Una bambina di 8 anni è stata inviata da endocrinologia al reparto di dermatologia per la valutazione di lesioni lievemente pruritiche in entrambe le ascelle. Le lesioni si erano sviluppate per un lungo periodo di tempo ed erano più gravi nell’ascella sinistra. La paziente, i cui genitori erano originari della Romania, era in follow-up dall’endocrinologia pediatrica a causa della pubertà precoce, con livelli di testosterone leggermente elevati (test di Synacthen normale). Aveva anche presentato un episodio di gastroenterite acuta con insufficienza epatica, che ha richiesto un follow-up per 3 anni.
L’esame fisico ha rivelato papule elastiche giallastre di dimensioni comprese tra 1 e 2 mm, a distribuzione perifollicolare, raggruppate in placche localizzate in entrambe le ascelle, con raggruppamento più a chiazze sul lato sinistro (Figg. 1 e 2).
Papule confluenti perifollicolari di dimensioni millimetriche con un colore giallastro e consistenza elastica, nell’ascella sinistra.
Lesioni meno gravi nell’ascella destra.
L’istologia di una biopsia di una delle lesioni ha rivelato una dilatazione dell’infundibolo follicolare e un’aggregazione perifollicolare di cellule di schiuma (Fig. 3). Questi risultati erano compatibili con una diagnosi di malattia di Fox-Fordyce (FFD).
Accumulo di cellule di schiuma adiacenti a un follicolo pilifero.
Il decorso clinico era favorevole, con miglioramento spontaneo delle lesioni. L’unica anamnesi familiare rilevante era che la madre riferiva iperidrosi e bromidrosi ascellare, e fu quindi dimessa con un antitraspirante locale a richiesta (cloroidrato di alluminio, 15%). Non è stato possibile stabilire una relazione temporale tra la malattia endocrinologica sottostante della paziente e la comparsa o il miglioramento delle lesioni.
FFD, nota anche come miliaria apocrina, è stata descritta per la prima volta nel 1902 da George Henry Fox e John Addison Fordyce. Si tratta di una rara malattia cronica che compare tipicamente in donne postpubere (15-35 anni di età).1 La presentazione nell’infanzia è eccezionale.2 L’eziologia è sconosciuta e la causa è probabilmente multifattoriale.3 La sua associazione con fattori ormonali è stata postulata, data la fascia di età in cui compare e la frequente remissione della malattia durante la gravidanza e la menopausa, anche se non è stato possibile mostrare alcuna anomalia ormonale nelle pazienti.1 Non sappiamo quindi se esiste un’associazione con la pubertà precoce nella nostra paziente. Non abbiamo trovato alcuna precedente associazione con l’insufficienza epatica in letteratura.
È stata riportata la comparsa della malattia come effetto avverso delle tecniche di depilazione con laser o luce pulsata intensa (IPL).4 In questo caso, i risultati clinici e istologici sono molto simili alla FFD primaria.
Si presenta clinicamente come piccole papule perifollicolari pruritiche a forma di cupola del colore della pelle giallastra. La localizzazione più comune è l’ascella, ma le lesioni possono presentarsi anche nella regione periareolare o anogenitale e, più raramente, sulle cosce, la regione periombelicale e lo sterno. La malattia può essere associata a perdita di capelli nelle aree interessate e ipoidrosi.
Le lesioni migliorano con la gravidanza e l’uso di contraccettivi ormonali, e peggiorano con il calore, l’acqua calda, lo stress e il ciclo mestruale.1
La presentazione clinica della malattia è costante e simile. I risultati istologici, tuttavia, variano ampiamente.5 La formazione di un tappo di cheratina nell’infundibolo follicolare, che ostruisce anche il dotto apocrino, può essere il fattore scatenante.3 La caratteristica più coerente è la dilatazione dell’infundibolo e l’ipercheratosi dell’epitelio infundibolare.5 Il reperto più specifico è la xantomatosi perifollicolare.6
Si credeva tradizionalmente che questa malattia coinvolgesse solo le ghiandole apocrine. Recenti risultati istologici, tuttavia, suggeriscono che possono esistere varianti eccrine e nonfollicolari (che coinvolgono le ghiandole apocrine).3
La diagnosi differenziale clinica di questa entità dovrebbe fondamentalmente includere il siringoma eruttivo, il lichen nitidus, la tricostasi spinulosa, la sindrome di Graham-Little-Piccardi-Lasseur e la malattia di Darier.1,7,8
Perché è una malattia rara, non sono disponibili studi comparativi e il trattamento rimane poco chiaro. Sono stati descritti diversi trattamenti, tutti con risultati variabili. I corticosteroidi topici o intralesionali sono considerati il trattamento di scelta. Sono stati usati anche retinoidi topici e sistemici, antibiotici topici come la clindamicina, antitraspiranti, contraccettivi orali e inibitori della calcineurina topici. Il curettage e l’elettrocoagulazione, le tecniche di liposuzione modificate e, più recentemente, il laser CO2 frazionato, le microonde e la tossina botulinica A sono stati utilizzati nei casi refrattari.9-11
La remissione spontanea, come nel caso del nostro paziente, è aneddotica.
In sintesi, riportiamo un caso di FFD che è eccezionale per l’inizio in età prepuberale e il suo decorso atipico, con risoluzione spontanea delle lesioni. Non possiamo affermare la relazione causale con le anomalie endocrinologiche del paziente, anche se probabilmente giocano un ruolo importante nello sviluppo della malattia.
Conflitti di interesse
Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse.