上肢および下肢の短縮障害は、妊娠中に胎児の腕（上肢）または脚（下肢）の一部または全体が完全に形成されないときに起こります。 手足が正常なサイズより小さくなる、あるいは欠損するため、この欠損は「四肢減少」と呼ばれます。
先天的に足の指がない
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橈骨縦裂欠損
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どのくらいの赤ちゃんが四肢減少欠損を持って生まれるのでしょう？
研究者は、米国では1,900人に1人の割合で、手足の切断がある状態で生まれてくると推定しています。 これらの赤ちゃんのいくつかは、上肢と下肢の両方の減少欠損を持っています1
四肢減少欠損の子供はどんな問題がありますか？
四肢減少欠損の赤ちゃんや子供は、さまざまな問題や困難に直面しますが、これらの範囲は減少の場所とサイズに依存します。 潜在的な困難や問題には、以下のようなものがあります。
- 運動能力などの正常な発達が困難
- セルフケアなどの日常生活で支援が必要
- 特定の動作やスポーツの制限
- 。
- 身体的な外見のために、感情的・社会的な問題が生じる可能性がある
四肢短縮欠損に対する特定の治療は、子どもの年齢、欠損の範囲と種類、特定の薬、処置、治療に対する子どもの耐性などに基づいて、担当医師によって判断されます。
四肢の縮小欠損の治療の全体的な目標は、子供に適切な機能と外観を持つ四肢を提供することです。 治療は、それぞれの子どもによって異なります。 考えられる治療法には次のようなものがあります：
- 人工装具（義肢）
- 装具（スプリントまたはブレース）
- 手術
- リハビリ（物理療法または作業療法）
幼児や児童で手足の縮小がある場合は一生を通じて困難や制限があることを覚えておきましょう、ただし、正しい治療とケアで長く健康に、生産的に生きることができるようにします。
四肢短縮症の原因は何ですか？
四肢短縮症の原因は不明です。 しかし、妊娠中のある種の行動や暴露が、四肢欠損症の赤ちゃんを産むリスクを高めることが、研究によって明らかにされています。 これには、
- 妊娠中に母親が特定の化学物質やウイルスにさらされること
- 母親が特定の薬にさらされること
- 母親がタバコを吸うこと（さらなる研究が必要ですが）
CDCは多くの研究者と協力して、四肢の欠損の赤ちゃんを持つ機会を増やす危険因子や、欠損した赤ちゃんの結果を研究しています。 以下は、この研究が発見したことの例です：
- 妊娠する前にマルチビタミンを摂取する女性は、より多くの研究が必要であるが、四肢短縮欠損の赤ちゃんを持つリスクを減らすかもしれません2
- 特定の四肢短縮欠損のセットは、心臓障害、オムファルス、胃瘻などの他の出生異常と関連しているかもしれません3。
四肢短縮欠損症は予防できますか？
このタイプの欠損症を予防する方法は知られていませんが、四肢短縮欠損症で生まれた人が後年経験する問題のいくつかは、欠損症を早期に治療すれば予防することができます。 そのステップとは、葉酸（400マイクログラム）を含むマルチビタミンを毎日摂取すること、喫煙しないこと、妊娠中にアルコールを飲まないことです。
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. 主要な先天性欠損症に関する全国人口ベースの推定値、2010-2014年。 Birth Defects Research（出生時障害研究）。 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Periconceptional multivitamin use does reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiology。 1997;8: 157-61。
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems.（「先天性異常モニタリングシステムにおける肢体欠損症：臨床疫学的研究」）。 Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Congenital absence of foot and toes
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Longitudinal reduction defect of radius
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