Gének és kromoszómák
A genetika klasszikus alapelveit Gregor Mendel 1865-ben vezette le a borsóval végzett tenyésztési kísérletek eredményei alapján. Mendel számos jól meghatározott tulajdonság, például a magok színének öröklődését tanulmányozta, és képes volt általános szabályokat levezetni az öröklődésükre vonatkozóan. Minden esetben helyesen tudta értelmezni a megfigyelt öröklődési mintázatokat, ha feltételezte, hogy minden egyes tulajdonságot egy pár öröklődő tényező határoz meg, amelyeket ma géneknek nevezünk. Az egyes tulajdonságokat meghatározó gének egy-egy példánya (az úgynevezett allél) minden szülőtől öröklődik. Például két borsótörzs nemesítése – az egyiknek sárga, a másiknak zöld a magja – a következő eredményt adja (3.1. ábra). A szülői törzsek mindegyike a sárga (Y), illetve a zöld (y) magokat meghatározó gén két azonos példányával rendelkezik. Az utódnövények tehát hibridek, amelyek egy sárga (Y) és egy zöld (y) magvú gént örököltek. Az összes ilyen utódnövény (az első filialis vagy F1 generáció) sárga magvú, így a sárga (Y) dominánsnak, a zöld (y) pedig recesszívnek mondható. Az F1 borsó genotípusa (genetikai összetétele) tehát Yy, fenotípusa (fizikai megjelenése) pedig sárga. Ha az egyik F1 utódot egy másikkal nemesítjük, és F2 utódokat hozunk létre, a sárga és zöld magvak génjei jellegzetes módon szegregálódnak, úgy, hogy a sárga magvakkal rendelkező és a zöld magvakkal rendelkező F2 növények aránya 3:1.
3.1. ábra
Domináns és recesszív gének öröklődése.
Mendel megállapításait, amelyek látszólag megelőzték korukat, 1900-ig, amikor Mendel törvényeit újra felfedezték és jelentőségüket felismerték, nagyrészt figyelmen kívül hagyták. Nem sokkal később felvetették a kromoszómáknak a gének hordozójaként betöltött szerepét. Rájöttek, hogy a magasabb rendű növények és állatok legtöbb sejtje diploid – minden kromoszómából két példányt tartalmaz. Az ivarsejtek (a spermium és a petesejt) kialakulása azonban a sejtosztódás (meiózis) egy sajátos típusát jelenti, amelyben minden kromoszómapárnak csak egy tagja öröklődik az utódsejtekre (3.2. ábra). Következésképpen a spermium és a petesejt haploid, azaz minden kromoszómából csak egy-egy példányt tartalmaz. E két haploid sejt egyesülése a megtermékenyítés során egy új diploid szervezetet hoz létre, amely most már minden kromoszómapár egy-egy tagját tartalmazza, amely a hím és egy tagját a nőstény szülőtől származik. A kromoszómapárok viselkedése tehát párhuzamos a gének viselkedésével, ami arra enged következtetni, hogy a géneket a kromoszómák hordozzák.
3.2. ábra
Kromoszómák a meiózis és a megtermékenyítés során. Egy hipotetikus szervezet két kromoszómapárja van ábrázolva.
A mutáció, a genetikai kötődés, valamint a gének és a kromoszómák közötti kapcsolatok alapjait nagyrészt a gyümölcslégy, a Drosophila melanogaster segítségével végzett kísérletek alapozták meg. A Drosophila könnyen tartható laboratóriumban, és körülbelül kéthetente szaporodik, ami jelentős előnyt jelent a genetikai kísérletekhez. Valóban, ezek a tulajdonságok továbbra is a Drosophilát teszik az állatok genetikai vizsgálatainak, különösen a fejlődés és a differenciálódás genetikai elemzésének kedvelt szervezetévé.
Az 1900-as évek elején számos genetikai elváltozást (mutációt) azonosítottak a Drosophilában, amelyek általában könnyen megfigyelhető tulajdonságokat, például a szem színét vagy a szárny alakját befolyásolták. A tenyésztési kísérletek azt mutatták, hogy az ezeket a tulajdonságokat szabályozó gének egy része egymástól függetlenül öröklődik, ami arra utal, hogy ezek a gének különböző kromoszómákon helyezkednek el, amelyek a meiózis során egymástól függetlenül szegregálódnak (3.3. ábra). Más gének azonban gyakran együtt, páros tulajdonságként öröklődnek. Az ilyen génekről azt mondjuk, hogy kapcsolódnak egymáshoz azáltal, hogy ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el. A kapcsolt gének csoportjainak száma megegyezik a kromoszómák számával (négy a Drosophilában), ami alátámasztja azt az elképzelést, hogy a kromoszómák a gének hordozói.
3.3. ábra
Génszegregáció és kapcsolódás. (A) A különböző kromoszómákon elhelyezkedő két feltételezett alak (A/a = négyzet/kerek) és szín (B/b = piros/kék) gén szegregációja. (B) Két, ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gén kapcsolódása.
A gének közötti kapcsolódás azonban nem teljes; a kromoszómák a meiózis során anyagot cserélnek, ami rekombinációhoz vezet a kapcsolódó gének között (3.4. ábra). A két összekapcsolt gén közötti rekombináció gyakorisága a kromoszómán lévő távolságuktól függ; az egymáshoz közeli gének ritkábban rekombinálódnak, mint a távolabbi gének. Így a különböző gének rekombinációjának gyakorisága felhasználható a kromoszómán elfoglalt relatív pozíciójuk meghatározására, ami lehetővé teszi genetikai térképek készítését (3.5. ábra). 1915-re közel száz gént határoztak meg és térképeztek fel a Drosophila négy kromoszómájára, ami az öröklődés kromoszómális alapjának általános elfogadásához vezetett.
3.4. ábra
Genetikai rekombináció. A meiózis során a kromoszómapárok tagjai anyagot cserélnek. Ennek eredménye a kapcsolt gének közötti rekombináció.
3.5. ábra
Egy genetikai térkép. Három gént lokalizálunk egy hipotetikus kromoszómán a köztük lévő rekombinációs gyakoriságok alapján (1% rekombináció a és b között; 3% rekombináció b és c között; 4% rekombináció a és c között). A rekombinációs gyakoriságok megközelítőleg arányosak (tovább…)