Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine Störung, bei der die Knochen leicht brechen. Sie wird auch „Glasknochenkrankheit“ genannt. OI betrifft einen Menschen sein ganzes Leben lang.
Gegenwärtig gibt es keine Heilung. OI wird durch eine Genmutation verursacht, die die körpereigene Produktion von Kollagen in Knochen und anderen Geweben beeinträchtigt. OI wird nicht durch zu wenig Kalzium oder schlechte Ernährung verursacht.
OI kann leicht bis schwer sein. Eine Person mit leichter OI erleidet nur wenige Frakturen, während bei den schweren Formen viele Frakturen im Laufe des Lebens auftreten können.
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Patienten können von den Orthopädie-Experten von Texas Children’s behandelt werden.
Ursachen &Risikofaktoren
Osteogenesis Imperfecta ist eine Erbkrankheit.
Symptome & Arten
Symptome können sein:
- Frakturen
- Müdigkeit
- Kurzer Wuchs
- Verfärbung des weißen Teils der Augen (blaue Skleren)
- Spröde, verfärbte Zähne (Dentinogenesis imperfecta)
- Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und gekrümmte Knochen
- Biegung der Gliedmaßen
- Unfähigkeit, Hitze zu vertragen
- Schwaches Gewebe, brüchige Haut, Muskelschwäche und lockere Gelenke
- Hörverlust ab dem frühen Erwachsenenalter
- Atmungsprobleme, häufigeres Auftreten von Asthma und Risiko für andere Lungenprobleme
- Blutungen, leichte Blutergüsse, häufiges Nasenbluten und bei einer kleinen Anzahl von Menschen starke Blutungen bei Verletzungen.
Diagnose & Tests
Ärzte können Röntgenaufnahmen, Gentests oder eine Stammbaumanalyse verwenden, um OI zu diagnostizieren.
Bevor eine angemessene Diagnose gestellt wird, kann diese Krankheit mit Kindesmisshandlung verwechselt werden.
Behandlung & Pflege
Die Behandlung kann umfassen:
- Schienen oder Wickel für gebrochene Knochen mit gelegentlichem Einsatz von Gipsverbänden
- Bandagen zur Stützung von Beinen, Knöcheln, Knien und Handgelenken, je nach Bedarf
- Orthopädische Operationen, oft einschließlich der Implantation von Stäben zur Stützung der langen Knochen in Armen oder Beinen
- Verwendung von Mobilitätshilfen wie Stöcken, Gehhilfen, oder Rollstühlen und anderen Geräten oder Hilfsmitteln für die Unabhängigkeit, um Schwäche oder Kleinwuchs zu kompensieren
- Medikamente zur Stärkung der Knochen
- Physikalische Therapie und sicheres, berührungsfreies Training
Leben &Management
Trotz der Herausforderungen im Umgang mit OI führen die meisten Menschen ein produktives und erfolgreiches Leben.