Werdnig-Hoffmans sjukdom (spinal muskelatrofi typ 1 eller SMA-1): en av typerna av sjukdomar som hör till kategorin spinal muskelatrofi (SMA). SMA är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och minskad muskeltonus. Symptomen uppstår på grund av förlust av motoriska neuroner (nervceller) i ryggmärgen. Werdnig-Hoffmans sjukdom är känd som SMA-1, SMA typ 1 eller akut infantil spinal muskelatrofi. Symtomen uppträder strax efter födseln, och 95 % av de drabbade individerna uppvisar symtom före 3 månaders ålder. Symtomen omfattar allvarlig, progressiv muskelsvaghet, minskad muskeltonus (hypotoni), problem med sväljning och sugning samt andningssvikt. Hjärnan är inte involverad och de drabbade spädbarnen är alerta. Tillståndet ärvs autosomalt recessivt och de inblandade gendefekterna är lokaliserade på kromosom 5q11.2-13.3. Tidigare överlevde barn med SMA-1 inte mer än två år, men med hjälp av assisterad andning och matning kan många överleva längre.
Medicinsk definition av Werdnig-Hoffmans sjukdom (spinal muskelatrofi typ 1)
Fortsätt scrolla eller klicka här för relaterade bildspel