Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause les malformations congénitales ?
Les experts ne connaissent pas la cause exacte de la plupart des malformations congénitales, mais certaines raisons sont :
- Facteurs génétiques ou héréditaires.
- Infection pendant la grossesse.
- L’exposition aux médicaments pendant la grossesse.
Comment les gènes et les chromosomes affectent-ils les anomalies congénitales ?
Environ 20 % des anomalies congénitales sont causées par des facteurs génétiques ou héréditaires. Les causes génétiques des anomalies congénitales se répartissent en trois catégories générales :
- Anomalies chromosomiques.
- Défauts monogéniques.
- Multifactorielles.
Chaque cellule du corps humain contient 46 chromosomes, et chaque chromosome contient des milliers de gènes. Chaque gène contient un plan qui contrôle le développement ou la fonction d’une partie particulière du corps. Les personnes qui ont trop ou trop peu de chromosomes recevront donc un message brouillé concernant le développement et la fonction anatomiques.
Le syndrome de Down est un exemple d’une condition causée par un trop grand nombre de chromosomes. En raison d’un accident lors de la division cellulaire, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire d’un chromosome particulier (chromosome 21). Ce chromosome supplémentaire peut provoquer une constellation typique d’anomalies congénitales. Les traits caractéristiques du syndrome de Down peuvent inclure un retard de développement, une faiblesse musculaire, une inclinaison des yeux vers le bas, des oreilles basses et mal formées, un pli anormal dans la paume de la main et des malformations congénitales du cœur et des intestins.
Avec le syndrome de Turner, une femme est dépourvue d’une partie ou de la totalité d’un chromosome X. Chez les femmes atteintes, cela peut entraîner une petite taille, des difficultés d’apprentissage et l’absence d’ovaires.
La trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) sont dues à l’héritage de copies supplémentaires du 13e ou du 18e chromosome, respectivement. Il s’agit d’affections plus rares et plus graves qui provoquent des anomalies congénitales sévères incompatibles avec la survie après la naissance.
En plus de l’héritage d’un chromosome supplémentaire ou absent, les délétions ou les duplications de gènes uniques peuvent également provoquer des troubles du développement et des anomalies congénitales. Un exemple est la fibrose kystique (une maladie qui provoque des dommages progressifs des poumons et du pancréas).
Les gènes défectueux peuvent également être causés par des dommages accidentels, une condition appelée « mutation spontanée ». La plupart des cas d’achondroplasie (une maladie qui provoque une stature extrêmement courte et des os malformés) sont causés par de nouveaux dommages au gène de contrôle. En outre, les erreurs de recombinaison peuvent provoquer des translocations de chromosomes qui peuvent entraîner des malformations congénitales complexes.
Comment les facteurs environnementaux tels que les infections et les médicaments affectent-ils les malformations congénitales ?
Les facteurs environnementaux peuvent augmenter le risque de fausse couche, de malformations congénitales, ou ils pourraient n’avoir aucun effet sur votre bébé, selon le moment de la grossesse où l’exposition se produit.
Votre bébé en développement passe par deux grandes étapes de développement après la conception. Le premier, ou stade embryonnaire, se produit au cours des 10 premières semaines après la conception. La plupart des principaux systèmes et organes du corps se forment pendant cette période. La seconde, ou stade fœtal, correspond au reste de la grossesse. Cette période fœtale est une période de croissance des organes et du fœtus en général. C’est au stade de l’embryon, lorsque les organes se développent, que votre bébé est le plus vulnérable aux blessures. En effet, les infections et les médicaments peuvent causer les plus grands dommages lorsque l’exposition a lieu deux à dix semaines après la conception.
Le diabète et l’obésité peuvent éventuellement augmenter le risque de malformations congénitales chez votre enfant. Votre prestataire de soins peut vous suggérer de faire de votre mieux pour gérer ces conditions avant de tomber enceinte.
Certains médicaments et drogues récréatives peuvent provoquer des malformations congénitales, qui sont plus graves lorsqu’ils sont utilisés pendant les trois premiers mois de la grossesse. La thalidomide, un médicament anti-nauséeux prescrit dans les années 1960, a provoqué des malformations congénitales appelées phocomélie (absence de la plus grande partie du bras, les mains s’étendant comme une nageoire à partir des épaules).
Il y a aussi l’isotrétinoïne, anciennement connue sous le nom d’Accutane ou de Roaccutane. L’isotrétinoïne est un rétinoïde, une forme artificielle de vitamine A utilisée pour traiter les affections cutanées. Elle provoque le syndrome des rétinoïdes fœtaux. Les caractéristiques du syndrome des rétinoïdes fœtaux peuvent inclure :
- Un retard de croissance.
- Malformations du crâne et du visage.
- Anomalies du système nerveux central.
- Anomalies du coeur.
- Anomalies de la glande parathyroïde.
- Anomalies de la glande rénale, du thymus.
L’alcool est la drogue la plus utilisée qui provoque des anomalies congénitales. Le syndrome d’alcoolisation fœtale est un terme utilisé pour décrire les défauts de naissance typiques causés par la consommation d’alcool de la mère :
- Défauts d’apprentissage.
- Développement tardif.
- Irritabilité.
- Hyperactivité.
- Mauvaise coordination.
- Anomalies des traits du visage.
Un autre facteur environnemental qui peut provoquer des malformations congénitales est la contrainte utérine. Le fœtus se développe dans l’utérus de la mère et est entouré de liquide amniotique (comme s’il était suspendu dans un sac d’eau) qui l’amortit contre les pressions excessives. Si la poche de fibres qui retient le liquide se rompt, les bandes de fibres de la poche déchirée peuvent exercer une pression sur le fœtus et provoquer le syndrome des bandes amniotiques (qui peut entraîner une contraction partielle ou l’amputation d’un bras ou d’une jambe). Une quantité insuffisante de liquide amniotique peut entraîner une pression excessive sur l’ensemble du bébé, provoquant une hypoplasie pulmonaire (absence de développement des poumons).
La science médicale a identifié la cause d’environ 30% des anomalies congénitales. Cela signifie qu’environ 70% restent sans cause directe. Jusqu’à 50-70% des malformations congénitales sont sporadiques, et leur cause reste inconnue. Une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques peut augmenter le risque de certaines anomalies congénitales.