Tünetek és okok
Mi okozza a születési rendellenességeket?
A szakértők nem ismerik a legtöbb születési rendellenesség pontos okát, de néhány okot igen:
- Genetikai vagy örökletes tényezők.
- Infekció a terhesség alatt.
- Kábítószer-expozíció a terhesség alatt.
Hogyan befolyásolják a gének és a kromoszómák a születési rendellenességeket?
A születési rendellenességek körülbelül 20%-át genetikai vagy örökletes tényezők okozzák. A születési rendellenességek genetikai okai három általános kategóriába sorolhatók:
- Kromoszóma rendellenességek.
- Egyetlen génhibák.
- Multifaktoriális.
Minden emberi testsejt 46 kromoszómát tartalmaz, és minden kromoszóma több ezer gént tartalmaz. Minden gén olyan tervrajzot tartalmaz, amely egy adott testrész fejlődését vagy működését szabályozza. Azok az emberek, akiknek vagy túl sok, vagy túl kevés kromoszómájuk van, ezért az anatómiai fejlődés és funkció tekintetében zavaros üzenetet kapnak.
A Down-szindróma egy példa a túl sok kromoszóma által okozott állapotra. A sejtosztódás során bekövetkezett baleset miatt a Down-szindrómás egyéneknek egy bizonyos kromoszómából (21-es kromoszóma) egy extra példányuk van. Ez a plusz kromoszóma a születési rendellenességek tipikus konstellációját okozhatja. A Down-szindróma jellegzetes vonásai közé tartozhat a fejlődési késés, az izomgyengeség, a lefelé dőlő szemek, az alacsonyan ülő és rosszul formált fülek, a tenyér rendellenes ráncolódása, valamint a szív és a belek születési rendellenességei.
A Turner-szindrómában a nőnek hiányzik az egyik X kromoszóma egy része vagy az egész. Az érintett nőknél ez alacsony termetet, tanulási zavarokat és a petefészek hiányát okozhatja.
A 13-as triszómiát (Patau-szindróma) és a 18-as triszómiát (Edwards-szindróma) a 13-as, illetve a 18-as kromoszóma extra példányainak öröklése okozza. Ezek ritkább, súlyosabb állapotok, amelyek súlyos születési rendellenességeket okoznak, amelyek összeegyeztethetetlenek a születés utáni túléléssel.
A plusz vagy hiányzó kromoszóma öröklésén kívül egyes gének deléciói vagy duplikációi is okozhatnak fejlődési rendellenességeket és születési rendellenességeket. Ilyen például a cisztás fibrózis (a tüdő és a hasnyálmirigy progresszív károsodását okozó rendellenesség).
A hibás géneket véletlen károsodás is okozhatja, ezt az állapotot “spontán mutációnak” nevezik. Az achondroplasia (szélsőségesen alacsony termetet és torz csontokat okozó állapot) legtöbb esetét az irányító gén újabb károsodása okozza. Ezenkívül a rekombinációs hibák a kromoszómák transzlokációját okozhatják, ami összetett születési rendellenességekhez vezethet.
Hogyan befolyásolják a születési rendellenességeket az olyan környezeti tényezők, mint a fertőzések és a gyógyszerek?
A környezeti tényezők növelhetik a vetélés, a születési rendellenességek kockázatát, vagy egyáltalán nem lehetnek hatással a babára, attól függően, hogy a terhesség mely pontján történik az expozíció.
A fejlődő baba a fogantatás után két fő fejlődési szakaszon megy keresztül. Az első, vagy embrióstádium a fogantatást követő első 10 hétben következik be. A főbb testrendszerek és szervek többsége ebben az időszakban alakul ki. A második, vagy magzati szakasz a terhesség hátralévő részét jelenti. Ez a magzati időszak a szervek és általában a magzat növekedésének időszaka. A fejlődő baba az embrionális szakaszban van a leginkább kitéve a sérüléseknek, amikor a szervek fejlődnek. Valójában a fertőzések és a gyógyszerek akkor okozhatják a legnagyobb károkat, ha az expozíció a fogantatás után két-tíz héttel történik.
A cukorbetegség és az elhízás esetleg növelheti gyermeke születési rendellenességek kockázatát. Egészségügyi szolgáltatója javasolhatja, hogy tegyen meg minden tőle telhetőt ezen állapotok kezelése érdekében, mielőtt teherbe esik.
Egyes gyógyszerek és élvezeti szerek születési rendellenességeket okozhatnak, amelyek a terhesség első három hónapjában történő alkalmazás esetén a legsúlyosabbak. A talidomid, egy hányinger elleni gyógyszer, amelyet az 1960-as években írtak fel, phocomelia nevű születési rendellenességet okozott (a kar nagy részének hiánya, a kezek uszonyszerűen kinyúlnak a vállakból).
Az izotretinoin is létezik, amelyet korábban Accutane vagy Roaccutane néven ismertek. Az izotretinoin egy retinoid, az A-vitamin mesterséges formája, amelyet bőrbetegségek kezelésére használnak. Magzati retinoid szindrómát okoz. A magzati retinoid szindróma jellemzői lehetnek:
- Növekedési késés.
- A koponya és az arc elváltozásai.
- A központi idegrendszer rendellenességei.
- A szív rendellenességei.
- A mellékpajzsmirigy rendellenességei.
- A vese, thymus mirigy rendellenességei.
Az alkohol a leggyakrabban használt gyógyszer, amely születési rendellenességeket okoz. A magzati alkoholszindróma az anya alkoholfogyasztása által okozott tipikus születési rendellenességek leírására használt kifejezés:
- Tanulási zavarok.
- Elfejlődésbeli elmaradás.
- Hibás fejlődés.
- Hyperaktivitás.
- Szegény koordináció.
- Az arcvonások rendellenességei.
Egy másik környezeti tényező, amely születési rendellenességeket okozhat, a méhszűkület. A magzat az anya méhében növekszik, és magzatvíz veszi körül (olyan, mintha egy vízzel teli zsákban lebegne), amely kipárnázza a túlzott nyomástól. Ha a folyadékot tartó rostzsák elszakad, a szakadt zsákból származó rostszalagok nyomhatják a magzatot, és magzatvíz szindrómát okozhatnak (ami egy kar vagy láb részleges összehúzódásához vagy amputációjához vezethet). A nem megfelelő mennyiségű magzatvíz túlzott nyomást gyakorolhat az egész magzatra, ami tüdőhipopláziát (a tüdő fejlődésének elmaradása) okozhat.
Az orvostudomány a születési rendellenességek mintegy 30%-ának okát azonosította. Ez azt jelenti, hogy körülbelül 70%-nak nincs egyértelmű oka. A születési rendellenességek 50-70%-a szórványos, és az okuk továbbra is ismeretlen. A környezeti és genetikai tényezők kombinációja növelheti bizonyos születési rendellenességek kockázatát.