Moran CORE

Leukocoria (hos børn)

Hjem / Grundlæggende gennemgang af oftalmologi / Pupillær undersøgelse

Titel: Leukocoria (hos børn)

Author: Spencer Fuller, MSIV – UC San Diego School of Medicine, MPH

Definition: I modsætning til den normale røde refleks defineres leukocoria som en gul, bleg, hvid eller på anden måde unormal refleksion af lys observeret i pupillen på det ene eller begge øjne.

Præsentation: Den asymmetriske “hvide pupil” opdages enten af familiemedlemmer (ofte på fotos med asymmetriske røde reflekser fra blitzen) eller tilfældigt af en praktiserende læge ved rutinemæssig direkte oftalmoskopi. Hver kontrol af børn – især kontrollen af nyfødte børn i vuggestuen – bør omfatte en undersøgelse af pupillerne. Patienter, hos hvem der observeres leukokori bør omgående henvises til en oftalmologisk specialist med henblik på diagnose og behandling.

Differentialdiagnose:

Differentialdiagnosen af leukokori hos børn er bred og omfatter arvelige, udviklingsmæssige, inflammatoriske, neoplastiske og diverse tilstande :

• Strabismus – et almindeligt pædiatrisk problem, okulære misalignments kan forårsage asymmetrisk rød refleks testning . Hurtig henvisning af strabismus til en børneøjenlæge er vigtig for at forebygge amblyopi eller dårlig visuel udvikling i det fejljusterede øje.
• Anisometropi – forskelle i refraktionsfejl eller recepter kan forårsage en asymmetrisk rød refleks, hvor et øje er svagere end det andet – også kendt som “Bruckner-testen”.”
• Retinoblastom – den mest almindelige ondartede ondartethed i øjnene hos børn, forekommer primært hos børn i alderen 18-24 måneder, men kan være meget yngre hos dem, der er i højere risiko. Retinoblastom er blevet anslået til at tegne sig for så meget som 50 % af leukokoriatilfælde i USA.

Denne patient med leukokori blev til sidst diagnosticeret med retinoblastom og gennemgik enukleation.

Jordan, Michael (2014). 2 år gammel med leukokori. Moran Eye Center Grand Rounds http://morancore.utah.edu/section-06-pediatric-ophthalmology-and-strabismus/case-2-year-old-with-leukocoria/

• Medfødt katarakt – udvikles af mange processer (dvs. infektiøs, metabolisk, genetisk) og kan være enten unilateral eller bilateral. Disse kan forårsage irreversibelt synstab i løbet af få uger til måneder – hurtig erkendelse, henvisning og kirurgisk behandling er afgørende.
• Retinopathy of prematurity (ROP) – den mest almindelige årsag til blindhed hos børn i USA, ROP opstår hos for tidligt fødte (gestationsalder < 30 uger) eller undervægtige (< 1500 gram) spædbørn som følge af unormal udvikling af nethindens kar. Retinopati udvikles på grund af uregelmæssig vækst af nethindens blodkar, hvilket kan føre til bilaterale, blændende nethindeløsninger. Takket være en øget forståelse af supplerende iltregulering på NICU samt ROP-progression opfanges og behandles de fleste tilfælde. ROP-patienter følges regelmæssigt af en pædiatrisk øjenlæge eller nethindespecialist.

Billede af en fase 2-afgrænsningslinje, der almindeligvis ses ved ROP

• Coats’ sygdom – unormal udvikling af temporale nethindeskårer, der er ti gange mere almindelig hos mænd, primært kun påvirker det ene øje og normalt ses hos patienter under 8 år.

Fundusfoto af masse lipidexsudation fra utætte, telangiektale kar i Coats sygdom

Persisterende hyperplastisk primær glaslegeme – er normalt unilateral og skyldes manglende regression af embryologisk glaslegeme og blodkar og er ofte associeret med en katarakt eller retrolental fibroplasi.

Inflammation (dvs. okulær toxocariasis, medfødt CMV) – enhver intraokulær inflammatorisk proces kan forårsage leukocoria på grund af en ophobning af inflammatorisk affald, især hvis glaslegemet er involveret.

Kolobom – skyldes, at det udviklede øje ikke formår at fuldføre den cirkumferentielle fusion af de udviklede nasale og temporale poler. Kolobomer i øjet forekommer nederst i øjet og kan omfatte synsnerven, nethinden, linsen og/eller iris. Set ud fra et primærplejeperspektiv er et iriskolobom (en inferonasal defekt i iris) nemmest at genkende, da det er den mest forreste. For sådanne patienter er det vigtigt at henvise til en pædiatrisk øjenlæge med henblik på en udvidet øjenundersøgelse for at vurdere, om kolobomet har påvirket dybere strukturer i øjet.

Familiær eksudativ vitreoretinopati (FEVR) – har træk, der overlapper med ROP, men med forskellige patientkarakteristika (dvs. ikke for tidligt født) og sygdomsforløb. De karakteristiske træk er perifere zoner af avaskulær retina, som er tilbøjelige til at danne unormale blodkar, lækage og eksudatdannelse samt glaslegemstrækninger, som ofte resulterer i nethindeløsning.

Nethindeløsning – selv om det er sjældent i den pædiatriske befolkning, er der en øget prævalens af nethindeløsning hos patienter med ROP, høj nærsynethed (nærsynethed) og andre oftalmologiske problemer som FEVR.

Diagnostik: Følgende modaliteter kan anvendes af oftalmologiske specialister til at bestemme årsagen til leukocoria:

1. Direkte oftalmoskopi
2. Lyslampe-biomikroskopi og indirekte oftalmoskopi
3. Retinal fundusfotografering
4. Fluoresceinangiografi
5. Orbital/Hoved-billeddannelse hjælper ofte til at indsnævre differentialdiagnosen
   1. B-scanningsultralyd
   2. Optisk kohærenstomografi (OCT)
   3. MRI af hoved og orbita (CT-skanninger undgås i tilfælde af malignitet for at undgå strålingseksponering)

Behandling: Behandling af leukokori varierer og afhænger af den specifikke årsag. Selv om retinoblastom er den mest frygtede årsag til leukokori, viser mange henvisninger for en asymmetrisk eller unormal rød refleks sig ikke at være noget. Ikke desto mindre er det stadig vigtigt med en rettidig henvisning til en udvidet øjenundersøgelse. I aldersgruppen spædbørn til småbørn er det vigtigt at spørge til en familiehistorie med retinoblastom eller medfødt grå stær sammen med en omhyggelig fødsels- og fødselshistorie. I tilfælde af medfødt katarakt (som kan være ensidig eller bilateral) er tidspunktet for kataraktoperationen en af de vigtigste faktorer for det eventuelle synsresultat. Unilateral grå stær fjernes ideelt set ved seks ugers alderen og bilateral grå stær ved otte til ti ugers alderen. Hvis man overser dette vindue, kan det medføre irreversibel deprivationsamblyopi eller permanent blindhed på det ene eller begge øjne.

Fra: American Academy of Pediatrics. (2008). Rød refleksundersøgelse hos nyfødte, spædbørn og børn. Pediatrics, 122(6), 1401-1404.

Se Red handout fra American Academy of Pediatrics: http://pediatrics.aappublications.org/content/122/6/1401

1. Stagg, B., Ambati, BK. et al. (2014) Diagnostic Ophthalmology. Amirsys Publishing, Inc., Manitoba, Canada.
2. Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastoma: Introduktion, genetik, kliniske træk, klassifikation. I Intraokulære tumorer: An Atlas and Textbook (pp. 293-318). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
3. Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastom: Diagnostiske fremgangsmåder. In Intraokulære tumorer: An Atlas and Textbook (pp. 319-326). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
4. Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Læsioner, der kan simulere retinoblastom. In Intraokulære tumorer: An Atlas and Textbook (pp. 353-366). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
5. Balmer, A., & Munier, F. (1999). Leukokori hos et barn: nødsituation og udfordring. Klinische Monatsblatter Fur Augenheilkunde, 214(5), 332-335.
6. Haider, S., Qureshi, W., & Ali, A. (2008). Leukocoria hos børn. Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 45(3), 179-180.
7. American Academy of Pediatrics. (2008). Rød refleksundersøgelse hos nyfødte, spædbørn og børn. Pediatrics, 122(6), 1401-1404.

Identificering: Moran_CORE_24126