Under normala omständigheter växer bröstet hos tonåringar snabbt strax efter den första menstruationen. Bland bröstmassor hos tonårsflickor ökar vissa patologiska lesioner såsom jättefibroadenom, phyllodstumör, PASH, juvenil papillomatos (schweizisk ostsjukdom) och virginal brösthypertrofi (juvenil makromasti) snabbt och massivt i storlek under en kort tidsperiod. Den kliniska presentationen som en snabbt växande bröstmassa, som vi såg hos vår patient, är extremt sällsynt och kan därför väcka misstanke om malignitet. Andra mindre vanliga orsaker är lipom, brösthamartom, bröstabscess, fibrocystisk förändring och adenokarcinom, men PASH bör alltid övervägas hos tonårsflickor som uppvisar en snabbt växande bröstmassa.
Och även om dess prevalens är svår att uppskatta exakt är tumörbildande PASH en ovanlig mesenkymal neoplasm i bröstet och drabbar vanligen kvinnor i den reproduktiva åldersgruppen; den är extremt sällsynt hos en tonårsflicka, som i vår fallrapport.
PASH är ofta ett tillfälligt histologiskt fynd i bröstbiopsier som utförs av andra orsaker . Ibland kan den uppträda som en fast, smärtfri bröstmassa, vilket har kallats nodulär PASH, som i vårt fall.
Hypotesen är att PASH har sitt ursprung i myofibroblastiska celler med ett varierande uttryck av myoid- och fibroblastiska egenskaper som visar på stromal proliferation; den har utseendet av anastomoserande slitsliknande pseudovaskulära utrymmen som kantas av spindelformade celler. Den exakta etiologin är okänd, men hormonell etiologi kan vara en orsak. I själva verket noterades intensiv fläckvis färgning av progesteron (PR) i stromacellernas kärnor i fall av PASH, medan uttrycket av östrogen (ER) var mer varierande och svagt. PR är alltså det viktigaste hormonet för att stimulera myofibroblasterna. Däremot uppvisade stromacellerna i obesmittad bröstvävnad inget uttryck av vare sig ER eller PR .
Som beskrivits i litteraturen stödjer det faktum att mer än hälften av postmenopausala kvinnor med PASH-tumörer fick hormonsubstitutionsterapi den hormonella påverkanens roll i dess patogenes . Detta koncept stöds av en tidigare fallrapport om snabb tillväxt av PASH under graviditet . Däremot stöder vårt fall och de få rapporter i litteraturen om tonårsflickor med PASH inte hormonersättningsbehandling.
Med tanke på hormonernas möjliga etiologiska roll skulle antihormonell behandling teoretiskt sett kunna fungera som ett alternativt icke-invasivt tillvägagångssätt vid behandling av PASH-tumörer. Framgångsrika fall där patienterna åtminstone delvis svarar på tamoxifenbehandling har rapporterats .
I vårt fall var de ultraljudsmässiga fynden av nodulär PASH omöjliga att skilja från dem som rapporterats för juvenilt fibroadenom och för phyllodstumör. Det krävdes således en histologisk undersökning för att ställa den definitiva diagnosen. Endast skickliga patologer bör utföra differentialdiagnostik. Patologen bör ta denna neoplasm i beaktande på grund av differentialdiagnosen av stromal myofibroblastisk proliferation; nodulär PASH har utseendet av anastomoserande slitsliknande pseudovaskulära utrymmen som kantas av spindelformade celler.
Differentialdiagnosen av en stor bröstmassa hos tonårsflickor är viktig för att bestämma behandlingsmetoder. Den viktigaste differentialdiagnosen vid histopatologisk undersökning är angiosarkom. PASH har en utmärkt prognos, med mycket låg risk för återfall och den kräver ingen ytterligare specifik behandling när den diagnostiseras incidentellt från ett prov.
Behandlingsstrategier för PASH är fortfarande kontroversiella. Bred kirurgisk resektion eller mastektomi begärs när det finns en viktig masseffekt av PASH, medan andra fall kanske bara kräver lokal excision eller konservativ behandling. Bred excision utan lymfadenektomi förblir hörnstenen i behandlingen av PASH. I vissa fall med diffus involvering eller flera återfall kan dock mastektomi bli nödvändig.
I bröstdiagnostiken används sonografi och finnålsaspiration eller kärnbiopsi efter fysisk undersökning. Enligt vår åsikt är avbildningstekniker inte grundläggande för att få en diagnos av snabbt växande PASH hos tonårsflickor eftersom den slutliga diagnosen bestäms av kirurgiska tillvägagångssätt (bred resektion eller quadrantektomi eller mastektomi). Faktum är att vissa lesioner ofta kan uteslutas genom fysisk undersökning eller genom typologi i presentationen (till exempel lesion vid snabb tillväxt).
Med tanke på vår patients ålder och för att förhindra psykologisk skada beslutade vi att inte utföra några interventionella procedurer för en preoperativ diagnos, med tanke på den stora storleken på de bilaterala massorna, den snabba tillväxten och den kirurgiska indikationen. Vi utförde ingen mammografi av uppenbara strålskyddsskäl.
Ett multidisciplinärt team rekommenderade flera breda kirurgiska excisioner som inte skulle följas av adjuvant terapi; särskilt bristen på bevis och vår patients ålder stödde inte antihormonell terapi.