Un bambin avec constipation, anémie et résultats radiographiques anormaux

Discussion

La réponse est C : toxicité au plomb. La plombémie du patient a été confirmée à 70 mcg par dL (3,38 μmol par L). Le plomb est absorbé principalement par l’ingestion ou l’inhalation de particules de poussière inorganique. Les enfants présentent le plus grand risque de toxicité car ils absorbent des quantités proportionnellement plus importantes de plomb lors d’une exposition.

En outre, les enfants de moins de quatre ans sont plus sensibles aux effets toxiques du plomb car leur barrière hémato-encéphalique est incomplète, ils ont une prédisposition à l’anémie ferriprive et ils sont davantage exposés en rampant sur le sol et en pratiquant l’activité main-bouche. Le plomb provoque une anémie en inhibant directement la δ-aminolévulinate synthase et la déshydratase, des enzymes nécessaires à la biosynthèse de l’hème. Le plomb inhibe également l’enzyme ferrochélatase, ce qui entraîne une augmentation des taux de protoporphyrine de zinc dans le sang.1

Les Centers for Disease Control and Prevention définissent la toxicité du plomb comme un taux de plomb dans le sang de 10 mcg par dL (0,48 μmol par L) ou plus2. Une plombémie normale est de 0,

Bien que la plupart des enfants ayant une plombémie élevée soient asymptomatiques au moment du dépistage, des déficiences neurocognitives marquées ont été démontrées même chez des enfants ayant des niveaux inférieurs à 10 mcg par dL.3 Les effets de l’intoxication au plomb comprennent l’irritabilité, les changements de comportement, l’altération du sommeil, la néphropathie, la colique, la constipation, le retard du développement osseux et les lignes de plomb gingivales. Une toxicité grave (c’est-à-dire une plombémie supérieure à 70 mcg par dL) peut provoquer une encéphalopathie, une paralysie, des convulsions ou la mort4.

La radiographie peut montrer des mouchetures de plomb abdominales (figure 1) et des « lignes de plomb » à l’extrémité des os longs en croissance (figure 2).5 Le frottis de sang périphérique peut montrer des pointillés basophiles (comme décrit chez notre patient).

Le traitement de l’intoxication au plomb comprend l’évitement de l’environnement, une nutrition appropriée, un traitement par chélation (en fonction de la plombémie) et des soins de soutien. Cependant, la prévention primaire reste la meilleure option.

La bêta-thalassémie majeure est le type le plus grave de thalassémie. Elle se présente typiquement entre l’âge de six et douze mois sous la forme d’une anémie profonde, d’une hépato-splénomégalie massive, d’un retard de croissance, d’une jaunisse et de déformations osseuses. Le frottis de sang périphérique peut révéler une anémie microcytaire avec une hypochromie sévère, une anisocytose et des globules rouges fragmentés et nucléés.

Chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung, l’absence de plexus autonomes dans la paroi colique provoque une obstruction fonctionnelle et une constipation. La maladie est généralement diagnostiquée chez les nouveau-nés ou quelques mois après la naissance. Cependant, une maladie moins grave peut être diagnostiquée à l’âge adulte chez des patients présentant une constipation chronique et un retard de croissance. Une anémie sévère est peu probable à moins qu’il y ait une hémorragie due à une intervention chirurgicale ou une aganglionose colique totale.6

L’anémie falciforme est un trouble héréditaire de l’hémoglobine. Aux États-Unis, environ 8 % des personnes noires sont porteuses du gène.7 Le principal mécanisme de l’anémie est l’hémolyse extravasculaire. Le frottis de sang périphérique peut montrer des globules rouges caractéristiques en forme de faucille.

L’anémie sidéroblastique peut être héritée ou acquise et est causée par des défauts dans la synthèse de l’hème, ce qui entraîne une rétention du fer dans les mitochondries. Bien qu’elle soit généralement diagnostiquée chez les adultes, l’anémie sidéroblastique héréditaire peut également se manifester chez les enfants. Les résultats cliniques peuvent inclure une hépatosplénomégalie, un ictère, une pâleur et des taux élevés de ferritine et de fer sériques.

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