Sintomas e Causas
O que causa os defeitos de nascença?
Os especialistas não sabem a causa exacta da maioria dos defeitos de nascença, mas algumas razões são:
- Factores genéticos ou hereditários.
- Infecção durante a gravidez.
- Exposição durante a gravidez.
Como os genes e cromossomas afectam os defeitos de nascença?
Sobre 20% dos defeitos de nascença são causados por factores genéticos ou hereditários. As causas genéticas dos defeitos de nascença se encaixam em três categorias gerais:
- Anomalias cromossómicas.
- Afecções genéticas únicas.
- Multifactorial.
Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomas, e cada cromossoma contém milhares de genes. Cada gene contém um plano que controla o desenvolvimento ou função de uma determinada parte do corpo. Pessoas que têm muitos ou poucos cromossomas receberão uma mensagem codificada sobre o desenvolvimento anatômico e função.
Síndrome de Down é um exemplo de uma condição causada por muitos cromossomas. Devido a um acidente durante a divisão celular, indivíduos com síndrome de Down têm uma cópia extra de um cromossoma em particular (cromossoma 21). Este cromossoma extra pode causar uma constelação típica de defeitos congênitos. As características da síndrome de Down podem incluir atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, inclinação para baixo dos olhos, orelhas baixas e malformadas, um vinco anormal na palma da mão e defeitos de nascença do coração e intestinos.
Com síndrome de Turner, falta a uma mulher parte ou a totalidade de um cromossoma X. Nas mulheres afectadas, isto pode causar baixa estatura, dificuldades de aprendizagem e ausência de ovários.
Trisomia 13 (Síndrome de Patau) e Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) são causadas pela herança de cópias extra do 13º ou 18º cromossoma, respectivamente. Estas são condições mais raras, mais graves, que causam defeitos de nascença graves e incompatíveis com a sobrevivência após o nascimento.
Além de herdar um cromossoma extra ou ausente, deleções ou duplicações de genes únicos também podem causar distúrbios de desenvolvimento e defeitos de nascença. Um exemplo é a fibrose cística (uma desordem que causa danos progressivos nos pulmões e pâncreas).
Genes defeituosos também podem ser causados por danos acidentais, uma condição chamada “mutação espontânea”. A maioria dos casos de acondroplasia (uma condição que causa estatura extremamente curta e ossos malformados) são causados por novos danos ao gene controlador. Além disso, erros de recombinação podem causar translocações de cromossomos que podem levar a defeitos congênitos complexos.
Como fatores ambientais como infecção e drogas afetam defeitos congênitos?
Fatores ambientais podem aumentar o risco de aborto, defeitos congênitos, ou podem não ter nenhum efeito sobre seu bebê, dependendo do ponto em que durante a gravidez a exposição ocorre.
O seu bebé em desenvolvimento passa por duas grandes fases de desenvolvimento após a concepção. A primeira, ou fase embrionária, ocorre durante as primeiras 10 semanas após a concepção. A maioria dos principais sistemas corporais e órgãos se formam durante este período. O segundo, ou fase fetal, é o resto da gravidez. Este período fetal é um período de crescimento dos órgãos e do feto em geral. O seu bebé em desenvolvimento é mais vulnerável a lesões durante a fase embrionária quando os órgãos se estão a desenvolver. De facto, as infecções e os medicamentos podem causar os maiores danos quando a exposição ocorre duas a 10 semanas após a concepção.
Diabetes e obesidade podem possivelmente aumentar o risco de o seu filho ter defeitos de nascença. O seu profissional de saúde pode sugerir que você faça o seu melhor para gerir estas condições antes de engravidar.
Alguns medicamentos e drogas recreativas podem causar defeitos de nascença, que são mais graves quando usados durante os primeiros três meses de gravidez. A talidomida, um medicamento anti-náusea prescrito durante os anos 60, causou defeitos de nascença chamados phocomelia (ausência da maior parte do braço com as mãos estendendo-se como uma barbatana dos ombros).
Existe também isotretinoína, anteriormente conhecida como Accutane ou Roaccutane. A isotretinoína é um retinoide, uma forma artificial de vitamina A que é usada para tratar problemas de pele. Causa a síndrome retinóide fetal. As características da síndrome retinoide fetal podem incluir:
- Atraso de crescimento.
- Malformações do crânio e face.
- Anormalidades do sistema nervoso central.
- Anormalidades do coração.
- Anormalidades da glândula paratiróide.
- Anormalidades da glândula timo, renal.
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O álcool é a droga mais usada que causa defeitos de nascença. Síndrome alcoólica fetal é um termo usado para descrever os defeitos de nascença típicos causados pelo uso de álcool pela mãe:
- Dificuldades de aprendizagem.
- Atraso no desenvolvimento.
- Irritabilidade.
- Hiperactividade.
- Coordenação pobre.
- Normalidades das características faciais.
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Um outro factor ambiental que pode causar defeitos congénitos é a restrição uterina. O feto cresce no útero da mãe e está rodeado por líquido amniótico (semelhante a estar suspenso num saco de água) que o amortece da pressão excessiva. Se o saco de fibras que segura o fluido se rompe, as bandas de fibras do saco rasgado podem pressionar o feto e causar síndrome da banda amniótica (que pode resultar na contração parcial ou amputação de um braço ou perna). Uma quantidade inadequada de líquido amniótico pode causar pressão excessiva sobre todo o bebê, causando hipoplasia pulmonar (falta de desenvolvimento dos pulmões).
A ciência médica identificou a causa de cerca de 30% dos defeitos de nascença. Isso significa que cerca de 70% permanecem sem uma causa direta. Cerca de 50-70% dos defeitos de nascença são esporádicos, e a sua causa permanece desconhecida. Uma combinação de fatores ambientais e genéticos pode aumentar o risco de certos defeitos de nascença.