Leucocoria (nei bambini)
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Titolo: Leucocoria (nei bambini)
Autore: Spencer Fuller, MSIV – UC San Diego School of Medicine, MPH
Definizione: In contrasto con il normale riflesso rosso, la leucocoria è definita come un riflesso di luce giallo, pallido, bianco o altrimenti anormale osservato nella pupilla di uno o entrambi gli occhi.
Presentazione: La “pupilla bianca” asimmetrica viene colta dai familiari (spesso in foto con riflessi rossi asimmetrici del flash) o incidentalmente da un medico durante l’oftalmoscopia diretta di routine. Ogni controllo del bambino – specialmente il controllo del neonato nella nursery – dovrebbe includere un esame delle pupille. I pazienti in cui si osserva la leucocoria dovrebbero essere prontamente inviati a uno specialista oftalmico per la diagnosi e la gestione.
Diagnosi differenziale:
La diagnosi differenziale della leucocoria nei bambini è ampia e comprende condizioni ereditarie, di sviluppo, infiammatorie, neoplastiche e varie :
- Strabismo – un problema pediatrico comune, i disallineamenti oculari possono causare un test del riflesso rosso asimmetrico. Il riferimento tempestivo di strabismo ad un oftalmologo pediatrico è importante per prevenire l’ambliopia o lo sviluppo visivo povero nell’occhio disallineato.
- Anisometropia – differenza di errori di rifrazione o prescrizioni può causare un riflesso rosso asimmetrico in cui un occhio è più debole dell’altro, altrimenti noto come il “test di Bruckner.”
- Retinoblastoma – la più comune neoplasia oculare pediatrica, si verifica principalmente nei bambini di età compresa tra 18-24 mesi, ma può essere molto più giovane in quelli a più alto rischio. Si stima che il retinoblastoma rappresenti fino al 50% dei casi di leucocoria negli Stati Uniti.
A questo paziente con leucocoria alla fine è stato diagnosticato un retinoblastoma ed è stato sottoposto a enucleazione.
Jordan, Michael (2014). 2 anni con leucocoria. Moran Eye Center Grand Rounds http://morancore.utah.edu/section-06-pediatric-ophthalmology-and-strabismus/case-2-year-old-with-leukocoria/
- Cataratta congenita – si sviluppa da numerosi processi (cioè infettivi, metabolici, genetici) e può essere unilaterale o bilaterale. Queste possono causare una perdita irreversibile della vista nel giro di settimane o mesi – il riconoscimento tempestivo, il riferimento e il trattamento chirurgico sono vitali.
- Retinopatia della prematurità (ROP) – la causa più comune di cecità nei bambini negli Stati Uniti, la ROP si verifica nei bambini prematuri (età gestazionale < 30 settimane) o sottopeso (< 1500 grammi) come risultato di uno sviluppo anomalo dei vasi retinici. La retinopatia si sviluppa a causa della crescita irregolare dei vasi sanguigni retinici che può portare a distacchi di retina bilaterali accecanti. Grazie a una maggiore comprensione della regolazione dell’ossigeno supplementare in terapia intensiva neonatale e della progressione della ROP, la maggior parte dei casi sono presi e trattati. I pazienti ROP sono seguiti regolarmente da un oftalmologo pediatrico o da uno specialista della retina.
Immagine di una linea di demarcazione dello stadio 2 comunemente vista nella ROP
- La malattia di Coats – sviluppo anormale dei vasi retinici temporali che è dieci volte più comune nei maschi, colpisce principalmente un solo occhio e di solito si vede in pazienti più giovani di 8 anni di età.
Foto di fondo dell’essudazione lipidica di massa dai vasi teleangectasici che perdono nella malattia di Coat
- Vitreo primario iperplastico persistente – di solito unilaterale e risulta dal fallimento della regressione del vitreo embrionale e dei vasi sanguigni ed è spesso associato con una cataratta o una fibroplasia retrolentale.
- Infiammazione (es. toxocariasi oculare, CMV congenito) – qualsiasi processo infiammatorio intraoculare può causare leucocoria da un accumulo di detriti infiammatori, specialmente se il vitreo è coinvolto.
- Coloboma – risulta dal fallimento dell’occhio in sviluppo per completare la fusione circonferenziale dei poli nasale e temporale in sviluppo. I colobomi oculari si verificano inferiormente nell’occhio e possono coinvolgere il nervo ottico, la retina, il cristallino e/o l’iride. Dal punto di vista delle cure primarie, un coloboma dell’iride (un difetto inferonasale nell’iride) è più facilmente riconoscibile perché è il più anteriore. Per tali pazienti, il rinvio a un oftalmologo pediatrico per un esame oculistico dilatato è importante per valutare se il coloboma ha colpito strutture più profonde all’interno dell’occhio.
- Vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR) – ha caratteristiche che si sovrappongono alla ROP, ma con caratteristiche diverse del paziente (cioè non prematuro) e il decorso della malattia. Le caratteristiche distintive sono zone periferiche di retina avascolare che sono inclini alla formazione di vasi sanguigni anomali, perdite e formazione di essudato, e trazione vitreale che spesso risulta in distacchi di retina.
- Distacco di retina – anche se raro nella popolazione pediatrica, c’è una maggiore prevalenza di distacchi di retina in pazienti con ROP, miopia elevata (miopia), e altri problemi oftalmologici come FEVR.
Diagnosi: Le seguenti modalità possono essere utilizzate dagli specialisti oftalmici per determinare la causa della leucocoria:
- Oftalmoscopia diretta
- Molicroscopia a lampada luminosa e oftalmoscopia indiretta
- Fotografia del fundus retinico
- Angiografia con fluoresceina
- Immagini orbitali/testa spesso aiutano a restringere la diagnosi differenziale
- B-scan ultrasonografico
- Tomografia a coerenza ottica (OCT)
- Radiografia della testa e delle orbite (la TAC viene evitata in caso di malignità per evitare l’esposizione alle radiazioni)
Gestione: La gestione della leucocoria varia e dipende dalla causa specifica. Anche se il retinoblastoma è la causa più temuta della leucocoria, molti rinvii per un riflesso rosso asimmetrico o anormale si rivelano essere nulla. Tuttavia, un rinvio tempestivo per un esame oculistico dilatato è ancora vitale. Nella fascia di età tra il neonato e il bambino è importante chiedere informazioni su una storia familiare di retinoblastoma o cataratta congenita, oltre a fare un’attenta anamnesi della nascita e del parto. Nel caso di una cataratta congenita (che può essere unilaterale o bilaterale), il momento della chirurgia della cataratta è tra i fattori più importanti per i risultati visivi finali. Le cataratte unilaterali sono idealmente rimosse a sei settimane di età e le cataratte bilaterali entro otto-dieci settimane. Perdere questa finestra può causare ambliopia irreversibile, o cecità permanente in uno o entrambi gli occhi.
Da: Accademia Americana di Pediatria. (2008). Esame del riflesso rosso nei neonati, negli infanti e nei bambini. Pediatria, 122(6), 1401-1404.
Vedi volantino rosso dell’American Academy of Pediatrics: http://pediatrics.aappublications.org/content/122/6/1401
- Stagg, B., Ambati, BK. et al. (2014) Diagnostic Ophthalmology. Amirsys Publishing, Inc., Manitoba, Canada.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastoma: Introduzione, genetica, caratteristiche cliniche, classificazione. In Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook (pp. 293-318). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastoma: Approcci diagnostici. In Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook (pp. 319-326). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Lesioni che possono simulare il retinoblastoma. In Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook (pp. 353-366). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Balmer, A., & Munier, F. (1999). Leukokoria in un bambino: emergenza e sfida. Klinische Monatsblatter Fur Augenheilkunde, 214(5), 332-335.
- Haider, S., Qureshi, W., & Ali, A. (2008). Leucocoria nei bambini. Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 45(3), 179-180.
- American Academy of Pediatrics. (2008). Esame del riflesso rosso nei neonati, nei lattanti e nei bambini. Pediatria, 122(6), 1401-1404.
Identificatore: Moran_CORE_24126