Symptomer og årsager
Hvad forårsager fødselsdefekter?
Eksperter kender ikke den nøjagtige årsag til de fleste fødselsdefekter, men nogle af årsagerne er:
- Genetiske eller arvelige faktorer.
- Infektion under graviditeten.
- Begivenhed af lægemidler under graviditeten.
Hvordan påvirker gener og kromosomer fødselsdefekter?
Omkring 20 % af fødselsdefekter skyldes genetiske eller arvelige faktorer. Genetiske årsager til fødselsdefekter kan inddeles i tre generelle kategorier:
- Kromosomale abnormiteter.
- Enkelt genfejl.
- Multifaktorielle.
Hvert menneske indeholder 46 kromosomer, og hvert kromosom indeholder tusindvis af gener. Hvert gen indeholder et blueprint, der styrer udviklingen eller funktionen af en bestemt kropsdel. Mennesker, der enten har for mange eller for få kromosomer, vil derfor få et forvrænget budskab vedrørende anatomisk udvikling og funktion.
Down syndrom er et eksempel på en tilstand forårsaget af for mange kromosomer. På grund af et uheld under celledelingen har personer med Downs syndrom en ekstra kopi af et bestemt kromosom (kromosom 21). Dette ekstra kromosom kan forårsage en typisk konstellation af fødselsdefekter. Karakteristiske træk ved Downs syndrom kan omfatte udviklingsforsinkelse, muskelsvaghed, skrå øjnene nedadgående, lavt placerede og misdannede ører, en unormal fold i håndfladen og fødselsdefekter i hjerte og tarme.
Med Turners syndrom mangler en kvinde en del af eller hele det ene X-kromosom. Hos de ramte kvinder kan dette forårsage kort statur, indlæringsvanskeligheder og fravær af æggestokke.
Trisomi 13 (Patau-syndromet) og trisomi 18 (Edwards-syndromet) skyldes, at man arver ekstra kopier af henholdsvis det 13. eller det 18. kromosom. Det er sjældnere, mere alvorlige tilstande, der forårsager alvorlige fødselsdefekter, som er uforenelige med overlevelse efter fødslen.
Ud over at arve et ekstra eller manglende kromosom kan deletioner eller duplikeringer af enkelte gener også forårsage udviklingsforstyrrelser og fødselsdefekter. Et eksempel er cystisk fibrose (en lidelse, der forårsager progressiv skade på lunger og bugspytkirtel).
Detekte gener kan også være forårsaget af utilsigtede skader, en tilstand, der kaldes “spontan mutation”. De fleste tilfælde af achondroplasi (en tilstand, der forårsager ekstrem kort statur og misdannede knogler) skyldes nye skader på det styrende gen. Desuden kan rekombinationsfejl forårsage translokationer af kromosomer, som kan føre til komplekse fødselsdefekter.
Hvordan påvirker miljøfaktorer som infektion og medicin fødselsdefekter?
Miljøfaktorer kan øge risikoen for abort, fødselsdefekter, eller de har måske ingen effekt på dit barn overhovedet, afhængigt af på hvilket tidspunkt i graviditeten eksponeringen finder sted.
Din baby under udvikling gennemgår to store udviklingsfaser efter undfangelsen. Det første, eller fosterstadiet, finder sted i løbet af de første 10 uger efter befrugtningen. De fleste af de vigtigste kropssystemer og organer dannes i løbet af denne periode. Det andet, eller fosterstadiet, er den resterende del af graviditeten. Denne fosterperiode er en tid med vækst af organerne og af fosteret i almindelighed. Dit barn under udvikling er mest sårbart over for skader i fosterstadiet, hvor organerne er under udvikling. Faktisk kan infektioner og lægemidler forårsage de største skader, når eksponeringen sker to til 10 uger efter undfangelsen.
Diabetes og fedme kan muligvis øge dit barns risiko for fødselsdefekter. Din sundhedsplejerske kan foreslå, at du gør dit bedste for at styre disse tilstande, før du bliver gravid.
Nogle lægemidler og rekreative stoffer kan forårsage fødselsdefekter, som er mest alvorlige, når de anvendes i de første tre måneder af graviditeten. Thalidomid, et middel mod kvalme, der blev ordineret i 1960’erne, forårsagede fødselsdefekter kaldet fokomelia (fravær af det meste af armen, hvor hænderne rager ud som flipper fra skuldrene).
Der er også isotretinoin, tidligere kendt som Accutane eller Roaccutane. Isotretinoin er et retinoid, en menneskeskabt form af A-vitamin, der bruges til at behandle hudlidelser. Det forårsager føtalt retinoidsyndrom. Karakteristika ved føtalt retinoidsyndrom kan omfatte:
- Vækstforsinkelse.
- Malformationer af kraniet og ansigtet.
- Afvigelser i centralnervesystemet.
- Afvigelser i hjertet.
- Afvigelser i biskjoldbruskkirtlen.
- Afvigelser i nyrerne, thymuskirtlen.
Alkohol er det mest almindeligt anvendte stof, der forårsager fødselsdefekter. Føtalt alkoholsyndrom er et begreb, der bruges til at beskrive de typiske fødselsdefekter forårsaget af moderens alkoholforbrug:
- Læringsvanskeligheder.
- Udviklingsforsinkelse.
- Irritabilitet.
- Hyperaktivitet.
- Mangelfuld koordination.
- Afvigelser i ansigtstrækkene.
En anden miljømæssig faktor, der kan forårsage fødselsdefekter, er uterin begrænsning. Fosteret vokser i moderens livmoder og er omgivet af fostervand (svarende til at være svævende i en pose vand), som polstrer det mod for stort tryk. Hvis fibersækken, der holder væsken, går i stykker, kan fiberbånd fra den revnede sæk trykke på fosteret og forårsage fosterbåndssyndrom (som kan resultere i delvis sammentrækning eller amputation af en arm eller et ben). En utilstrækkelig mængde fostervand kan forårsage et for stort tryk på hele barnet og forårsage pulmonal hypoplasi (manglende udvikling af lungerne).
Medicinsk videnskab har identificeret årsagen til ca. 30 % af fødselsdefekter. Det betyder, at ca. 70 % fortsat er uden en klar årsag. Så mange som 50-70 % af fødselsdefekter er sporadiske, og deres årsag er fortsat ukendt. En kombination af miljømæssige og genetiske faktorer kan øge risikoen for visse fødselsdefekter.