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Sulle malattie rare

Che cos’è una malattia rara?

Le malattie rare sono malattie che colpiscono un piccolo numero di persone rispetto alla popolazione generale e si pongono problemi specifici in relazione alla loro rarità. In Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce 1 persona su 2000. Una malattia può essere rara in una regione, ma comune in un’altra. Questo è il caso della talassemia, un’anemia di origine genetica, che è rara nel Nord Europa, ma è frequente nella regione mediterranea. La “malattia periodica” è rara in Francia, ma comune in Armenia. Ci sono anche molte malattie comuni le cui varianti sono rare.

Quante sono le malattie rare?

Ci sono migliaia di malattie rare. Fino ad oggi sono state scoperte da sei a sette mila malattie rare e nuove malattie sono regolarmente descritte nella letteratura medica. Il numero di malattie rare dipende anche dal grado di specificità usato nella classificazione delle diverse entità/disordini. Finora, nel campo della medicina, una malattia è definita come un’alterazione dello stato di salute, che presenta come un modello unico di sintomi con un unico trattamento. Se un modello è considerato unico dipende interamente dal livello di definizione della nostra analisi. Più accurata è la nostra analisi, più notiamo certe sfumature. Questa complessità si riflette nelle varie classificazioni fornite da Orphanet.

Quali sono le origini e le caratteristiche delle malattie rare?

Mentre quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non tutte le malattie rare sono malattie genetiche. Ci sono anche forme molto rare di malattie infettive, come le malattie autoimmuni e i tumori rari. Oggi, la causa rimane sconosciuta per molte malattie rare.

Le malattie rare sono gravi, spesso croniche e progressive, malattie. Per molte malattie rare, i segni possono essere osservati alla nascita o all’infanzia, come nel caso dell’atrofia muscolare spinale prossimale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, della condrodisplasia o della sindrome di Retts. Tuttavia, più del 50% delle malattie rare compaiono in età adulta, come le malattie di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro alla tiroide.

Quali sono le conseguenze mediche e sociali della rarità di queste malattie?

Il campo delle malattie rare soffre di un deficit di conoscenza medica e scientifica. Per molto tempo, i medici, i ricercatori e i politici non erano a conoscenza delle malattie rare e fino a poco tempo fa non c’era una vera ricerca o una politica di salute pubblica che riguardasse le questioni legate a questo campo. Non esiste una cura per la maggior parte delle malattie rare, ma il trattamento appropriato e l’assistenza medica possono migliorare la qualità della vita di coloro che ne sono affetti ed estendere la loro aspettativa di vita. Per alcune malattie sono già stati fatti progressi impressionanti, il che dimostra che non dobbiamo abbandonare la lotta, ma al contrario, continuare e intensificare gli sforzi nel campo della ricerca e della solidarietà sociale.

Le persone affette da queste malattie affrontano tutte difficoltà simili nella loro ricerca di una diagnosi, di informazioni pertinenti e di un corretto orientamento verso professionisti qualificati. Questioni specifiche sono ugualmente sollevate per quanto riguarda l’accesso a un’assistenza sanitaria di qualità, il sostegno sociale e medico globale, il collegamento efficace tra gli ospedali e gli ambulatori generali, nonché l’integrazione e l’indipendenza professionale e sociale.

Le persone colpite da malattie rare sono anche più vulnerabili dal punto di vista psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere superate da politiche appropriate. A causa della mancanza di conoscenze scientifiche e mediche sufficienti, molti pazienti non vengono diagnosticati e la loro malattia rimane non identificata. Queste sono le persone che soffrono di più per la difficoltà di ricevere un supporto adeguato.

Quali progressi sono previsti nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare?

Per tutte le malattie rare, la scienza può fornire alcune risposte. Centinaia di malattie rare possono ora essere diagnosticate attraverso un test biologico. La conoscenza della storia naturale di queste malattie è migliorata dalla creazione di registri. I ricercatori lavorano sempre più spesso attraverso reti per condividere i risultati delle loro ricerche e per avanzare in modo più efficiente. Nuove speranze sorgono con le prospettive offerte dalle politiche europee e nazionali in molti paesi europei nel campo delle malattie rare.

Come posso ottenere informazioni su una malattia specifica?