L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie qui fait que les os se brisent facilement. Elle est également appelée « maladie des os fragiles ». L’OI affecte une personne tout au long de sa vie.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif. L’OI est causée par une mutation sur un gène qui affecte la production par l’organisme du collagène présent dans les os et autres tissus. L’OI n’est pas causée par une trop faible quantité de calcium ou une mauvaise alimentation.
L’IO peut être légère ou grave. Une personne atteinte d’une OI légère peut subir quelques fractures, tandis que les personnes atteintes des formes sévères peuvent en subir plusieurs au cours de leur vie.
Télécharger et imprimer une version PDF de cette page.
Les patients peuvent être vus par les experts en orthopédie du Texas Children’s.
Causes &Facteurs de risque
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire.
Symptômes &Types
Les symptômes peuvent inclure :
- Fractures
- Fatigue
- Stature courte
- Décoloration de la partie blanche des yeux (scléroses bleues)
- Fragilité, dents décolorées (dentinogenèse imparfaite)
- Courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et os courbés
- Courbure des membres
- Incapacité à tolérer la chaleur
- Tissus fragiles, peau fragile, faiblesse musculaire et articulations lâches
- Perte auditive commençant au début de l’âge adulte
- Problèmes respiratoires, incidence plus élevée d’asthme plus risque d’autres problèmes pulmonaires
- Saignement, ecchymoses faciles, saignements de nez fréquents et, chez un petit nombre de personnes, saignements abondants à la suite de blessures.
Diagnostic &Tests
Les médecins peuvent utiliser des radiographies, des tests génétiques ou une analyse de l’arbre généalogique pour diagnostiquer l’OI.
Avant qu’un diagnostic approprié ne soit posé, cette maladie peut être confondue avec la maltraitance des enfants.
Traitement &Soins
Le traitement peut inclure :
- Des attelles ou des enveloppes pour les os cassés avec utilisation occasionnelle de plâtres
- Des attelles pour soutenir les jambes, les chevilles, les genoux et les poignets selon les besoins
- Une chirurgie orthopédique, comprenant souvent l’implantation de tiges pour soutenir les os longs des bras ou des jambes
- Utilisation d’aides à la mobilité telles que des cannes, des déambulateurs, ou des fauteuils roulants et d’autres équipements ou aides à l’indépendance peuvent compenser la faiblesse ou la petite taille
- Médicaments pour renforcer les os
- Physiothérapie et exercice sans contact sûr
Vivre &Gérer
Malgré les défis de la gestion de l’OI, la plupart des gens mènent une vie productive et réussie.