La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno que hace que los huesos se rompan con facilidad. También se llama «enfermedad de los huesos frágiles». La OI afecta a una persona durante toda su vida.
En este momento, no hay cura. La OI está causada por una mutación en un gen que afecta a la producción del cuerpo del colágeno que se encuentra en los huesos y otros tejidos. La OI no está causada por un exceso de calcio o una mala nutrición.
La OI puede ser de leve a grave. Una persona con OI leve puede sufrir unas pocas fracturas, mientras que las personas con las formas graves pueden tener muchas a lo largo de su vida.
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Los pacientes pueden ser atendidos por los expertos en ortopedia del Texas Children’s.
Causas &Factores de riesgo
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario.
Síntomas &Tipos
Los síntomas pueden incluir:
- Fracturas
- Fatiga
- Corta estatura
- Discoloración de la parte blanca de los ojos (escleras azules)
- Dientes frágiles, dientes descoloridos (dentinogénesis imperfecta)
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y huesos curvados
- Incorporación de las extremidades
- Incapacidad para tolerar el calor
- Tejidos débiles, piel frágil, debilidad muscular y articulaciones flojas
- Pérdida de audición a partir de la edad adulta temprana
- Problemas respiratorios, mayor incidencia de asma y riesgo de otros problemas pulmonares
- Sangrado, fácil aparición de hematomas, hemorragias nasales frecuentes y, en un pequeño número de personas, fuertes hemorragias por heridas.
Diagnóstico &Pruebas
Los médicos pueden utilizar rayos X, pruebas genéticas o un análisis del árbol genealógico para diagnosticar la OI.
Antes de que se realice un diagnóstico adecuado, esta enfermedad puede confundirse con el abuso infantil.
Tratamiento &Cuidados
El tratamiento puede incluir:
- Plantillas o vendas para los huesos rotos con el uso ocasional de yesos
- Abrazaderas para sostener las piernas, tobillos, rodillas y muñecas según sea necesario
- Cirugía ortopédica, que a menudo incluye la implantación de varillas para sostener los huesos largos de brazos o piernas
- Uso de ayudas para la movilidad como bastones, andadores, o sillas de ruedas y otros equipos o ayudas para la independencia pueden compensar la debilidad o la baja estatura
- Medicamentos para fortalecer los huesos
- Terapia física y ejercicio seguro sin contacto
Vivir &Manejando
A pesar de los retos que supone el manejo de la OI, la mayoría de las personas llevan una vida productiva y exitosa.