Fatti sui difetti di riduzione degli arti superiori e inferiori

I difetti di riduzione degli arti superiori e inferiori si verificano quando una parte o l’intero braccio (arto superiore) o gamba (arto inferiore) di un feto non si forma completamente durante la gravidanza. Il difetto è chiamato “riduzione dell’arto” perché un arto è ridotto dalla sua dimensione normale o manca.

Assenza congenita di piede e dita

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Difetto di riduzione longitudinale del radio

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Quanti bambini sono nati con difetti di riduzione degli arti?

I ricercatori stimano che circa 1 ogni 1.900 bambini nasce con un difetto di riduzione degli arti negli Stati Uniti. Alcuni di questi bambini avranno entrambi i difetti di riduzione degli arti superiori e inferiori.1

Quali problemi hanno i bambini con difetti di riduzione degli arti?

Bambini e bambini con difetti di riduzione degli arti dovranno affrontare vari problemi e difficoltà, ma la portata di questi dipenderà dalla posizione e dalle dimensioni della riduzione. Alcune potenziali difficoltà e problemi includono:

• Difficoltà con il normale sviluppo come le abilità motorie
• Necessità di assistenza nelle attività quotidiane come la cura di sé
• Limitazioni con certi movimenti, sport, o attività
• Potenziali problemi emotivi e sociali a causa dell’aspetto fisico

Il trattamento specifico per i difetti di riduzione degli arti sarà determinato dal medico del bambino, sulla base di cose come l’età del bambino, l’estensione e il tipo di difetto, e la tolleranza del bambino per alcuni farmaci, procedure e terapie.

L’obiettivo generale del trattamento dei difetti di riduzione degli arti è quello di fornire al bambino un arto che abbia funzione e aspetto adeguati. Il trattamento può variare per ogni bambino. I potenziali trattamenti includono:

• Protesi (arti artificiali)
• Ortesi (stecche o tutori)
• Chirurgia
• Riabilitazione (terapia fisica o occupazionale)

È importante ricordare che alcuni neonati e bambini con riduzione degli arti avranno alcune difficoltà e limitazioni per tutta la vita, ma con un trattamento adeguato e cure possono vivere una vita lunga, sana e produttiva.

Cosa causa i difetti di riduzione degli arti?

La causa dei difetti di riduzione degli arti è sconosciuta. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che alcuni comportamenti o esposizioni durante la gravidanza possono aumentare il rischio di avere un bambino con un difetto di riduzione degli arti. Questi includono:

• Esposizione della madre a certe sostanze chimiche o virus mentre è incinta
• Esposizione della madre a certi farmaci
• Possibile esposizione della madre al fumo di tabacco (anche se sono necessarie ulteriori ricerche)

Il CDC lavora con molti ricercatori per studiare i fattori di rischio che possono aumentare la possibilità di avere un bambino con difetti di riduzione degli arti, così come i risultati dei bambini con questo difetto. I seguenti sono esempi di ciò che questa ricerca ha trovato:

• Una donna che prende multivitaminici prima di rimanere incinta potrebbe diminuire il suo rischio di avere un bambino con difetti di riduzione degli arti, anche se sono necessarie ulteriori ricerche.2
• Alcuni set di difetti di riduzione degli arti potrebbero essere associati ad altri difetti di nascita, come difetti cardiaci, omphalocele e gastroschisi.3

I difetti di riduzione degli arti possono essere prevenuti?

Non esiste un modo noto per prevenire questo tipo di difetti, ma alcuni dei problemi sperimentati più tardi nella vita da una persona nata con un difetto di riduzione degli arti possono essere evitati se il difetto viene trattato precocemente.

Anche così, le madri possono prendere provvedimenti prima e durante la gravidanza per avere una gravidanza sana. I passi includono l’assunzione di un multivitaminico quotidiano con acido folico (400 microgrammi), non fumare e non bere alcol durante la gravidanza.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti di nascita, 2010-2014. Ricerca sui difetti di nascita. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. L’uso multivitaminico periconcezionale riduce il rischio di carenza di arti nella prole? Epidemiologia. 1997;8: 157-61.
3. Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. difetti degli arti associati a grandi anomalie congenite: studio clinico ed epidemiologico dal Clearinghouse internazionale per i sistemi di monitoraggio dei difetti di nascita. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.

Assenza congenita di piede e dita dei piedi

Le immagini sono di pubblico dominio e quindi libere da qualsiasi restrizione di copyright. Come questione di cortesia chiediamo che il fornitore del contenuto (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) sia accreditato e notificato in qualsiasi uso pubblico o privato di questa immagine.

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Difetto di riduzione longitudinale del raggio

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