Choroba Taya-Sachsa
Zdrowe dzieci rozwijają wzrok, ruch, słuch i inne ważne funkcje po części dlatego, że enzymy usuwają tłuste białka i inne niepożądane materiały, które mogą zakłócać wzrost.
Ale dziecko z chorobą Taya-Sachsa rodzi się bez jednego z tych ważnych enzymów, heksozaminidazy A (HEXA). Tak więc, gdy te tłuste białka odkładają się w mózgu, uszkadzają wzrok, słuch, ruch i rozwój umysłowy dziecka.
Dziecko może zachorować na chorobę Taya-Sachsa jedynie poprzez odziedziczenie genu tej choroby od obojga rodziców. Chorobę Taya-Sachsa można wykryć przed urodzeniem, dlatego pary, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą chcieć wykonać badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy ich dziecko może ją mieć.
Kto jest narażony na chorobę Taya-Sachsa?
Co roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się około 16 przypadków choroby Taya-Sachsa. Chociaż osoby o żydowskim pochodzeniu aszkenazyjskim (z Europy Środkowej i Wschodniej) są najbardziej zagrożone, u osób o pochodzeniu francusko-kanadyjskim/kajuńskim i irlandzkim również wykryto gen Taya-Sachsa.
Niektórzy ludzie są nosicielami mutacji genetycznej powodującej chorobę Taya-Sachsa, ale nie rozwija się u nich pełnoobjawowa choroba.
Dziecko może mieć chorobę Taya-Sachsa tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genu. Gdy dwoje nosicieli ma wspólne dziecko, jest:
- 50% szans na to, że ich dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało choroby
- 25% szans na to, że ich dziecko nie będzie nosicielem i nie będzie miało choroby
- 25% szans na to, że ich dziecko będzie miało chorobę
Badania przesiewowe
Pary, które rozważają posiadanie dzieci – lub już się spodziewają – mogą poddać się badaniom przesiewowym w kierunku genu Tay-Sachsa za pomocą prostego badania krwi. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami genu Taya-Sachsa, położnik/ginekolog może skierować parę do doradcy genetycznego, aby uzyskać więcej informacji.
Diagnostyka prenatalna
Kobiety w ciąży mogą poddać swoje nienarodzone dzieci testom na obecność deficytu HEXA, który powoduje chorobę Taya-Sachsa:
- Jeśli testy nie wykryją HEXA, dziecko będzie miało chorobę Taya-Sachsa.
- Jeśli testy wykryją HEXA, niemowlę nie będzie miało tej choroby.
Pomiędzy 10. a 12. tygodniem ciąży, przyszła matka może otrzymać próbkę kosmówki (CVS), w której mała próbka łożyska jest pobierana do igły lub małej rurki w celu analizy.
Między 15 a 18 tygodniem ciąży, kobieta może mieć amniopunkcję w celu zbadania genu Taya-Sachsa. W tym teście, igła jest wprowadzana do brzucha matki w celu pobrania próbki płynu owodniowego, który otacza płód.
Objawy i symptomy
Dzieci są zazwyczaj badane w kierunku genu Taya-Sachsa po wystąpieniu problemów ze słuchem, wzrokiem i poruszaniem się. Lekarz może rozpoznać chorobę na podstawie badania fizycznego i badań krwi.
Dziecko urodzone z chorobą Taya-Sachsa rozwija się normalnie w ciągu pierwszych 3 do 6 miesięcy życia. W ciągu następnych miesięcy – a nawet lat – dziecko będzie stopniowo tracić zdolność widzenia, słyszenia i poruszania się. W tylnej części oczu dziecka pojawi się czerwona plamka. Dziecko przestaje się uśmiechać, raczkować, przewracać się i sięgać po przedmioty. W wieku 2 lat dziecko może mieć napady drgawek i stać się całkowicie niepełnosprawne. Śmierć zwykle występuje do czasu dziecko jest 5 years.
W rzadkich formach choroby, dziecko może mieć enzym HEXA, ale nie na tyle, aby zapobiec problemom rozwojowym. W jednej z tych form, zwanej młodzieńczy niedobór HEXA, te problemy mogą nie pojawić się aż dziecko jest 2 do 5 lat. Choroba postępuje wolniej, ale śmierć następuje zwykle przed ukończeniem przez dziecko 15 roku życia.
W innej, łagodniejszej postaci choroby Taya-Sachsa (zwanej późną postacią choroby Taya-Sachsa), choroba powoduje osłabienie mięśni i niewyraźną mowę, ale wzrok, słuch i zdolności umysłowe pozostają nienaruszone.
Pomoc dziecku z chorobą Taya-Sachsa
Nie ma lekarstwa na żadną z postaci choroby Taya-Sachsa. Lekarze mogą jednak pomóc dziecku radzić sobie z jej objawami, przepisując leki łagodzące ból, kontrolujące napady i spastyczność mięśni.
Naukowcy badają sposoby poprawy leczenia i badań przesiewowych w kierunku choroby Taya-Sachsa.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Taya-Sachsa lub Ty i Twój partner jesteście nosicielami tego genu, porozmawiaj z lekarzem lub doradcą genetycznym o trwających badaniach. Możesz również szukać wsparcia w grupach takich jak National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation lub March of Dimes Foundation.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Data przeglądu: Październik 2014
.