De ziekte van Tay-Sachs
Gezonde baby’s ontwikkelen gezichtsvermogen, beweging, gehoor en andere vitale functies deels doordat enzymen vette eiwitten en ander ongewenst materiaal dat de groei kan belemmeren, opruimen.
Maar een baby met de ziekte van Tay-Sachs wordt geboren zonder een van die belangrijke enzymen, hexosaminidase A (HEXA). Dus, als die vettige eiwitten zich ophopen in de hersenen, schaden ze het zicht, het gehoor, de beweging en de mentale ontwikkeling van de baby.
Een kind kan alleen Tay-Sachs krijgen door het gen ervoor van beide ouders te erven. Tay-Sachs kan voor de geboorte worden opgespoord, dus paren die kinderen willen krijgen, kunnen een bloedtest laten doen om uit te vinden of hun kind het waarschijnlijk zal hebben.
Wie loopt risico op Tay-Sachs?
Elk jaar worden ongeveer 16 gevallen van Tay-Sachs gediagnosticeerd in de Verenigde Staten. Hoewel mensen van Asjkenazische Joodse afkomst (van Midden- en Oost-Europese afkomst) het grootste risico lopen, blijken ook mensen van Frans-Canadese/Cajun afkomst en Ierse afkomst het Tay-Sachs gen te hebben.
Sommige mensen dragen de genetische mutatie die Tay-Sachs veroorzaakt, maar ontwikkelen niet de volledige ziekte.
Een kind kan alleen de ziekte van Tay-Sachs krijgen als beide ouders drager van het gen zijn. Als twee dragers samen een kind krijgen, is er een:
- 50% kans dat hun kind drager zal zijn, maar de ziekte niet zal hebben
- 25% kans dat hun kind geen drager zal zijn en de ziekte niet zal hebben
Screening
Paren die overwegen kinderen te krijgen – of al in verwachting zijn – kunnen zich laten screenen op het Tay-Sachs gen met een eenvoudige bloedtest. Als zowel de moeder als de vader drager zijn van het Tay-Sachs gen, kan een gynaecoloog het paar doorverwijzen naar een genetisch consulent voor meer informatie.
Prenatale diagnose
Vrouwelijke moeders kunnen hun ongeboren baby’s laten testen op het HEXA tekort dat de Tay-Sachs ziekte veroorzaakt:
- Als de testen geen HEXA aantonen, zal de baby de Tay-Sachs ziekte hebben.
- Als de tests HEXA opsporen, zal het kind de ziekte niet hebben.
Tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap kan een aanstaande moeder een vlokkentest (CVS) krijgen, waarbij een klein monster van de placenta in een naald of een klein buisje wordt opgezogen voor analyse.
Tussen de 15e en 18e week van de zwangerschap kan een vrouw een vruchtwaterpunctie ondergaan om op het Tay-Sachs gen te testen. Bij deze test wordt een naald in de buik van de moeder ingebracht om een monster te nemen van het vruchtwater dat de foetus omgeeft.
Tekenen en symptomen
Kinderen worden meestal getest op Tay-Sachs nadat ze gehoor-, zicht- en bewegingsproblemen hebben. Een arts kan de ziekte vaststellen met een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek.
Een baby die met Tay-Sachs wordt geboren, ontwikkelt zich normaal in de eerste 3 tot 6 maanden van zijn leven. Gedurende de volgende maanden – of zelfs jaren – zal de baby geleidelijk het vermogen verliezen om te zien, horen en bewegen. Er ontstaat een rode vlek achter in de ogen van het kind. Het kind zal stoppen met glimlachen, kruipen, zich omdraaien en naar dingen reiken. Op de leeftijd van 2 jaar kan het kind toevallen krijgen en volledig gehandicapt worden. De dood treedt meestal in tegen de tijd dat het kind 5 jaar oud is.
In zeldzame vormen van de ziekte kan een kind het HEXA-enzym hebben, maar niet genoeg om ontwikkelingsproblemen te voorkomen. Bij een van deze vormen, juveniele HEXA-deficiëntie genoemd, treden deze problemen pas op als het kind 2 tot 5 jaar oud is. De ziekte verloopt langzamer, maar de dood treedt meestal in tegen de tijd dat het kind 15 jaar oud is.
In een andere, mildere vorm van Tay-Sachs (late-onset Tay-Sachs genoemd), veroorzaakt de ziekte spierzwakte en onduidelijke spraak, maar het gezichtsvermogen, gehoor en geestelijke vermogens blijven intact.
Helpen van een kind met Tay-Sachs
Er is geen genezing voor welke vorm van Tay-Sachs ziekte dan ook. Maar artsen kunnen een kind helpen met de symptomen om te gaan door medicijnen voor te schrijven om de pijn te verlichten, aanvallen te beheersen en spasticiteit van de spieren te controleren.
Onderzoekers bestuderen manieren om de behandeling van en screening op de ziekte van Tay-Sachs te verbeteren.
Als bij uw kind Tay-Sachs is vastgesteld of zowel u als uw partner drager van het gen zijn, praat dan met uw arts of een genetisch consulent over lopend onderzoek. U kunt ook steun zoeken bij een groep zoals de National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation of de March of Dimes Foundation.
Geraadpleegd door: Rupal Christine Gupta, MD
Datum beoordeeld: Oktober 2014