Tay-Sachs-kór
Az egészséges csecsemők látása, mozgása, hallása és más létfontosságú funkciók részben azért fejlődnek, mert az enzimek kiürítik a zsíros fehérjét és más nem kívánt anyagokat, amelyek akadályozhatják a növekedést.
A Tay-Sachs-kóros csecsemő azonban az egyik ilyen fontos enzim, a hexoszaminidáz A (HEXA) nélkül születik. Így, ahogy ezek a zsíros fehérjék felhalmozódnak az agyban, károsítják a baba látását, hallását, mozgását és szellemi fejlődését.
Egy gyermek csak akkor kaphat Tay-Sachs-ot, ha mindkét szülőjétől örökölte a betegség génjét. A Tay-Sachs már a születés előtt kimutatható, ezért a gyermekvállaláson gondolkodó pároknak érdemes vérvizsgálatot végeztetniük, hogy kiderüljön, gyermeküknél fennáll-e a Tay-Sachs valószínűsége.
Ki van kitéve a Tay-Sachs kockázatának?
Évente körülbelül 16 Tay-Sachs esetet diagnosztizálnak az Egyesült Államokban. Bár az askenázi zsidó származású (közép- és kelet-európai származású) embereknél a legnagyobb a kockázat, a francia-kanadai/cajun származású és az ír származású embereknél is kimutatták a Tay-Sachs-gént.
Néhány ember hordozza a Tay-Sachsot okozó genetikai mutációt, de nem alakul ki náluk a teljes betegség.
A gyermek csak akkor lehet Tay-Sachs-kóros, ha mindkét szülő hordozója a génnek. Ha két hordozónak közös gyermeke születik, akkor van egy:
- 50% az esélye annak, hogy a gyermekük hordozó lesz, de nem lesz beteg
- 25% az esélye annak, hogy a gyermekük nem lesz hordozó és nem lesz beteg
- 25% az esélye annak, hogy a gyermekük beteg lesz
Szűrés
A gyermekvállalást fontolgató – vagy már várandós – párok egy egyszerű vérvizsgálattal kiszűrhetik a Tay-Sachs-gént. Ha az anya és az apa is hordozza a Tay-Sachs-gént, a szülész-nőgyógyász a párt további információkért genetikai tanácsadóhoz irányíthatja.
Prenatális diagnózis
A várandós nők a Tay-Sachs-kórt okozó HEXA-hiányra vizsgálhatják születendő gyermeküket:
- Ha a vizsgálatok nem mutatják ki a HEXA-t, a csecsemő Tay-Sachs-kóros lesz.
- Ha a vizsgálatok kimutatják a HEXA-t, a csecsemő nem lesz beteg.
A várandós anya a terhesség 10. és 12. hete között chorionvillás mintavételt (CVS) kaphat, amelynek során a méhlepényből egy kis mintát vesznek egy tűbe vagy egy kis csőbe elemzés céljából.
A terhesség 15. és 18. hete között egy nőnél amniocentézist végezhetnek a Tay-Sachs gén kimutatására. Ennél a vizsgálatnál egy tűt szúrnak az anya hasába, hogy mintát vegyenek a magzatot körülvevő magzatvízből.
Tünetek és tünetek
A Tay-Sachs-tesztet általában akkor végzik el a gyermekeknél, ha hallás-, látás- és mozgásproblémák jelentkeznek. Az orvos fizikai vizsgálattal és vérvizsgálattal azonosíthatja a betegséget.
A Tay-Sachs-szal született csecsemő az élet első 3-6 hónapjában normálisan fejlődik. A következő hónapok – vagy akár évek – során a baba fokozatosan elveszíti a látás, a hallás és a mozgás képességét. A gyermek szemének hátsó részén piros folt alakul ki. A gyermek nem mosolyog, nem kúszik, nem fordul meg, és nem nyúl dolgok után. 2 éves korára a gyermeknek rohamai lehetnek, és teljesen mozgásképtelenné válhat. A halál általában a gyermek 5 éves korára következik be.
A betegség ritka formáiban előfordulhat, hogy a gyermek rendelkezik a HEXA enzimmel, de nem eléggé ahhoz, hogy a fejlődési problémákat megelőzze. Ezen formák egyikében, az úgynevezett juvenilis HEXA-hiányban ezek a problémák csak a gyermek 2-5 éves korában jelentkezhetnek. A betegség lassabban fejlődik, de a halál általában a gyermek 15 éves korára következik be.
A Tay-Sachs betegség egy másik, enyhébb formájában (az úgynevezett késői Tay-Sachsban szenvedő gyermeknél) a betegség izomgyengeséget és elmosódott beszédet okoz, de a látás, a hallás és a szellemi képességek épek maradnak.
A Tay-Sachsos gyermek segítése
A Tay-Sachs betegség egyik formájára sincs gyógymód. De az orvosok segíthetnek a gyermeknek megbirkózni a tüneteivel azáltal, hogy gyógyszereket írnak fel a fájdalom enyhítésére, a rohamok kezelésére és az izomspaszticitás szabályozására.
Kutatók vizsgálják a Tay-Sachs-kór kezelésének és szűrésének javítását.
Ha gyermekénél Tay-Sachs-kórt diagnosztizáltak, vagy Ön és partnere is hordozói a génnek, beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadójával a folyamatban lévő kutatásokról. Kereshet támogatást egy olyan csoportnál is, mint a National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation vagy a March of Dimes Foundation.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
A felülvizsgálat dátuma: Rupal Christine Gupta, Dr: október 2014