Een kleuter met constipatie, anemie en abnormale radiografische bevindingen

Discussie

Het antwoord is C: loodvergiftiging. Het loodgehalte in het bloed van de patiënt werd bevestigd op 70 mcg per dL (3,38 μmol per L). Lood wordt hoofdzakelijk opgenomen door inname of inademing van anorganische stofdeeltjes. Kinderen lopen het grootste risico op toxiciteit omdat zij verhoudingsgewijs grotere hoeveelheden lood opnemen tijdens een blootstelling.

Daarnaast zijn kinderen jonger dan vier jaar vatbaarder voor de toxische effecten van lood omdat zij een onvolledige bloed-hersenbarrière hebben, aanleg hebben voor bloedarmoede door ijzertekort, en een verhoogde blootstelling door het kruipen op de vloer en hand-op-mond activiteit. Lood veroorzaakt bloedarmoede door directe remming van δ-aminolevulinaat synthase en dehydratase, enzymen die nodig zijn voor de heembiosynthese. Lood remt ook het enzym ferrochelatase, wat leidt tot verhoogde zinkprotoporfyrinegehalten in het bloed.1

De Centers for Disease Control and Prevention definiëren loodvergiftiging als een loodgehalte in het bloed van 10 mcg per dL (0,48 μmol per L) of meer.2 Een normaal loodgehalte in het bloed is 0,

Hoewel de meeste kinderen met een verhoogd loodgehalte asymptomatisch zijn op het moment van de screening, zijn er duidelijke neurocognitieve stoornissen aangetoond, zelfs bij kinderen met een gehalte van minder dan 10 mcg per dL.3 Gevolgen van loodvergiftiging zijn onder andere prikkelbaarheid, gedragsveranderingen, veranderde slaap, nefropathie, kolieken, constipatie, vertraagde botontwikkeling, en gingivale loodlijnen. Ernstige toxiciteit (d.w.z. een loodgehalte in het bloed van meer dan 70 mcg per dL) kan encefalopathie, verlamming, epileptische aanvallen of de dood tot gevolg hebben.4

Radiografie kan abdominale loodvlekken (figuur 1) en “loodlijnen” aan het einde van groeiende lange botten (figuur 2) tonen.5 De perifere bloeduitstrijk kan basofiele stippeling vertonen (zoals beschreven bij onze patiënt).

Behandeling van loodvergiftiging omvat het vermijden van het milieu, geschikte voeding, chelatietherapie (afhankelijk van het loodgehalte in het bloed), en ondersteunende zorg. Primaire preventie blijft echter de beste optie.

Bèta-thalassemie major is de ernstigste vorm van thalassemie. Het presenteert zich meestal tussen zes en 12 maanden leeftijd als ernstige anemie, massale hepato-splenomegalie, groeiachterstand, geelzucht, en bot misvormingen. Het perifere bloeduitstrijkje kan microcytaire anemie met ernstige hypochromie, anisocytose, en gefragmenteerde en gekerfde rode bloedcellen aantonen.

Bij patiënten met de ziekte van Hirschsprung veroorzaakt de afwezigheid van autonome plexussen in de wand van de dikke darm functionele obstructie en constipatie. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij pasgeborenen of binnen een paar maanden na de geboorte. Minder ernstige aandoeningen kunnen echter op volwassen leeftijd worden vastgesteld bij patiënten met chronische constipatie en gebrek aan doorbloeding. Ernstige anemie is onwaarschijnlijk, tenzij er sprake is van bloedingen na een operatie of totale colonaganglionose.6

Sikkelcelanemie is een erfelijke hemoglobine-afwijking. In de Verenigde Staten is ongeveer 8 procent van de zwarte mensen drager van het gen.7 Het primaire mechanisme van bloedarmoede is extravasculaire hemolyse. Het perifere bloeduitstrijkje kan karakteristieke sikkelvormige rode bloedcellen vertonen.

Sideroblastische anemie kan erfelijk of verworven zijn en wordt veroorzaakt door defecten in de heemsynthese, wat leidt tot ijzerretentie binnen de mitochondriën. Hoewel de diagnose meestal bij volwassenen wordt gesteld, kan hereditaire sideroblastaire anemie ook bij kinderen voorkomen. Klinische bevindingen kunnen zijn: hepatosplenomegalie, geelzucht, bleekheid en verhoogde serumferritine- en ijzergehaltes.