Den exakta orsaken till de flesta leukemier hos barn är okänd. De flesta barn med leukemi har inga av de kända riskfaktorerna.
Då har forskare upptäckt att vissa förändringar i DNA:t i normala benmärgsceller kan få dem att växa okontrollerat och bli leukemiceller. DNA är den kemikalie i våra celler som utgör våra gener och styr hur våra celler fungerar. Vi ser oftast ut som våra föräldrar eftersom det är därifrån vårt DNA kommer. Men våra gener påverkar mer än bara hur vi ser ut.
Vissa gener styr när våra celler växer, delar sig till nya celler och dör vid rätt tidpunkt:
Cancer kan orsakas av mutationer i DNA (eller andra typer av förändringar) som gör att onkogener aktiveras eller att tumörsuppressorgener slås ut. Dessa genetiska förändringar kan ärvas från en förälder (vilket ibland är fallet med barnleukemier), eller så kan de uppstå slumpmässigt under en persons livstid om celler i kroppen gör misstag när de delar sig för att bilda nya celler.
En vanlig typ av DNA-förändring som kan leda till leukemi är en så kallad kromosomal translokation. Människans DNA är förpackat i 23 kromosompar. Vid en translokation bryts DNA från en kromosom av och fäster på en annan kromosom. Den punkt på kromosomen där avskiljningen sker kan påverka onkogener eller tumörsuppressorgener. En translokation som till exempel ses i nästan alla fall av kronisk myeloisk leukemi (CML) hos barn och i vissa fall av akut lymfatisk leukemi (ALL) hos barn är ett utbyte av DNA mellan kromosomerna 9 och 22, vilket leder till en så kallad Philadelphiakromosom. Detta skapar en onkogen, BCR-ABL, som hjälper leukemicellerna att växa. Många andra förändringar i kromosomer eller specifika gener har också upptäckts i barnleukemier.
Föräldrade respektive förvärvade genetiska mutationer
Vissa barn ärver DNA-mutationer från en förälder som kan öka deras risk för cancer (se Riskfaktorer för leukemi hos barn). Ett tillstånd som kallas Li-Fraumenis syndrom, som beror på en ärftlig mutation i tumörsuppressorgenen TP53, ökar till exempel risken för leukemi och vissa andra cancerformer.
Vissa ärftliga tillstånd kan öka risken för leukemi, men de flesta leukemier hos barn verkar inte orsakas av ärftliga mutationer. Leukemirelaterade DNA-mutationer utvecklas vanligtvis efter befruktningen och är inte ärftliga. Vissa av dessa förvärvade mutationer kan uppstå tidigt, till och med före födseln. I sällsynta fall kan förvärvade mutationer bero på exponering för strålning eller cancerframkallande kemikalier, men oftast uppstår de utan någon uppenbar anledning.
Kombinationer av genetiska faktorer och miljöfaktorer
En del studier har föreslagit att många leukemier hos barn kan orsakas av en kombination av genetiska faktorer och miljöfaktorer. Till exempel:
Vissa gener styr normalt hur våra kroppar bryter ner och eliminerar skadliga kemikalier. Vissa människor har olika versioner av dessa gener som gör dem mindre effektiva. Barn som ärver en av dessa genetiska förändringar kan inte ha förmågan att bryta ner skadliga kemikalier när de utsätts för dem. Kombinationen av genetiska faktorer och exponering kan öka deras risk för leukemi.
En del forskning tyder på att vissa leukemier hos barn kan orsakas av en kombination av vissa genetiska förändringar som inträffar mycket tidigt i livet tillsammans med exponering för vissa virus senare än normalt. Denna ”fördröjda infektion” (efter det första levnadsåret) kan påverka immunförsvaret på ett sätt som leder till leukemi. För mer information, se Vad är nytt inom forskningen om leukemi hos barn?
Forskningen om dessa och andra möjliga orsaker till leukemi hos barn fortsätter. Orsaken till de flesta leukemier hos barn är dock inte känd med säkerhet. Dessutom kan de olika typerna av barnleukemi ha olika orsaker.