Leukocoria (gyermekeknél)
Home / Alapvető szemészeti áttekintés / Pupillavizsgálat
Title: Spencer Fuller, MSIV – UC San Diego School of Medicine, MPH
Meghatározás:
Prezentáció: A normális vörös reflexszel ellentétben a leukokoriát az egyik vagy mindkét szem pupillájában megfigyelhető sárga, sápadt, fehér vagy más módon abnormális fényvisszaverődésként definiálják.
Prezentáció: Az aszimmetrikus “fehér pupillát” vagy a családtagok veszik észre (gyakran a vakutól aszimmetrikus vörös reflexeket mutató fotókon), vagy véletlenül a kezelőorvos a rutinszerű közvetlen szemészeti vizsgálat során. Minden gyermekorvosi vizsgálatnak – különösen az újszülöttvizsgálatnak a bölcsődében – tartalmaznia kell a pupillák vizsgálatát. Azokat a betegeket, akiknél leukocoriát észlelnek, azonnal szemész szakorvoshoz kell irányítani diagnózis és kezelés céljából.
Differenciáldiagnózis:
A gyermekkori leukocoria differenciáldiagnózisa széleskörű, és magában foglalja az örökletes, fejlődési, gyulladásos, daganatos és egyéb állapotokat :
- Strabismus – gyakori gyermekkori probléma, szemtorzulás okozhat aszimmetrikus vörös reflexvizsgálatot . A kancsalság azonnali beutalása gyermekszemészhez fontos, hogy megelőzzük az amblyopiát vagy az elferdült szem rossz látásfejlődését.
- Anizometrópia – a fénytörési hibák vagy felírások különbsége aszimmetrikus vörös reflexet okozhat, ahol az egyik szem halványabb, mint a másik – más néven “Bruckner-teszt”.”
- Retinoblasztóma – a leggyakoribb gyermekkori rosszindulatú szemtumor, elsősorban 18-24 hónapos gyermekeknél fordul elő, de a magasabb kockázatúaknál sokkal fiatalabb is lehet. A becslések szerint a retinoblasztóma az Egyesült Államokban a leukokoriás esetek 50%-át teszi ki.”
Ez a leukokoriás beteg végül retinoblasztómát diagnosztizált, és enukleáción esett át.
Jordan, Michael (2014). Leukocoriás 2 éves gyermek. Moran Eye Center Grand Rounds http://morancore.utah.edu/section-06-pediatric-ophthalmology-and-strabismus/case-2-year-old-with-leukocoria/
- Veleszületett szürkehályog – számos folyamat (pl. fertőző, metabolikus, genetikai) következtében alakul ki, és lehet egy- vagy kétoldali. Ezek néhány héten vagy hónapon belül visszafordíthatatlan látásvesztést okozhatnak – a mielőbbi felismerés, beutalás és sebészeti kezelés létfontosságú.
- Koraszülöttkori retinopátia (ROP) – az Egyesült Államokban a gyermekek vakságának leggyakoribb oka, a ROP koraszülött (terhességi kor < 30 hét) vagy alulsúlyos (< 1500 gramm) csecsemőknél fordul elő a retina érrendszerének rendellenes fejlődése következtében. A retinopátia a retina erek szabálytalan növekedése miatt alakul ki, ami kétoldali vakító retinaleválásokhoz vezethet. Az újszülött intenzív osztályon a kiegészítő oxigénszabályozás, valamint a ROP progressziójának jobb megértésének köszönhetően a legtöbb esetet sikerül felismerni és kezelni. A ROP-betegeket rendszeresen gyermekszemész vagy retina szakorvos követi.
A ROP-ban gyakran megfigyelhető 2. stádiumú demarkációs vonal képe
- Coats-kór – a temporális retinaerek rendellenes fejlődése, amely tízszer gyakoribb férfiaknál, elsősorban csak az egyik szemet érinti, és általában 8 évesnél fiatalabb betegeknél fordul elő.
Fundus fotó a Coats-kórban a szivárgó, telangiektatikus erekből származó tömeges lipidkiválásról
- Perzisztens hyperplasztikus primer üvegtest – általában egyoldali, az embriológiai üvegtest és erek regressziójának kudarcából ered, és gyakran társul szürkehályoggal vagy retrolentális fibroplasiával.
- Gyulladás (pl. ocularis toxocariasis, veleszületett CMV) – bármely intraokuláris gyulladásos folyamat okozhat leukocoriát a gyulladásos törmelék felhalmozódásából, különösen, ha az üvegtest is érintett.
- Coloboma – a fejlődő szemnek a fejlődő orr- és halántékpólus teljes körkörös összeolvadásának elmaradásából ered. Az okuláris kolobómák a szem alsó részén fordulnak elő, és érinthetik a látóideget, a retinát, a szemlencsét és/vagy a szivárványhártyát. Az alapellátás szempontjából az íriszkolobóma (az írisz inferonazális hibája) a legkönnyebben felismerhető, mivel ez a legelülsőbb. Az ilyen betegek esetében fontos a gyermekszemészhez irányítás tágított szemvizsgálat céljából annak felmérése érdekében, hogy a coloboma érintette-e a szem mélyebb struktúráit.
- Familiáris exsudatív vitreoretinopathia (FEVR) – jellemzői átfednek a ROP-pal, de eltérő betegjellemzőkkel (pl. nem koraszülött) és a betegség időbeli lefolyásával. Jellegzetes jellemzői az avaszkuláris retina perifériás zónái, amelyek hajlamosak kóros érképződésre, szivárgásra és exsudátumképződésre, valamint üvegtest-elvonásra, ami gyakran retinaleválásokat eredményez.
- Retinaleválás – bár a gyermekpopulációban ritka, a retinaleválások gyakorisága a ROP-ban, magas rövidlátásban (rövidlátás) és más szemészeti problémákban, például FEVR-ben szenvedő betegeknél megnövekedett.
Diagnózis: A következő módszereket használhatják a szemész szakorvosok a leukocoria okának meghatározására:
- Direkt szemfenéktükrözés
- Lámpás biomikroszkópia és indirekt szemfenéktükrözés
- Retinalis fundus fotózás
- Fluoreszcein angiográfia
- Orbitalis/fej képalkotás gyakran segít a differenciáldiagnózis szűkítésében
- B-ultrahangvizsgálat
- Optikai koherencia tomográfia (OCT)
- MRI a fejről és a szemüregekről (rosszindulatú daganat esetén a sugárterhelés elkerülése érdekében kerülendő a CT-vizsgálat)
Kezelés: A leukocoria kezelése változó, és a konkrét októl függ. Bár a retinoblastoma a leukocoria legfélelmetesebb oka, sok aszimmetrikus vagy abnormális vörös reflex miatt beutalóról kiderül, hogy semmi. Ennek ellenére az időben történő beutalás tágított szemvizsgálatra még mindig létfontosságú. A csecsemő és kisgyermek korosztályban fontos, hogy a családban előfordult retinoblasztóma vagy veleszületett szürkehályog előfordulására is rákérdezzünk, valamint alaposan felvegyük a születési és szülési kórtörténetet. Veleszületett szürkehályog esetén (amely lehet egy- vagy kétoldali) a szürkehályogműtét időzítése az egyik legfontosabb tényező az esetleges látási eredmények szempontjából. Az egyoldali szürkehályogot ideális esetben hathetes korban, a kétoldali szürkehályogot pedig nyolc-tízhetes korban távolítják el. Ennek az ablaknak a kihagyása visszafordíthatatlan deprivációs amblyopiát, vagy maradandó vakságot okozhat az egyik vagy mindkét szemen.
From: American Academy of Pediatrics. (2008). Vörös reflexvizsgálat újszülötteknél, csecsemőknél és gyermekeknél. Pediatrics, 122(6), 1401-1404.
Lásd: Red handout from the American Academy of Pediatrics: http://pediatrics.aappublications.org/content/122/6/1401
- Stagg, B., Ambati, BK. et al. (2014) Diagnostic Ophthalmology. Amirsys Publishing, Inc., Manitoba, Kanada.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastoma: Bevezetés, genetika, klinikai jellemzők, osztályozás. In Intraokuláris tumorok: An Atlas and Textbook (pp. 293-318). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblastoma: Diagnosztikai megközelítések. In Intraocular tumors: An Atlas and Textbook (pp. 319-326). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Shields, J. A., Shields, C. L. (2008). Retinoblasztómát szimuláló elváltozások. In Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook (pp. 353-366). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
- Balmer, A., & Munier, F. (1999). Leukokória egy gyermeknél: vészhelyzet és kihívás. Klinische Monatsblatter Fur Augenheilkunde, 214(5), 332-335.
- Haider, S., Qureshi, W., & Ali, A. (2008). Leukocoria gyermekeknél. Journal of pediatric ophthalmology and strabismus, 45(3), 179-180.
- American Academy of Pediatrics. (2008). Vörös reflex vizsgálata újszülötteknél, csecsemőknél és gyermekeknél. Pediatrics, 122(6), 1401-1404.
Identifier: Moran_CORE_24126