Geny a chromozomy
Klasické principy genetiky odvodil Gregor Mendel v roce 1865 na základě výsledků šlechtitelských pokusů s hrachem. Mendel studoval dědičnost řady přesně definovaných znaků, například barvy semen, a dokázal odvodit obecná pravidla pro jejich přenos. Ve všech případech dokázal správně interpretovat pozorované zákonitosti dědičnosti na základě předpokladu, že každý znak je určen dvojicí dědičných faktorů, které se dnes nazývají geny. Od každého rodiče se dědí jedna kopie genu (nazývaná alela) určující každý znak. Například šlechtění dvou kmenů hrachu – jeden má žlutá semena a druhý zelená – dává následující výsledky (obrázek 3.1). Každý z rodičovských kmenů má dvě identické kopie genu určujícího žlutá (Y), resp. zelená (y) semena. Potomci jsou tedy kříženci, kteří zdědili jeden gen pro žlutá semena (Y) a jeden pro zelená semena (y). Všechny tyto potomky (první filiální generace neboli F1) mají žlutá semena, takže se říká, že žlutá (Y) je dominantní a zelená (y) recesivní. Genotyp (genetické složení) hrachu F1 je tedy Yy a jeho fenotyp (fyzický vzhled) je žlutý. Pokud je jeden potomek F1 křížen s druhým a vznikne potomstvo F2, geny pro žlutá a zelená semena se segregují charakteristickým způsobem tak, že poměr mezi rostlinami F2 se žlutými a zelenými semeny je 3:1.
Obrázek 3.1
Dědičnost dominantních a recesivních genů.
Mendelovy poznatky, které zřejmě předběhly svou dobu, byly do značné míry ignorovány až do roku 1900, kdy byly Mendelovy zákony znovu objeveny a jejich význam uznán. Krátce poté byla navržena úloha chromozomů jako nositelů genů. Bylo zjištěno, že většina buněk vyšších rostlin a živočichů je diploidní – obsahuje dvě kopie každého chromozomu. Vznik pohlavních buněk (spermie a vajíčka) však zahrnuje jedinečný typ buněčného dělení (meiózu), při němž se do každé potomní buňky přenáší pouze jeden člen z každého páru chromozomů (obrázek 3.2). V důsledku toho jsou spermie a vajíčko haploidní a obsahují pouze jednu kopii každého chromozomu. Spojením těchto dvou haploidních buněk při oplodnění vznikne nový diploidní organismus, který nyní obsahuje jeden člen každého chromozomového páru pocházející od samčího a jeden od samičího rodiče. Chování chromozomových párů je tedy podobné chování genů, což vede k závěru, že geny jsou neseny na chromozomech.
Obrázek 3.2
Chromozomy při meióze a oplození. Jsou znázorněny dva páry chromozomů hypotetického organismu.
Základy mutací, genetické vazby a vztahů mezi geny a chromozomy byly z velké části stanoveny na základě experimentů prováděných s ovocnou muškou Drosophila melanogaster. Drosophily lze snadno udržovat v laboratoři a rozmnožují se přibližně každé dva týdny, což je pro genetické experimenty značná výhoda. Díky těmto vlastnostem je drozofila i nadále oblíbeným organismem pro genetické studie živočichů, zejména pro genetickou analýzu vývoje a diferenciace.
Na počátku 20. století byla u drozofily identifikována řada genetických změn (mutací), které obvykle ovlivňují snadno pozorovatelné vlastnosti, jako je barva očí nebo tvar křídel. Šlechtitelské pokusy ukázaly, že některé geny řídící tyto znaky se dědí nezávisle na sobě, což naznačuje, že tyto geny jsou umístěny na různých chromozomech, které se během meiózy segregují nezávisle (obrázek 3.3). Jiné geny se však často dědí společně jako párové znaky. O takových genech se říká, že jsou vzájemně propojeny na základě toho, že se nacházejí na stejném chromozomu. Počet skupin spojených genů je stejný jako počet chromozomů (čtyři u drozofily), což podporuje myšlenku, že chromozomy jsou nositeli genů.
Obrázek 3.3
Segregace a vazba genů. (A) Segregace dvou hypotetických genů pro tvar (A/a = čtvercový/kulatý) a barvu (B/b = červený/modrý) umístěných na různých chromozomech. (B) Vazba dvou genů umístěných na stejném chromozomu.
Vazba mezi geny však není úplná; chromozomy si během meiózy vyměňují materiál, což vede k rekombinaci mezi propojenými geny (obrázek 3.4). Frekvence rekombinace mezi dvěma propojenými geny závisí na jejich vzdálenosti na chromozomu; geny, které jsou blízko sebe, rekombinují méně často než geny vzdálenější od sebe. Frekvence, s jakou různé geny rekombinují, lze tedy použít k určení jejich relativní polohy na chromozomu, což umožňuje konstrukci genetických map (obrázek 3.5). Do roku 1915 bylo definováno a zmapováno téměř sto genů na čtyřech chromozomech drozofily, což vedlo k obecnému přijetí chromozomálního základu dědičnosti.
Obrázek 3.4
Genetická rekombinace. Během meiózy si členové chromozomových párů vyměňují materiál. Výsledkem je rekombinace mezi propojenými geny.
Obrázek 3.5
Genetická mapa. Tři geny jsou lokalizovány na hypotetickém chromozomu na základě frekvencí rekombinace mezi nimi (1 % rekombinace mezi a a b; 3 % mezi b a c; 4 % mezi a a c). Frekvence rekombinace jsou přibližně úměrné (více…)