lub typologii prezentacji (na przykład zmiany w szybkim wzroście).
Biorąc pod uwagę wiek naszej pacjentki oraz w celu uniknięcia szkód psychologicznych, zdecydowaliśmy się nie wykonywać żadnych procedur interwencyjnych w celu diagnostyki przedoperacyjnej, biorąc pod uwagę duży rozmiar mas obustronnych, szybki wzrost i wskazania chirurgiczne. Nie wykonaliśmy mammografii z oczywistych powodów związanych z ochroną radiologiczną.
Wielodyscyplinarny zespół zalecił wielokrotne szerokie wycięcie chirurgiczne, po którym nie należy stosować terapii adiuwantowej; w szczególności brak dowodów i wiek naszej pacjentki nie przemawiały za terapią antyhormonalną.