Leukokoria (lapsilla)
Koti / Silmätautiopin peruskatsaus / Silmänpohjatutkimus
Title: Nimi: Leukokoria (lapsilla)
Tekijä: J: Spencer Fuller, MSIV – UC San Diego School of Medicine, MPH
Määritelmä:
Esittely: Normaalista punarefleksistä poiketen leukokoria määritellään keltaiseksi, kalpeaksi, valkoiseksi tai muulla tavoin epänormaaliksi valon heijastukseksi, joka havaitaan toisen tai molempien silmien pupillissa.
Esittely: Epäsymmetrisen ”valkoisen pupillin” havaitsevat joko perheenjäsenet (usein valokuvissa, joissa on epäsymmetrisiä punaisia refleksejä salamavalosta) tai lääkäri havaitsee sen satunnaisesti rutiininomaisessa suorassa oftalmoskopiassa. Jokaiseen lapsen terveystarkastukseen – erityisesti vastasyntyneen tarkastukseen päiväkodissa – tulisi sisältyä pupillien tutkiminen. Potilaat, joilla havaitaan leukokoriaa, on viipymättä ohjattava silmätautien erikoislääkärille diagnoosia ja hoitoa varten.
Differentiaalidiagnostiikka:
Lasten leukokorian erotusdiagnostiikka on laaja, ja se käsittää perinnölliset, kehityshäiriöihin liittyvät, tulehdukselliset, kasvainperäiset ja erilaiset tilat :
- Karsastus – yleinen pediatrinen vaiva, silmän virheasennot voivat aiheuttaa epäsymmetristä punaista refleksia testaamalla . Karsastuksen pikainen siirtäminen lasten silmälääkärille on tärkeää, jotta voidaan ehkäistä amblyopia tai huono näönkehitys vääristyneessä silmässä.
- Anisometropia – taittovirheiden tai reseptien ero voi aiheuttaa epäsymmetrisen punaisen refleksin, jossa toinen silmä on himmeämpi kuin toinen – tunnetaan myös nimellä ”Brucknerin testi”.”
- Retinoblastooma – yleisin pediatrinen silmän pahanlaatuinen kasvain, esiintyy pääasiassa 18-24 kuukauden ikäisillä lapsilla, mutta voi olla paljon nuorempi niillä, joilla on suurempi riski. Retinoblastooman on arvioitu aiheuttavan jopa 50 % leukokoria-tapauksista Yhdysvalloissa.”
Tälle leukokoriaa sairastavalle potilaalle diagnosoitiin lopulta retinoblastooma, ja hänelle tehtiin enukleaatio.
Jordan, Michael (2014). 2-vuotias lapsi, jolla on leukokoria. Moran Eye Center Grand Rounds http://morancore.utah.edu/section-06-pediatric-ophthalmology-and-strabismus/case-2-year-old-with-leukocoria/
- Synnynnäinen kaihi – kehittyy lukuisista prosesseista (esim. infektio, metabolinen, geneettinen) ja voi olla joko yksi- tai molemminpuolinen. Nämä voivat aiheuttaa peruuttamattoman näön menetyksen muutamassa viikossa tai kuukaudessa – nopea tunnistaminen, hoitoon lähettäminen ja kirurginen hoito on elintärkeää.
- Ennenaikaisen syntymän retinopatia (ROP) – yleisin lasten sokeutumisen syy Yhdysvalloissa, ROP esiintyy ennenaikaisilla (raskausikä < 30 viikkoa) tai alipainoisilla (< 1500 grammaa) vauvoilla verkkokalvon verisuonten epänormaalin kehityksen seurauksena. Retinopatia kehittyy verkkokalvon verisuonten epäsäännöllisen kasvun vuoksi, mikä voi johtaa molemminpuolisiin sokeuttaviin verkkokalvon irtaumiin. Kiitos lisääntyneen ymmärryksen lisähapen säätelystä vastasyntyneiden teho-osastolla sekä ROP:n etenemisestä useimmat tapaukset havaitaan ja hoidetaan. ROP-potilaita seuraa säännöllisesti lastentautien silmälääkäri tai verkkokalvospesialisti.
Kuva ROP:ssa yleisesti havaittavasta 2. vaiheen demarkaatioviivasta
- Coatsin tauti – verkkokalvon ohimoverisuonten epänormaali kehittyminen, joka on kymmenkertaisesti tavallisempi miehillä, vaikuttaa ensisijaisesti vain toiseen silmään, ja sitä esiintyy tavallisesti nuoremmilla, kuin kahdeksanvuotiailla.
Funduskuva Coat’n taudin vuotavista, telangiekaattisista verisuonista peräisin olevasta massaisesta lipidieksudaatiosta
- Persistentti hyperplastinen primaarinen lasiainen – tavallisesti unilateraalinen ja johtuu embryologisen lasiaisen ja verisuonten regression epäonnistumisesta, ja siihen liittyy usein harmaakaihia tai retrolentaalinen fibroplasia.
- Tulehdus (esim. okulaarinen toksokariaasi, synnynnäinen CMV) – mikä tahansa silmänsisäinen tulehdusprosessi voi aiheuttaa leukokoriaa, joka johtuu tulehdusjäänteiden kertymisestä, erityisesti jos lasiainen on osallisena.
- Kolobooma – johtuu siitä, että kehittyvä silmä ei ole onnistunut saattamaan loppuun kehittyvien nenä- ja ohimopuoliskojen kehänsisäistä sulautumista. Silmän koloboomia esiintyy silmän alaosassa, ja se voi koskettaa näköhermoa, verkkokalvoa, linssiä ja/tai iiristä. Perusterveydenhuollon näkökulmasta iiriskolobooma (iiriksen inferonasaalinen vika) on helpoin tunnistaa, koska se on etummaisin. Tällaisten potilaiden kohdalla on tärkeää, että heidät ohjataan lasten silmälääkärin vastaanotolle laajentavaa silmätutkimusta varten, jotta voidaan arvioida, onko kolobooma vaikuttanut silmän syvempiin rakenteisiin.
- Familiaalinen eksudatiivinen lasiaisreoretinopatia (FEVR) – on ominaisuuksiltaan päällekkäinen ROP:n kanssa, mutta potilaan ominaispiirteet ovat erilaiset (ei siis ennenaikainen) ja taudin kulku on erilainen. Tunnusomaisia piirteitä ovat avaskulaarisen verkkokalvon perifeeriset vyöhykkeet, jotka ovat alttiita epänormaalille verisuonten muodostumiselle, vuodolle ja eksudaatin muodostumiselle, sekä lasiaisen vetovoima, joka usein johtaa verkkokalvon irtoamiseen.
- Verkkokalvon irtauma – vaikka se on harvinaista lapsiväestössä, verkkokalvon irtaumien esiintyvyys on lisääntynyt potilailla, joilla on ROP, korkea likinäköisyys (likinäköisyys) ja muita silmäongelmia, kuten FEVR.
Diagnoosi: Silmälääkärit voivat käyttää seuraavia menetelmiä leukokorian syyn määrittämiseksi:
- Suora oftalmoskopia
- Valolamppubiomikroskooppi ja epäsuora oftalmoskopia
- Retinaalinen silmänpohjakuvaus
- Fluoresceiini-angiografia
- Orbitaali-/pääkuvaus auttaa usein kaventamaan erotusdiagnoosia
- B-ultraäänitutkimus
- Optinen koherenssitomografia (OCT)
- Pään ja silmäkuoppien magneettikuvaus (tietokonetomografiaa vältetään, jos kyseessä on pahanlaatuinen sairaus, jotta vältytään säteilyaltistukselta)
- Stagg, B., Ambati, BK. et al. (2014) Diagnostic Ophthalmology. Amirsys Publishing, Inc., Manitoba, Kanada.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastooma: Johdanto, genetiikka, kliiniset piirteet, luokittelu. In Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook (s. 293-318). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastooma: Diagnostiset lähestymistavat. In Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook (s. 319-326). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Vauriot, jotka voivat simuloida retinoblastoomaa. In Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook (s. 353-366). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Balmer, A., & Munier, F. (1999). Leukokoria lapsella: hätätilanne ja haaste. Klinische Monatsblatter Fur Augenheilkunde, 214(5), 332-335.
- Haider, S., Qureshi, W., & Ali, A. (2008). Leukokoria lapsilla. Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 45(3), 179-180.
- American Academy of Pediatrics. (2008). Punaisen refleksin tutkiminen vastasyntyneillä, imeväisillä ja lapsilla. Pediatrics, 122(6), 1401-1404.
Hoito: Leukokorian hoito vaihtelee ja riippuu erityisestä syystä. Vaikka retinoblastooma on leukokorian pelätyin syy, monet lähetteet epäsymmetrisen tai epänormaalin punaisen refleksin vuoksi osoittautuvat tyhjiksi. Siitä huolimatta oikea-aikainen lähete laajennettuun silmätutkimukseen on edelleen elintärkeää. Imeväis- ja pikkulapsi-ikäisillä on tärkeää kysyä, onko suvussa esiintynyt retinoblastoomaa tai synnynnäistä harmaakaihia, ja lisäksi on tärkeää tehdä huolellinen syntymä- ja synnytyshistoria. Jos kyseessä on synnynnäinen kaihi (joka voi olla yksi- tai molemminpuolinen), kaihileikkauksen ajankohta on yksi tärkeimmistä tekijöistä näön lopputuloksen kannalta. Yksipuolinen kaihi poistetaan mieluiten kuuden viikon iässä ja molemminpuolinen kaihi kahdeksan tai kymmenen viikon iässä. Tämän ikkunan väliin jättäminen voi aiheuttaa peruuttamattoman deprivatiivisen amblyopian eli pysyvän sokeuden toisessa tai molemmissa silmissä.
From: American Academy of Pediatrics. (2008). Punaisen refleksin tutkiminen vastasyntyneillä, imeväisillä ja lapsilla. Pediatrics, 122(6), 1401-1404.
Katso American Academy of Pediatricsin punarefleksin käsikirja: http://pediatrics.aappublications.org/content/122/6/1401
Identifier: Moran_CORE_24126