Geni e cromosomi
I principi classici della genetica furono dedotti da Gregor Mendel nel 1865, sulla base dei risultati di esperimenti di allevamento con i piselli. Mendel studiò l’ereditarietà di una serie di tratti ben definiti, come il colore dei semi, e fu in grado di dedurre regole generali per la loro trasmissione. In tutti i casi, poteva interpretare correttamente i modelli di eredità osservati assumendo che ogni tratto è determinato da una coppia di fattori ereditari, che ora sono chiamati geni. Una copia del gene (chiamata allele) che specifica ogni tratto è ereditata da ogni genitore. Per esempio, l’allevamento di due ceppi di piselli, uno con semi gialli e l’altro con semi verdi, produce i seguenti risultati (Figura 3.1). I ceppi parentali hanno ciascuno due copie identiche del gene che specifica i semi gialli (Y) o verdi (y), rispettivamente. Le piante progenie sono quindi ibridi, avendo ereditato un gene per i semi gialli (Y) e uno per i semi verdi (y). Tutte queste piante progenie (la prima generazione filiale, o F1) hanno semi gialli, quindi il giallo (Y) è detto dominante e il verde (y) recessivo. Il genotipo (composizione genetica) dei piselli F1 è quindi Yy, e il loro fenotipo (aspetto fisico) è giallo. Se una prole F1 viene allevata con un’altra, dando origine alla progenie F2, i geni per i semi gialli e verdi segregano in modo caratteristico tale che il rapporto tra le piante F2 con semi gialli e quelle con semi verdi è 3:1.
Figura 3.1
Eredità dei geni dominanti e recessivi.
Le scoperte di Mendel, apparentemente in anticipo sui tempi, furono largamente ignorate fino al 1900, quando le leggi di Mendel furono riscoperte e la loro importanza riconosciuta. Poco dopo, fu proposto il ruolo dei cromosomi come portatori di geni. Ci si rese conto che la maggior parte delle cellule delle piante e degli animali superiori sono diploidi – contengono due copie di ogni cromosoma. La formazione delle cellule germinali (lo sperma e l’uovo), tuttavia, comporta un unico tipo di divisione cellulare (meiosi) in cui solo un membro di ogni coppia di cromosomi viene trasmesso ad ogni cellula progenitrice (Figura 3.2). Di conseguenza, lo sperma e l’uovo sono aploidi e contengono solo una copia di ogni cromosoma. L’unione di queste due cellule aploidi alla fecondazione crea un nuovo organismo diploide, che ora contiene un membro di ogni coppia di cromosomi derivato dal maschio e uno dal genitore femmina. Il comportamento delle coppie di cromosomi è quindi parallelo a quello dei geni, portando alla conclusione che i geni sono portati sui cromosomi.
Figura 3.2
Cromosomi nella meiosi e nella fecondazione. Sono illustrate due coppie di cromosomi di un ipotetico organismo.
I fondamenti della mutazione, del legame genetico e delle relazioni tra geni e cromosomi sono stati ampiamente stabiliti dagli esperimenti effettuati con il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster. La drosofila può essere facilmente mantenuta in laboratorio e si riproduce circa ogni due settimane, il che rappresenta un notevole vantaggio per gli esperimenti genetici. Infatti, queste caratteristiche continuano a rendere la Drosophila un organismo di scelta per gli studi genetici sugli animali, in particolare l’analisi genetica dello sviluppo e della differenziazione.
All’inizio del 1900, un certo numero di alterazioni genetiche (mutazioni) sono state identificate nella Drosophila, di solito colpendo caratteristiche facilmente osservabili come il colore degli occhi o la forma delle ali. Gli esperimenti di allevamento hanno indicato che alcuni dei geni che governano questi tratti sono ereditati indipendentemente l’uno dall’altro, suggerendo che questi geni sono situati su diversi cromosomi che segregano indipendentemente durante la meiosi (Figura 3.3). Altri geni, tuttavia, sono spesso ereditati insieme come caratteristiche accoppiate. Tali geni sono detti legati tra loro in virtù del fatto che si trovano sullo stesso cromosoma. Il numero di gruppi di geni collegati è uguale al numero di cromosomi (quattro nella Drosophila), sostenendo l’idea che i cromosomi sono portatori dei geni.
Figura 3.3
Segregazione e linkage genico. (A) Segregazione di due ipotetici geni per la forma (A/a = quadrato/rotondo) e il colore (B/b = rosso/blu) situati su cromosomi diversi. (B) Linkage di due geni situati sullo stesso cromosoma.
Il legame tra i geni non è tuttavia completo; i cromosomi si scambiano materiale durante la meiosi, portando alla ricombinazione tra i geni collegati (Figura 3.4). La frequenza di ricombinazione tra due geni collegati dipende dalla distanza tra loro sul cromosoma; i geni che sono vicini tra loro si ricombinano meno frequentemente dei geni più lontani. Così, le frequenze con cui i diversi geni si ricombinano possono essere usate per determinare le loro posizioni relative sul cromosoma, permettendo la costruzione di mappe genetiche (Figura 3.5). Nel 1915, quasi un centinaio di geni erano stati definiti e mappati sui quattro cromosomi della Drosophila, portando all’accettazione generale della base cromosomica dell’ereditarietà.
Figura 3.4
Ricombinazione genetica. Durante la meiosi, i membri delle coppie di cromosomi si scambiano materiale. Il risultato è la ricombinazione tra geni collegati.
Figura 3.5
Una mappa genetica. Tre geni sono localizzati su un ipotetico cromosoma in base alle frequenze di ricombinazione tra loro (1% di ricombinazione tra a e b; 3% tra b e c; 4% tra a e c). Le frequenze di ricombinazione sono approssimativamente proporzionali (più…)