Reengineering Life este un serial de la OneZero despre modurile uimitoare în care tehnologia genetică schimbă omenirea și lumea din jurul nostru.
Persoanele cu daltonism total văd lumea în monocromie – negru, alb și nuanțe de gri.
Disfuncția rară îi face, de asemenea, pe oameni sensibili la lumină și le reduce acuitatea vederii. În prezent nu există un tratament pentru aceasta – sau chiar pentru tipurile mai comune de daltonism, care afectează doar anumite culori. Dar, în viitor, un tratament unic, cunoscut sub numele de terapie genică, ar putea ajuta acești oameni să vadă în tehnicolor.
În cadrul unui mic studiu din Germania, o terapie genică experimentală a îmbunătățit vederea a nouă persoane cu daltonism total, cunoscut și sub numele de acromatopsie. După ce au primit terapia genică, cei opt bărbați și o femeie din cadrul testului au putut vedea unele culori, precum și mai multe litere pe o diagramă de vedere.
Dezvoltată de cercetătorii de la Universitatea Ludwig Maximilian din München și de la Spitalul Universitar Tübingen, terapia, care implică un virus modificat genetic, este concepută pentru a corecta un defect într-o genă cunoscută sub numele de CNGA3. Mutațiile în această genă sunt responsabile pentru aproximativ o treime din toate cazurile de daltonism total.
Terapia genetică folosește viruși datorită capacității lor naturale de a pătrunde în interiorul celulelor. Cu toate acestea, virusurile sunt modificate, astfel încât să nu poată provoca infecții și, de asemenea, sunt modificate pentru a purta copii sănătoase ale unei gene pentru a compensa o genă mutantă. În acest caz, oamenii de știință din Germania au inserat copii normale ale genei CNGA3 în particulele de virus modificate. Speranța era ca versiunea sănătoasă a genei să corecteze celulele conice ale ochiului, care sunt defecte la persoanele daltoniene.
Căruia dintre participanți i s-a administrat o injecție de medicament într-un singur ochi – cel mai rău – apoi a așteptat câteva săptămâni pentru ca acesta să-și facă efectul. Deși scopul principal al studiului a fost acela de a testa siguranța abordării, cercetătorii au constatat că terapia a îmbunătățit oarecum vederea în ceea ce privește focalizarea, contrastul și vederea culorilor. Rezultatele au fost publicate pe 30 aprilie în revista JAMA Ophthalmology.
De ani de zile, oamenii de știință și-au imaginat terapia genică ca o modalitate de a corecta daltonismul roșu-verde, cel mai comun tip de deficiență de vedere a culorilor, în care oamenii au probleme în a distinge roșul de verde. Aproximativ unul din 12 oameni are acest tip de daltonism.
În 2009, cercetătorii au făcut o descoperire atunci când au vindecat daltonismul roșu-verde la maimuțele adulte cu ajutorul terapiei genice, dar nu au existat încă teste clinice pentru terapia genică ce vizează corectarea acestui tip de daltonism la oameni. În schimb, cercetătorii și-au concentrat eforturile pe încercarea de a vindeca acromatopsia mai severă. Aceste teste, care folosesc o abordare similară cu cea din Germania, sunt în curs de desfășurare în Statele Unite și în Marea Britanie. Dacă abordarea funcționează, ar putea deschide ușa pentru corectarea unor forme mai comune de daltonism, care sunt de obicei moștenite.
Cercetătorii germani cred că terapia va fi mai eficientă dacă pacienții o primesc în copilărie, când creierul este încă capabil să se reconecteze. Părțile creierului care sunt responsabile de procesarea vederii își pierd plasticitatea – capacitatea de a face noi conexiuni neuronale – pe măsură ce o persoană îmbătrânește. Dar persoanele cu daltonism total nu au învățat niciodată să proceseze culorile, astfel încât creierul lor ar putea avea nevoie de o anumită plasticitate pentru a procesa aceste informații.Cercetătorii intenționează să înroleze copii în următoarea fază a studiului.
Este, desigur, un studiu timpuriu, iar terapia va trebui să fie testată pe mai mulți pacienți înainte de a putea fi aprobată. Dacă acest lucru se va întâmpla, ar putea fi încă inaccesibilă pentru mulți oameni. O terapie genetică concepută pentru a restabili vederea este deja pe piață, dar în Statele Unite costă 850.000 de dolari – sau 425.000 de dolari pentru fiecare ochi. Denumită Luxturna, aceasta a fost aprobată de Food and Drug Administration în decembrie 2017 pentru copiii și adulții cu o mutație genetică rară care deseori duce la orbire.
Terapiile genetice sunt în prezent în curs de dezvoltare pentru multe alte afecțiuni moștenite care nu sunt legate de vedere, inclusiv boala celulelor secerătoare, hemofilia și distrofia musculară. Una pentru atrofia musculară spinală, numită Zolgensma, a fost aprobată în Statele Unite în mai 2019. La 2,1 milioane de dolari pe doză, este cel mai scump medicament din toate timpurile. Terapia este administrată copiilor cu vârsta mai mică de doi ani care suferă de o formă severă a bolii care distruge mușchii, care, în mod normal, îi ucide pe sugari înainte de această vârstă.
Novartis, compania care produce Zolgensma, a conceput un sistem de loterie pentru a oferi până la 100 de doze gratuite ale terapiei sale genetice pe an în țările în care Zolgensma nu este încă aprobată pentru a fi vândută. Este un joc cu miză mare pentru familii, deoarece copiii cu atrofie musculară spinală sunt eligibili pentru terapie doar înainte de a împlini doi ani.
Ca și alte terapii genetice în curs de dezvoltare, Luxturna și Zolgensma se administrează o singură dată. Speranța este ca efectele lor să dureze toată viața. Dar, pe măsură ce tot mai multe dintre aceste terapii genetice care schimbă vieți vor ajunge pe piață, va trebui să ne confruntăm cu întrebări dificile privind modul de plată pentru ele – și cine are acces la ele.
.