Discusión
La respuesta es C: toxicidad por plomo. Se confirmó que el nivel de plomo en sangre del paciente era de 70 mcg por dL (3,38 μmol por L). El plomo se absorbe principalmente al ingerir o inhalar partículas de polvo inorgánico. Los niños tienen el mayor riesgo de toxicidad porque absorben cantidades proporcionalmente mayores de plomo durante una exposición.
Además, los niños menores de cuatro años son más susceptibles a los efectos tóxicos del plomo porque tienen una barrera hematoencefálica incompleta, una predisposición a la anemia por deficiencia de hierro y una mayor exposición al gatear por el suelo y a la actividad de llevarse las manos a la boca. El plomo provoca anemia al inhibir directamente la δ-aminolevulinato sintasa y la deshidratasa, enzimas necesarias para la biosíntesis del hemo. El plomo también inhibe la enzima ferroquelatasa, lo que conduce a un aumento de los niveles de protoporfirina de zinc en la sangre.1
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades definen la toxicidad por plomo como un nivel de plomo en sangre de 10 mcg por dL (0,48 μmol por L) o más.2 Un nivel normal de plomo en sangre es de 0,
Aunque la mayoría de los niños con niveles elevados de plomo en sangre son asintomáticos en el momento de la detección, se han demostrado marcados defectos neurocognitivos incluso en niños con niveles inferiores a 10 mcg por dL.3 Los efectos de la intoxicación por plomo incluyen irritabilidad, cambios de comportamiento, alteración del sueño, nefropatía, cólicos, estreñimiento, retraso en el desarrollo óseo y líneas de plomo gingivales. La toxicidad grave (es decir, niveles de plomo en sangre superiores a 70 mcg por dL) puede causar encefalopatía, parálisis, convulsiones o la muerte.4
La radiografía puede mostrar motas de plomo abdominales (Figura 1) y «líneas de plomo» en el extremo de los huesos largos en crecimiento (Figura 2).5 El frotis de sangre periférica puede mostrar punteado basófilo (como se describió en nuestro paciente).
El tratamiento de la intoxicación por plomo incluye evitar el entorno, una nutrición adecuada, terapia de quelación (dependiendo del nivel de plomo en sangre) y cuidados de apoyo. Sin embargo, la prevención primaria sigue siendo la mejor opción.
La beta-talasemia mayor es el tipo más grave de talasemia. Suele presentarse entre los seis y los 12 meses de edad como anemia profunda, hepato-esplenomegalia masiva, retraso en el crecimiento, ictericia y deformidades óseas. El frotis de sangre periférica puede revelar una anemia microcítica con hipocromía grave, anisocitosis y glóbulos rojos fragmentados y nucleados.
En los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, la ausencia de plexos autonómicos en la pared del colon provoca obstrucción funcional y estreñimiento. La enfermedad suele diagnosticarse en recién nacidos o a los pocos meses de nacer. Sin embargo, la enfermedad menos grave puede diagnosticarse en la edad adulta en pacientes con estreñimiento crónico y retraso en el desarrollo. Es poco probable que se produzca una anemia grave, a menos que haya una hemorragia debida a una intervención quirúrgica o una aganglionosis colónica total.6
La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de la hemoglobina. En Estados Unidos, alrededor del 8% de las personas de raza negra son portadoras del gen.7 El mecanismo principal de la anemia es la hemólisis extravascular. El frotis de sangre periférica puede mostrar los característicos glóbulos rojos en forma de hoz.
La anemia sideroblástica puede ser heredada o adquirida y está causada por defectos en la síntesis del hemo, lo que conduce a la retención de hierro dentro de las mitocondrias. Aunque suele diagnosticarse en adultos, la anemia sideroblástica hereditaria también puede darse en niños. Los hallazgos clínicos pueden incluir hepatoesplenomegalia, ictericia, palidez y niveles elevados de ferritina y hierro en suero.
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Diagnóstico diferencial seleccionado de la anemia en un niño pequeño
| Condición | Características |
|---|---|
|
Beta-talasemia mayor |
Típicamente se presenta entre los seis y los 12 meses de edad; eritropoyesis ineficaz; alta mortalidad durante los primeros cinco años de vida |
|
Enfermedad crónica |
Suele ser normocítica, aunque puede ser microcítica; La anemia puede estar asociada a un nivel de ferritina sérica normal o elevado, a un nivel de hierro sérico bajo y a una capacidad total de fijación del hierro baja |
|
Deficiencia de hierro en la dieta |
Bajo nivel de hierro sérico y de ferritina con una capacidad total de fijación del hierro elevada; asociada al consumo exclusivo de leche de vaca |
|
Toxicidad por plomo |
Historia de pica y de vivir en casas antiguas; los niveles de plomo en sangre son diagnósticos |
|
Anemia sideroblástica |
El tipo hereditario se da en niños; el frotis de sangre periférica muestra sideroblastos anillados; aumento de la saturación de hierro, ferritina y transferrina en suero; disminución de la saturación de transferrina con aumento del hierro en la médula ósea |
Diagnóstico diferencial seleccionado de la anemia en un niño pequeño
| Condición | Características |
|---|---|
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Beta-talasemia mayor |
Típicamente se presenta entre los seis y los 12 meses de edad; eritropoyesis ineficaz; alta mortalidad durante los primeros cinco años de vida |
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Enfermedad crónica |
Suele ser normocítica, aunque puede ser microcítica; La anemia puede estar asociada a un nivel de ferritina sérica normal o elevado, a un nivel de hierro sérico bajo y a una capacidad total de fijación del hierro baja |
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Deficiencia de hierro en la dieta |
Bajo nivel de hierro sérico y de ferritina con una capacidad total de fijación del hierro elevada; asociada al consumo exclusivo de leche de vaca |
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Toxicidad por plomo |
Historia de pica y de vivir en casas antiguas; los niveles de plomo en sangre son diagnósticos |
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Anemia sideroblástica |
El tipo hereditario se da en niños; el frotis de sangre periférica muestra sideroblastos anillados; aumento del hierro sérico, la ferritina y la saturación de transferrina; disminución de la saturación de transferrina con aumento del hierro en la médula ósea |