Tay-Sachs sygdom
Sunde babyer udvikler syn, bevægelse, hørelse og andre vitale funktioner, bl.a. fordi enzymer fjerner fedtprotein og andet uønsket materiale, der kan hæmme væksten.
Men en baby med Tay-Sachs sygdom fødes uden et af disse vigtige enzymer, hexosaminidase A (HEXA). Så når disse fede proteiner ophobes i hjernen, skader de barnets syn, hørelse, bevægelse og mentale udvikling.
Et barn kan kun få Tay-Sachs ved at arve genet for sygdommen fra begge forældre. Tay-Sachs kan påvises før fødslen, så par, der overvejer at få børn, kan få en blodprøve for at finde ud af, om deres barn sandsynligvis vil få det.
Hvem er i risiko for Tay-Sachs?
Hvert år diagnosticeres omkring 16 tilfælde af Tay-Sachs i USA. Selv om personer med ashkenazi-jødisk arv (af central- og østeuropæisk afstamning) har den største risiko, har man også konstateret, at personer med fransk-canadisk/cajaunisk arv og irsk arv har Tay-Sachs-genet.
Nogle personer bærer den genetiske mutation, der forårsager Tay-Sachs, men udvikler ikke den fuldstændige sygdom.
Et barn kan kun få Tay-Sachs-sygdom, hvis begge forældre er bærere af genet. Når to bærere får et barn sammen, er der en:
- 50% chance for, at deres barn bliver bærer, men ikke får sygdommen
- 25% chance for, at deres barn ikke bliver bærer og ikke får sygdommen
- 25% chance for, at deres barn får sygdommen
Screening
Par, der overvejer at få børn – eller som allerede venter børn – kan blive screenet for Tay-Sachs-genet med en simpel blodprøve. Hvis både mor og far bærer Tay-Sachs-genet, kan en fødselslæge/gynækolog henvise parret til en genetisk rådgiver for at få flere oplysninger.
Forebyggende diagnose
Gravide kvinder kan få deres ufødte børn testet for HEXA-underskuddet, der forårsager Tay-Sachs-sygdom:
- Hvis prøverne ikke påviser HEXA, vil spædbarnet have Tay-Sachs-sygdom.
- Hvis prøverne påviser HEXA, vil spædbarnet ikke have sygdommen.
Mellem den 10. og 12. graviditetsuge kan en vordende mor få foretaget en chorionic villus sampling (CVS), hvor der udtages en lille prøve af moderkagen i en nål eller et lille rør til analyse.
Mellem den 15. og 18. uge af graviditeten kan en kvinde få foretaget en fostervandsprøve for at teste for Tay-Sachs-genet. Ved denne test føres en nål ind i moderens mave for at udtage en prøve af fostervandet, der omgiver fosteret.
Tegn og symptomer
Børn bliver normalt testet for Tay-Sachs efter at have haft problemer med hørelse, syn og bevægelse. En læge kan identificere sygdommen ved hjælp af en fysisk undersøgelse og blodprøver.
En baby, der fødes med Tay-Sachs, udvikler sig normalt i de første 3 til 6 måneder af livet. I løbet af de næste måneder – eller endda år – vil barnet gradvist miste evnen til at se, høre og bevæge sig. Der vil udvikle sig en rød plet på bagsiden af barnets øjne. Barnet vil holde op med at smile, kravle, vende sig om og række ud efter ting. Når barnet er 2 år, kan det få anfald og blive helt handicappet. Døden indtræffer normalt, når barnet er 5 år gammelt.
I sjældne former af sygdommen kan et barn have HEXA-enzymet, men ikke nok af det til at forhindre udviklingsproblemer. I en af disse former, der kaldes juvenil HEXA-mangel, kan disse problemer måske ikke vise sig, før barnet er 2 til 5 år gammelt. Sygdommen udvikler sig langsommere, men døden indtræffer normalt, når barnet er 15 år gammelt.
I en anden, mildere form for Tay-Sachs (kaldet late-onset Tay-Sachs) forårsager sygdommen muskelsvaghed og sløret tale, men synet, hørelsen og de mentale evner forbliver intakte.
Hjælp til et barn med Tay-Sachs
Der findes ingen helbredelse for nogen form for Tay-Sachs sygdom. Men læger kan måske hjælpe et barn med at klare symptomerne ved at ordinere medicin til at lindre smerter, håndtere anfald og kontrollere muskelspasticitet.
Forskere undersøger måder at forbedre behandlingen af og screeningen for Tay-Sachs sygdom.
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Tay-Sachs, eller hvis både du og din partner er bærere af genet, skal du tale med din læge eller en genetisk rådgiver om den igangværende forskning. Du kan også søge støtte fra en gruppe som National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation eller March of Dimes Foundation.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Gennemgået: Oktober 2014