KOSTNINGS- OCH BLÖDNINGSSTÖRNINGAR
”En koagulationsstörning kan betyda att blodet inte koagulerar tillräckligt, eller att det koagulerar för mycket. Båda kan orsaka medicinska nödsituationer. För mycket koagulering i ett blodkärl i huvudet kan orsaka en stroke, även hos ett litet barn”, säger dr Nugent, specialist i hematologi för barn vid CHOC. ”Alternativt leder för lite koagulering till en blödningsstörning, som Von Willebrands sjukdom som är vanlig, förekommer hos ungefär 1 av 100 personer och drabbar både pojkar och flickor. Pojkar tenderar att ofta få näsblod och blåmärken när de är yngre och flickor kan ha problem med kraftiga menstruationer som kan göra dem anemiska.” Von Willebrands sjukdom är den vanligaste blödningssjukdomen i USA som drabbar både män och kvinnor, medan hemofili är en välkänd X-bunden genetisk blödningssjukdom som främst drabbar pojkar.
BEHANDLING I HEMMET
Många barn med koagulations- och blödningsrubbningar diagnostiseras som spädbarn och kan framgångsrikt behandlas i hemmet. Det koagulationsprotein eller den koagulationsfaktor som de saknar i blodet kan framställas genom genteknik och koncentreras i en liten injektionsflaska, så att patienterna kan få en intravenös infusion. Denna behandling korrigerar defekten i flera dagar så att barnen kan delta i normala aktiviteter utan att vara rädda för att blöda, säger dr Nugent. ”Familjeutbildning är avgörande för alla blödnings- och koagulationsstörningar. Familjerna bör veta hur de ska behandla sitt barn i alla situationer om det uppstår ett problem. Vi vill att familjerna ska veta mer än vad de flesta läkare vet om deras barns sällsynta blödningssjukdom. Vi vill ge patienterna möjlighet att bli självständiga och kunniga så att de regelbundet kan behandla sig själva hemma för att förhindra blödningar.”
Hjälp till familjen
Dr Nugent säger att det är vanligt att unga patienter med blödnings- eller koagulationsrubbningar har andra familjemedlemmar – både andra barn och vuxna – som har en ärftlig blodsjukdom som aldrig har blivit diagnostiserad. Det finns hjälp att få, säger hon. ”Om du eller någon i din familj kan ha en blod- eller blödningsstörning och det är ett barn, kontakta CHOC. Vuxna bör ringa till Center for Inherited Blood Disorders som ligger bredvid CHOC.
Hejtsidan är c3dibd.org eller så kan de ringa 714-221-1200.”
FASTA FAKTA
- Omräknat antal hemofilipatienter i USA: 20 000-25 000
- Antal amerikaner som dör varje år av onormala blodproppar: 600 000+
.