Osteogenesis Imperfecta (OI) on sairaus, joka aiheuttaa luiden murtumisen helposti. Sitä kutsutaan myös ”hauraan luun sairaudeksi”. OI vaikuttaa ihmiseen koko hänen elämänsä ajan.
Tällä hetkellä siihen ei ole parannuskeinoa. OI:n aiheuttaa mutaatio geenissä, joka vaikuttaa luissa ja muissa kudoksissa esiintyvän kollageenin tuotantoon elimistössä. OI ei johdu liian vähäisestä kalsiumin määrästä tai huonosta ravinnosta.
OI voi olla lievästä vaikeaan. Lievää OI:tä sairastavalla henkilöllä voi olla muutama murtuma, kun taas vakavaa muotoa sairastavalla henkilöllä voi olla useita murtumia elämänsä aikana.
Lataa ja tulosta PDF-versio tästä sivusta.
Potilaita voivat ottaa vastaan Texas Children’s -sairaalan ortopedian asiantuntijat.
Syyt &Riskitekijät
Osteogenesis Imperfecta on perinnöllinen sairaus.
Oireet & Tyypit
Oireita voivat olla mm. seuraavat:
- Murtumat
- Väsymys
- Lyhytkasvuisuus
- Silmien valkoisen osan värjäytyminen (siniset sklerat)
- Hauraus, värjäytyneet hampaat (dentinogenesis imperfecta)
- Selkärangan kaarevuus (skolioosi) ja kaarevat luut
- Raajojen taipuminen
- Kyvyttömyys sietää lämpöä
- Heikot kudokset, hauras iho, lihasheikkous ja löysät nivelet
- varhaisaikuisuudessa alkava kuulon heikkeneminen
- Hengitysvaikeudet, astman suurempi esiintyvyys sekä muiden keuhko-ongelmien riski
- Verenvuodot, helpot verenpurkaumat, usein esiintyvät nenäverenvuodot ja pienellä osalla ihmisistä voimakkaat verenvuodot vammoista.
Diagnoosi & Testit
Lääkärit voivat käyttää röntgensäteilyä, geneettisiä testejä tai sukupuuanalyysiä OI:n diagnosoimiseksi.
Ennen asianmukaista diagnoosia tätä tautia voidaan erehtyä luulemaan lapsen pahoinpitelyksi.
Hoito & Hoito
Hoitoon voi kuulua mm:
- Luiden murtumien nivelsiteet tai kääreet, joskus myös kipsin käyttö
- Tuet jalkojen, nilkkojen, polvien ja ranteiden tukemiseen tarpeen mukaan
- Ortopedinen leikkaus, usein myös sauvojen istuttaminen tukemaan käsien tai jalkojen pitkiä luita
- Liikkumisen apuvälineiden, kuten keppien, kävelysauvojen käyttö, tai pyörätuoleja ja muita itsenäisyyttä edistäviä laitteita tai apuvälineitä, joilla voidaan kompensoida heikkoutta tai lyhytkasvuisuutta
- Lääkkeet luiden vahvistamiseksi
- Fysioterapia ja turvallinen, kontaktiton liikunta
Elämä &Hallinta
OI:n hallinnan haasteista huolimatta suurin osa ihmisistä viettää tuottavaa ja menestyksellistä elämää.