Una sonnolenza eccezionale non significa sempre che sei stressato o hai un’agenda piena. Shelley Hershner, M.D., e Andrew Berkowski, M.D., del Michigan Medicine, dicono che potrebbe essere narcolessia.
Il disturbo del sonno causa un’eccessiva sonnolenza diurna indipendentemente da quanto si riposa. Spesso si presenta nei giovani adulti al liceo o all’università, quindi la diagnosi può essere ritardata in quanto gli studenti presumono che il loro sonnecchiare sia dovuto alla combinazione di classi, attività extrascolastiche e lavori.
“La sonnolenza è spesso più evidente se si è in un luogo tranquillo, magari leggendo o studiando”, dice Hershner. “Ma quando è eccessiva e non è collegata a un sonno inadeguato o a un diverso disturbo del sonno, potrebbe essere questa grave condizione che colpisce 25-50 persone su 100.000.”
Anche se considerato un disturbo poco comune, coloro che vivono con la narcolessia hanno una qualità di vita inferiore. Può avere un impatto sulle opportunità di lavoro, sulle capacità di guida e sul raggiungimento di traguardi come la laurea a causa delle lezioni perse. L’interruzione del sonno e il peso dei sintomi sulla vita quotidiana sono anche correlati a più disturbi dell’umore.
Per queste ragioni, Hershner e Berkowski, entrambi neurologi al Michigan Medicine’s Sleep Disorders Centers, sono appassionati di aumentare la consapevolezza della condizione.
Come appare la narcolessia
Secondo Hershner e Berkowski, il disturbo del sonno può presentarsi in modo diverso:
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Tipo 1
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Tipo 2
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Ipersonnia idiopatica
Il tipo 1 è una condizione in cui il sistema immunitario del corpo attacca le cellule che producono ipocretina, una certa sostanza chimica nel cervello che regola sonno e veglia. Senza di essa, si hanno cicli di sonno irregolari e ci si può addormentare rapidamente senza preavviso.
Una caratteristica unica di questo tipo di narcolessia è la cataplessia, che è l’improvvisa insorgenza di debolezza muscolare in risposta a forti emozioni, come la risata.
“La cataplessia può provocare l’oscillazione della testa o il cedimento delle gambe mentre il paziente è sveglio. Alcune persone non sono nemmeno consapevoli di sperimentarla”, dice Berkowski. “I muscoli iniziano ad andare in uno stato di sonno simile a quando siamo in sonno REM (rapid eye movement), quando i muscoli sono paralizzati”.
E le persone con entrambi i tipi 1 e 2 sperimentano frammenti di sogni che arrivano alla coscienza durante la transizione dentro e fuori dal sonno.
“Qualcuno potrebbe pensare di vedere un ragno sul muro, o una persona nella stanza. Dura da uno a due minuti”, dice Hershner. “Simile alla cataplessia, alcune persone hanno la paralisi del sonno allo stesso tempo e non possono muoversi.”
Recenti ricerche suggeriscono una sostanza chimica nel cervello chiamata acido gamma-aminobutirrico, che rende le persone sonnolente, potrebbe essere disfunzionale in quelli con ipersonnia idiopatica, dice Berkowski.
I pazienti con questo disturbo si sentono sempre stanchi e dormono più del solito. Possono avere un buon 10 ore di sonno ogni notte, ma si sentono ancora intontiti la maggior parte del giorno. Possono addormentarsi rapidamente, ma a differenza del tipo 1, non hanno altre interruzioni dei loro cicli di sonno.
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Fare la diagnosi
Ci sono barriere alla diagnosi della narcolessia perché non è così evidente come un braccio rotto. Potresti non sapere che continui ad addormentarti durante il giorno, e gli amici e la famiglia potrebbero ignorarlo.
È importante vedere uno specialista che può eseguire test approfonditi ed escludere ragioni mediche per i tuoi problemi di sonno. Uno studio del sonno notturno può escludere l’apnea ostruttiva del sonno e assicurare che tu abbia dormito abbastanza la notte precedente.
Le cause regolari di eccessiva sonnolenza diurna, come i cicli sonno-veglia incoerenti, sono molto più comuni della narcolessia, quindi è importante considerare i comportamenti del sonno che potrebbero essere colpevoli di sonnolenza.
“Durante lo studio del sonno, il paziente indosserà un orologio che misura i modelli di sonno e veglia”, dice Hershner. “Dopo lo studio del sonno c’è il Multiple Sleep Latency Test, che dà al paziente cinque opportunità di dormire. Verifica quanto velocemente si addormentano e in quali fasi del sonno entrano”.
Se si entra nel sonno REM entro 20 minuti (più velocemente del tempo normale di 90-120 minuti), può indicare la narcolessia.
E’ possibile in determinate circostanze ottenere una puntura lombare per testare i livelli di ipocretina nel liquido cerebrale, che può indicare il tipo 1 se i livelli sono bassi o assenti.
Il test per il tipo 2 è più difficile, secondo Berkowski. Molti medici possono diagnosticare erroneamente i pazienti con il tipo 2 quando c’è una condizione diversa che causa la sonnolenza. La diagnosi viene fatta se qualcuno è assonnato durante il giorno senza una ragione nota, senza cataplessia e ha risultati di test simili ai pazienti di tipo 1.
Se si dorme regolarmente a sufficienza e poi si dorme troppo o ci si addormenta troppo velocemente durante i test, la diagnosi può essere ipersonnia idiopatica.
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Opzioni di trattamento
Per ora, la narcolessia non può essere prevenuta. Sono necessarie ulteriori ricerche per i trattamenti immunosoppressori che potrebbero essere in grado di salvare le cellule cerebrali danneggiate che precedono la manifestazione di tipo 1.
A prescindere dalla forma non ci sono farmaci che trattano la narcolessia, ma i sintomi possono essere gestiti con vari mezzi. Gli stimolanti favoriscono la veglia e gli antidepressivi possono affrontare le allucinazioni, la paralisi del sonno e la cataplessia.
Per tutti i tipi di eccessiva sonnolenza diurna, migliorare il sonno in generale come ottenere otto ore ogni notte, avere un regolare ciclo di sonno e veglia e gestire le condizioni preesistenti come l’apnea ostruttiva del sonno può ridurre i sintomi.
“Non prendere alla leggera la tua eccessiva sonnolenza”, dice Hershner. “Se pensi di avere sintomi di narcolessia, o la tua qualità di vita è scarsa a causa della sonnolenza, prendi un appuntamento”.