Síntomas y causas
¿Qué causa los defectos de nacimiento?
Los expertos no conocen la causa exacta de la mayoría de los defectos de nacimiento, pero algunas razones son:
- Factores genéticos o hereditarios.
- Infección durante el embarazo.
- Exposición a fármacos durante el embarazo.
¿Cómo afectan los genes y los cromosomas a los defectos de nacimiento?
Alrededor del 20% de los defectos de nacimiento son causados por factores genéticos o hereditarios. Las causas genéticas de los defectos de nacimiento se clasifican en tres categorías generales:
- Anomalías cromosómicas.
- Defectos de un solo gen.
- Multifactoriales.
Cada célula del cuerpo humano contiene 46 cromosomas, y cada cromosoma contiene miles de genes. Cada uno de ellos contiene un plan que controla el desarrollo o la función de una parte concreta del cuerpo. Por lo tanto, las personas que tienen demasiados o muy pocos cromosomas recibirán un mensaje desordenado con respecto al desarrollo y la función anatómica.
El síndrome de Down es un ejemplo de una condición causada por demasiados cromosomas. Debido a un accidente durante la división celular, los individuos con síndrome de Down tienen una copia extra de un cromosoma concreto (el cromosoma 21). Este cromosoma extra puede causar una constelación típica de defectos de nacimiento. Los rasgos característicos del síndrome de Down pueden incluir retraso en el desarrollo, debilidad muscular, inclinación de los ojos hacia abajo, orejas de implantación baja y malformadas, un pliegue anormal en la palma de la mano y defectos de nacimiento en el corazón y los intestinos.
Con el síndrome de Turner, una mujer carece de parte o de la totalidad de un cromosoma X. En las mujeres afectadas, esto puede causar baja estatura, problemas de aprendizaje y ausencia de ovarios.
La trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards) están causadas por la herencia de copias adicionales del cromosoma 13 o 18, respectivamente. Se trata de afecciones más raras y graves que causan defectos de nacimiento graves e incompatibles con la supervivencia después del nacimiento.
Además de heredar un cromosoma extra o ausente, las deleciones o duplicaciones de genes individuales también pueden causar trastornos del desarrollo y defectos de nacimiento. Un ejemplo es la fibrosis quística (un trastorno que causa daños progresivos en los pulmones y el páncreas).
Los genes defectuosos también pueden ser causados por un daño accidental, una condición llamada «mutación espontánea». La mayoría de los casos de acondroplasia (una enfermedad que provoca una estatura extremadamente baja y una malformación de los huesos) están causados por un nuevo daño en el gen controlador. Además, los errores de recombinación pueden causar translocaciones de cromosomas que pueden dar lugar a defectos congénitos complejos.
¿Cómo afectan los factores ambientales, como las infecciones y los fármacos, a los defectos congénitos?
Los factores ambientales pueden aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de defectos congénitos o pueden no tener ningún efecto sobre el bebé, dependiendo del momento del embarazo en que se produzca la exposición.
Su bebé en desarrollo pasa por dos etapas principales de desarrollo después de la concepción. La primera, o etapa embrionaria, ocurre durante las primeras 10 semanas después de la concepción. La mayoría de los principales sistemas y órganos del cuerpo se forman durante esta etapa. La segunda, o etapa fetal, es el resto del embarazo. Este periodo fetal es una época de crecimiento de los órganos y del feto en general. El bebé en desarrollo es más vulnerable a las lesiones durante la etapa embrionaria, cuando los órganos se están desarrollando. De hecho, las infecciones y los fármacos pueden causar los mayores daños cuando la exposición se produce entre dos y diez semanas después de la concepción.
La diabetes y la obesidad pueden aumentar el riesgo de que su hijo tenga defectos de nacimiento. Su proveedor de atención médica puede sugerirle que haga todo lo posible para controlar estas afecciones antes de quedarse embarazada.
Algunos medicamentos y drogas recreativas pueden causar defectos de nacimiento, que son más graves cuando se utilizan durante los tres primeros meses de embarazo. La talidomida, un medicamento contra las náuseas recetado durante la década de 1960, causó defectos de nacimiento denominados focomelia (ausencia de la mayor parte del brazo con las manos que se extienden en forma de aleta desde los hombros).
También está la isotretinoína, antes conocida como Accutane o Roaccutane. La isotretinoína es un retinoide, una forma artificial de vitamina A que se utiliza para tratar afecciones de la piel. Provoca el síndrome retinoide fetal. Las características del síndrome retinoide fetal pueden incluir:
- Retraso del crecimiento.
- Malformaciones del cráneo y la cara.
- Anomalías del sistema nervioso central.
- Anomalías del corazón.
- Anomalías de la glándula paratiroidea.
- Anomalías de la glándula renal, del timo.
El alcohol es la droga más utilizada que causa defectos de nacimiento. El síndrome alcohólico fetal es un término utilizado para describir los típicos defectos de nacimiento causados por el consumo de alcohol de la madre:
- Discapacidades de aprendizaje.
- Retraso del desarrollo.
- Irritabilidad.
- Hiperactividad.
- Poca coordinación.
- Anomalías de los rasgos faciales.
Otro factor ambiental que puede causar defectos de nacimiento es la restricción uterina. El feto crece en el útero de la madre y está rodeado de líquido amniótico (similar a estar suspendido en una bolsa de agua) que lo amortigua de la presión excesiva. Si el saco de fibras que retiene el líquido se rompe, las bandas de fibras del saco roto pueden presionar al feto y causar el síndrome de la banda amniótica (que puede provocar la contracción parcial o la amputación de un brazo o una pierna). Una cantidad inadecuada de líquido amniótico puede causar una presión excesiva sobre todo el bebé, provocando una hipoplasia pulmonar (falta de desarrollo de los pulmones).
La ciencia médica ha identificado la causa de alrededor del 30% de los defectos de nacimiento. Eso significa que alrededor del 70% siguen sin una causa clara. Hasta un 50-70% de los defectos de nacimiento son esporádicos, y su causa sigue siendo desconocida. Una combinación de factores ambientales y genéticos puede aumentar el riesgo de ciertos defectos de nacimiento.