Osteogeneza imperfectă (OI) este o afecțiune care face ca oasele să se rupă ușor. Se mai numește și „boala oaselor fragile”. OI afectează o persoană pe tot parcursul vieții sale.
În acest moment, nu există un tratament. OI este cauzată de o mutație pe o genă care afectează producerea de către organism a colagenului care se găsește în oase și în alte țesuturi. OI nu este cauzată de prea puțin calciu sau de o nutriție deficitară.
OI poate fi de la ușoară la severă. O persoană cu OI ușoară poate suferi câteva fracturi, în timp ce cei cu forme severe pot avea multe fracturi de-a lungul vieții.
Descărcați și imprimați o versiune PDF a acestei pagini.
Pacienții pot fi consultați de către experții în ortopedie de la Texas Children’s.
Cauze & Factori de risc
Osteogeneza imperfectă este o afecțiune moștenită.
Simptome & Tipuri
Simptomele pot include:
- Fracturi
- Fatiga
- Statura scurtă
- Discolorația părții albe a ochilor (sclerae albastre)
- Fragilitate, decolorați (dentinogeneza imperfectă)
- Curbura coloanei vertebrale (scolioză) și oase curbate
- Încovoierea membrelor
- Incapacitatea de a tolera căldura
- Tesuturi slabe, piele fragilă, slăbiciune musculară și articulații slăbite
- Pierderea auzului începând cu vârsta adultă timpurie
- Probleme de respirație, incidență mai mare a astmului plus risc pentru alte probleme pulmonare
- Sângerări, vânătăi ușoare, sângerări nazale frecvente și, la un număr mic de persoane, sângerări abundente în urma unor răni.
Diagnostic & Teste
Medicii pot folosi raze X, teste genetice sau o analiză a arborelui genealogic pentru a diagnostica OI.
Înainte de a fi pus un diagnostic adecvat, această boală poate fi confundată cu abuzul asupra copilului.
Tratament & Îngrijire
Tratamentul poate include:
- Încheieturi sau bandaje pentru oasele rupte, cu utilizarea ocazională a ghipselor
- Brățări pentru a susține picioarele, gleznele, genunchii și încheieturile mâinilor, după cum este necesar
- Chirurgie ortopedică, care include adesea implantarea de tije pentru a susține oasele lungi ale brațelor sau picioarelor
- Utilizarea de ajutoare de mobilitate, cum ar fi bastoane, umblătoare, sau scaune cu rotile și alte echipamente sau ajutoare pentru independență pot compensa slăbiciunea sau statura scurtă
- Medicamente pentru întărirea oaselor
- Fizioterapie și exerciții fizice sigure fără contact
Viața & Gestionarea
În ciuda provocărilor legate de gestionarea OI, majoritatea oamenilor duc o viață productivă și de succes.