Gene și cromozomi
Principiile clasice ale geneticii au fost deduse de Gregor Mendel în 1865, pe baza rezultatelor unor experimente de reproducere a mazărei. Mendel a studiat moștenirea unui număr de trăsături bine definite, cum ar fi culoarea semințelor, și a reușit să deducă reguli generale pentru transmiterea acestora. În toate cazurile, el a putut interpreta corect modelele de moștenire observate, presupunând că fiecare trăsătură este determinată de o pereche de factori moșteniți, numiți acum gene. O copie a genei (numită alelă) care specifică fiecare trăsătură este moștenită de la fiecare părinte. De exemplu, reproducerea a două varietăți de mazăre – una cu semințe galbene, iar cealaltă cu semințe verzi – dă următoarele rezultate (figura 3.1). Soiurile parentale au fiecare două copii identice ale genei care specifică semințele galbene (Y), respectiv verzi (y). Prin urmare, plantele progenituri sunt hibrizi, care au moștenit o genă pentru semințe galbene (Y) și una pentru semințe verzi (y). Toate aceste plante descendente (prima generație filială sau F1) au semințe galbene, astfel încât se spune că galbenul (Y) este dominant, iar verdele (y) recesiv. Genotipul (compoziția genetică) mazărelor F1 este astfel Yy, iar fenotipul lor (aspectul fizic) este galben. Dacă un descendent F1 este încrucișat cu un alt descendent, dând naștere la descendenți F2, genele pentru semințe galbene și verzi segregă într-un mod caracteristic, astfel încât raportul dintre plantele F2 cu semințe galbene și cele cu semințe verzi este de 3:1.
Figura 3.1
Ereditația genelor dominante și recesive.
Constatările lui Mendel, aparent înaintea timpului lor, au fost în mare parte ignorate până în 1900, când legile lui Mendel au fost redescoperite și importanța lor a fost recunoscută. La scurt timp după aceea, a fost propus rolul cromozomilor ca purtători ai genelor. S-a realizat că majoritatea celulelor de plante și animale superioare sunt diploide – conținând două copii ale fiecărui cromozom. Formarea celulelor germinale (spermatozoidul și ovulul) implică însă un tip unic de diviziune celulară (meioză), în care doar un membru al fiecărei perechi de cromozomi este transmis fiecărei celule progenitoare (figura 3.2). În consecință, spermatozoizii și ovulele sunt haploide, conținând o singură copie a fiecărui cromozom. Unirea acestor două celule haploide la fertilizare creează un nou organism diploid, care conține acum un membru al fiecărei perechi de cromozomi provenit de la părintele masculin și unul de la părintele feminin. Comportamentul perechilor de cromozomi este astfel paralel cu cel al genelor, ceea ce duce la concluzia că genele sunt purtate pe cromozomi.
Figura 3.2
Cromozomi la meioză și fertilizare. Sunt ilustrate două perechi de cromozomi ale unui organism ipotetic.
Bazele de bază ale mutației, ale legăturii genetice și ale relațiilor dintre gene și cromozomi au fost stabilite în mare parte prin experimentele efectuate cu musca de fructe, Drosophila melanogaster. Drosophila poate fi întreținută cu ușurință în laborator și se reproduce aproximativ la fiecare două săptămâni, ceea ce reprezintă un avantaj considerabil pentru experimentele genetice. Într-adevăr, aceste caracteristici continuă să facă din Drosophila un organism de elecție pentru studiile genetice ale animalelor, în special pentru analiza genetică a dezvoltării și diferențierii.
La începutul anilor 1900, au fost identificate o serie de modificări genetice (mutații) la Drosophila, de obicei afectând caracteristici ușor observabile, cum ar fi culoarea ochilor sau forma aripilor. Experimentele de reproducere au indicat faptul că unele dintre genele care guvernează aceste trăsături sunt moștenite independent una de cealaltă, sugerând că aceste gene sunt localizate pe cromozomi diferiți care se segregă independent în timpul meiozei (figura 3.3). Alte gene, cu toate acestea, sunt frecvent moștenite împreună ca trăsături împerecheate. Se spune că astfel de gene sunt legate între ele în virtutea faptului că sunt localizate pe același cromozom. Numărul grupurilor de gene legate este același cu numărul de cromozomi (patru la Drosophila), susținând ideea că cromozomii sunt purtători ai genelor.
Figura 3.3
Segregare și legătură între gene. (A) Segregarea a două gene ipotetice pentru formă (A/a = pătrat/rotund) și culoare (B/b = roșu/albastru) situate pe cromozomi diferiți. (B) Legătura a două gene situate pe același cromozom.
Ligatura dintre gene nu este însă completă; cromozomii fac schimb de material în timpul meiozei, ceea ce duce la recombinare între genele legate (figura 3.4). Frecvența recombinării între două gene legate depinde de distanța dintre ele pe cromozom; genele care sunt apropiate una de cealaltă se recombină mai rar decât genele mai îndepărtate. Astfel, frecvențele cu care diferite gene se recombină pot fi utilizate pentru a determina pozițiile lor relative pe cromozom, permițând construirea de hărți genetice (figura 3.5). Până în 1915, aproape o sută de gene fuseseră definite și cartografiate pe cei patru cromozomi ai Drosophilei, ceea ce a dus la acceptarea generală a bazei cromozomiale a eredității.
Figura 3.4
Recombinarea genetică. În timpul meiozei, membrii perechilor de cromozomi fac schimb de material. Rezultatul este o recombinare între genele legate.
Figura 3.5
O hartă genetică. Trei gene sunt localizate pe un cromozom ipotetic pe baza frecvențelor de recombinare între ele (1% recombinare între a și b; 3% între b și c; 4% între a și c). Frecvențele de recombinare sunt aproximativ proporționale (more…)
.