Egy 8 éves kislányt az endokrinológia utalt a bőrgyógyászati osztályra mindkét hónaljban jelentkező enyhén viszkető elváltozások miatt. Az elváltozások hosszú idő alatt alakultak ki, és a bal hónaljban súlyosabbak voltak. A beteg, akinek szülei romániai születésűek, koraérett pubertás miatt, enyhén emelkedett tesztoszteronszinttel (normális Synacthen-teszt) a gyermekendokrinológián volt megfigyelés alatt. Előfordult egy akut gasztroenteritiszes epizód is, amely májelégtelenséggel járt, és 3 évig követést igényelt.
A fizikális vizsgálat 1 és 2 mm közötti nagyságú, sárgás, rugalmas papulákat mutatott ki, perifollikuláris eloszlásban, lokalizált plakkokba csoportosulva mindkét hónaljban, a bal oldalon foltosabb csoportosulással (1. és 2. ábra).
Milliméteres nagyságú, összefolyó, sárgás színű, rugalmas állagú perifollikuláris papulák a bal hónaljban.
Kisebb mértékű elváltozások a jobb hónaljban.
Az egyik elváltozás lyukasztott biopsziájának hisztológiája a follikuláris infundibulum tágulatát és habsejtek perifollikuláris aggregációját mutatta (3. ábra). Ezek az eredmények összeegyeztethetők voltak a Fox-Fordyce-kór (FFD) diagnózisával.
Habsejtek felhalmozódása egy szőrtüsző mellett.
A klinikai lefolyás kedvező volt, az elváltozások spontán javulásával. Az egyetlen releváns családi anamnézis az volt, hogy édesanyja hyperhidrosisról és axillaris bromhidrosisról számolt be, ezért igény szerint helyi izzadásgátlóval (alumínium-klorohidrát, 15%) bocsátották el. Nem volt lehetséges időbeli összefüggést megállapítani a beteg endokrinológiai alapbetegsége és az elváltozások megjelenése vagy javulása között.
Az apokrin miliaria néven is ismert FFD-t először 1902-ben George Henry Fox és John Addison Fordyce írta le. Ritka krónikus betegség, amely jellemzően posztpubertáskorú (15-35 éves) nőknél jelentkezik.1 A gyermekkori megjelenés kivételes.2 Az etiológia ismeretlen, az ok valószínűleg multifaktoriális.3 Hormonális tényezőkkel való összefüggést feltételeztek, tekintettel arra a korcsoportra, amelyben megjelenik, valamint a betegség gyakori remissziójára a terhesség és a menopauza alatt, bár a betegeknél nem sikerült hormonális eltérést kimutatni.1 Nem tudjuk tehát, hogy a betegünknél fennálló korai pubertással van-e összefüggés. A szakirodalomban nem találtunk korábbi összefüggést a májelégtelenséggel.
A betegségnek a lézeres vagy intenzív impulzusfényes (IPL) szőrtelenítési technikák mellékhatásaként való megjelenéséről már beszámoltak.4 Ebben az esetben a klinikai és szövettani leletek nagyon hasonlítanak a primer FFD-hez.
Klinikailag kis kupola alakú, a sárgás-egészséges bőr színét mutató, viszkető perifollikuláris papulák formájában jelentkezik. A leggyakoribb lokalizáció az axillák, de az elváltozások a periareoláris vagy anogenitális régióban, ritkábban pedig a combokon, a periumbilicalis régióban és a szegycsonton is előfordulhatnak. A betegség az érintett területeken hajhullással és hipohidrózissal járhat.
Az elváltozások javulnak terhesség és hormonális fogamzásgátlók használata esetén, és romlanak hő, forró víz, stressz és a menstruációs ciklus hatására.1
A betegség klinikai megjelenése állandó és hasonló. A szövettani leletek azonban nagyon eltérőek.5 A kiváltó ok lehet a keratindugó képződése a follikuláris infundibulumban, amely az apokrin ductust is elzárja.3 A legmegegyezőbb jellemző az infundibulum tágulása és az infundibuláris hám hyperkeratózisa.5 A legjellemzőbb lelet a perifollikuláris xanthomatosis.6
Hagyományosan úgy gondolták, hogy ez a betegség csak az apokrin mirigyeket érinti. A legújabb szövettani leletek azonban arra utalnak, hogy létezhetnek ekkrin és nem-follikuláris (az apokrin mirigyeket érintő) változatok is.3
A klinikai differenciáldiagnózisban alapvetően az eruptív syringoma, lichen nitidus, trichostasis spinulosa, Graham-Little-Piccardi-Lasseur-szindróma és Darier-kór kell, hogy szerepeljen.1,7,8
Mivel ritka betegségről van szó, összehasonlító vizsgálatok nem állnak rendelkezésre, és a kezelés is tisztázatlan. Többféle kezelést írtak le, mindegyik változó eredménnyel. A topikális vagy intraléziós kortikoszteroidokat tekintik a legmegfelelőbb kezelésnek. Helyi és szisztémás retinoidokat, helyi antibiotikumokat, például klindamicint, izzadásgátlókat, orális fogamzásgátlókat és helyi kalcineurin-gátlókat is alkalmaztak már. A refrakter esetekben alkalmaztak kürettálást és elektrokoagulációt, módosított zsírleszívási technikákat, újabban pedig frakcionált CO2-lézert, mikrohullámokat és botulinum toxin A-t.9-11
A spontán remisszió, mint a mi betegünk esetében, anekdotikus.
Összefoglalva, egy olyan FFD esetről számolunk be, amely a prepubertás korban való megjelenése és atipikus lefolyása miatt kivételes, az elváltozások spontán megszűnésével. A beteg endokrinológiai rendellenességeivel való ok-okozati összefüggést nem tudjuk kimondani, bár azok valószínűleg jelentős szerepet játszanak a betegség kialakulásában.
Összeférhetetlenségek
A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségeik.