Symptomen en Oorzaken
Wat veroorzaakt geboorteafwijkingen?
Deskundigen weten niet de exacte oorzaak van de meeste geboorteafwijkingen, maar sommige redenen zijn:
- Genetische of erfelijke factoren.
- Infectie tijdens de zwangerschap.
- Blootstelling aan geneesmiddelen tijdens de zwangerschap.
Hoe beïnvloeden genen en chromosomen geboorteafwijkingen?
Omstreeks 20% van de geboorteafwijkingen wordt veroorzaakt door genetische of erfelijke factoren. Genetische oorzaken van geboorteafwijkingen vallen in drie algemene categorieën:
- Chromosomale afwijkingen.
- Single-gen defecten.
- Multifactorieel.
Elke menselijke lichaamscel bevat 46 chromosomen, en elk chromosoom bevat duizenden genen. Elk gen bevat een blauwdruk die de ontwikkeling of functie van een bepaald lichaamsdeel regelt. Mensen die ofwel te veel ofwel te weinig chromosomen hebben, krijgen daarom een verwarde boodschap met betrekking tot anatomische ontwikkeling en functie.
Down syndroom is een voorbeeld van een aandoening die wordt veroorzaakt door te veel chromosomen. Door een ongelukje tijdens de celdeling hebben personen met het syndroom van Down een extra kopie van een bepaald chromosoom (chromosoom 21). Dit extra chromosoom kan een typische constellatie van aangeboren afwijkingen veroorzaken. Kenmerkend voor het Down-syndroom zijn onder andere ontwikkelingsachterstand, spierzwakte, neerwaartse oogstand, laag aangezette en misvormde oren, een abnormale vouw in de handpalm en aangeboren afwijkingen aan hart en darmen.
Bij het Turnersyndroom ontbreekt bij een vrouw een X-chromosoom of een deel daarvan. Bij de getroffen vrouwen kan dit leiden tot een korte gestalte, leerstoornissen en het ontbreken van eierstokken.
Trisomie 13 (Patau-syndroom) en Trisomie 18 (Edwards-syndroom) worden veroorzaakt door het erven van extra exemplaren van respectievelijk het 13e of het 18e chromosoom. Dit zijn zeldzamere, ernstigere aandoeningen die ernstige aangeboren afwijkingen veroorzaken die onverenigbaar zijn met overleving na de geboorte.
Naast het erven van een extra of afwezig chromosoom kunnen ook deleties of duplicaties van afzonderlijke genen ontwikkelingsstoornissen en geboorteafwijkingen veroorzaken. Een voorbeeld is cystic fibrosis (een aandoening die progressieve schade aan de longen en alvleesklier veroorzaakt).
Defectieve genen kunnen ook worden veroorzaakt door toevallige beschadiging, een aandoening die “spontane mutatie” wordt genoemd. De meeste gevallen van achondroplasie (een aandoening die extreem korte gestalte en misvormde botten veroorzaakt) worden veroorzaakt door nieuwe schade aan het controlerende gen. Bovendien kunnen recombinatiefouten translocaties van chromosomen veroorzaken die kunnen leiden tot complexe aangeboren afwijkingen.
Hoe beïnvloeden omgevingsfactoren zoals infectie en drugs aangeboren afwijkingen?
Milieufactoren kunnen het risico op een miskraam of aangeboren afwijkingen verhogen, of ze hebben misschien helemaal geen effect op uw baby, afhankelijk van op welk moment tijdens de zwangerschap de blootstelling plaatsvindt.
Uw baby in ontwikkeling doorloopt na de conceptie twee belangrijke ontwikkelingsstadia. Het eerste stadium, het embryonale stadium, vindt plaats in de eerste 10 weken na de bevruchting. De meeste van de belangrijkste lichaamssystemen en organen worden in deze periode gevormd. Het tweede stadium, het foetale stadium, is de rest van de zwangerschap. Deze foetale periode is een tijd van groei van de organen en van de foetus in het algemeen. Uw zich ontwikkelende baby is het meest kwetsbaar voor letsel tijdens het embryonale stadium, wanneer de organen zich ontwikkelen. Infecties en geneesmiddelen kunnen inderdaad de grootste schade veroorzaken wanneer de blootstelling twee tot 10 weken na de conceptie plaatsvindt.
Diabetes en obesitas kunnen mogelijk het risico op geboorteafwijkingen bij uw kind verhogen. Uw zorgverlener kan u aanraden uw best te doen om deze aandoeningen onder controle te krijgen voordat u zwanger wordt.
Sommige geneesmiddelen en recreatieve drugs kunnen geboorteafwijkingen veroorzaken, die het ernstigst zijn bij gebruik tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap. Thalidomide, een medicijn tegen misselijkheid dat in de jaren zestig werd voorgeschreven, veroorzaakte geboorteafwijkingen die phocomelia worden genoemd (afwezigheid van het grootste deel van de arm, waarbij de handen flipperachtig uit de schouders steken).
Er is ook isotretinoïne, vroeger bekend als Accutane of Roaccutane. Isotretinoïne is een retinoïde, een kunstmatige vorm van vitamine A die wordt gebruikt om huidaandoeningen te behandelen. Het veroorzaakt foetaal retinoïde syndroom. Kenmerken van het foetale retinoïde syndroom kunnen zijn:
- Groeivertraging.
- Malformaties van de schedel en het gezicht.
- Afwijkingen van het centrale zenuwstelsel.
- Afwijkingen van het hart.
- Afwijkingen van de bijschildklier.
- Afwijkingen van de nier, thymusklier.
Alcohol is de meest gebruikte drug die geboorteafwijkingen veroorzaakt. Het foetaal alcoholsyndroom is een term die wordt gebruikt om de typische geboorteafwijkingen te beschrijven die worden veroorzaakt door het alcoholgebruik van de moeder:
- Leerstoornissen.
- Ontwikkelingsachterstand.
- Irritabiliteit.
- Hyperactiviteit.
- Slechte coördinatie.
- Afwijkingen van gelaatstrekken.
Een andere omgevingsfactor die geboorteafwijkingen kan veroorzaken is baarmoederbeperking. De foetus groeit in de baarmoeder van de moeder en is omgeven door vruchtwater (alsof hij in een zak water hangt) dat hem beschermt tegen overmatige druk. Als de zak met vezels die het vocht vasthoudt, breekt, kunnen banden van vezels uit de gescheurde zak op de foetus drukken en het vruchtbandsyndroom veroorzaken (wat kan leiden tot gedeeltelijke samentrekking of amputatie van een arm of been). Een onvoldoende hoeveelheid vruchtwater kan overmatige druk op de hele baby veroorzaken, waardoor pulmonale hypoplasie (gebrekkige ontwikkeling van de longen) ontstaat.
De medische wetenschap heeft de oorzaak van ongeveer 30% van de geboorteafwijkingen geïdentificeerd. Dat betekent dat ongeveer 70% geen duidelijke oorzaak heeft. Maar liefst 50-70% van de aangeboren afwijkingen zijn sporadisch, en hun oorzaak blijft onbekend. Een combinatie van omgevings- en genetische factoren kan het risico op bepaalde aangeboren afwijkingen verhogen.