Doença de Tay-Sachs
Bebês saudáveis desenvolvem visão, movimento, audição e outras funções vitais, em parte porque as enzimas eliminam as proteínas gordurosas e outros materiais indesejáveis que podem interferir com o crescimento.
Mas um bebé com a doença de Tay-Sachs nasce sem uma dessas enzimas importantes, a hexosaminidase A (HEXA). Assim, como essas proteínas gordurosas se acumulam no cérebro, elas prejudicam a visão, audição, movimento e desenvolvimento mental do bebê.
Uma criança só pode obter Tay-Sachs por herdar o gene para ela de ambos os pais. Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento, então casais que estão pensando em ter filhos podem querer fazer um exame de sangue para descobrir se seu filho provavelmente o terá.
Quem está em risco para Tay-Sachs?
Cada ano, cerca de 16 casos de Tay-Sachs são diagnosticados nos Estados Unidos. Embora pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (de ascendência da Europa Central e Oriental) estejam em maior risco, pessoas de ascendência franco-canadiana/cajun e irlandesa também têm o gene Tay-Sachs.
Algumas pessoas carregam a mutação genética que causa Tay-Sachs, mas não desenvolvem a doença completa.
Uma criança só pode ter a doença de Tay-Sachs se ambos os pais forem portadores do gene. Quando dois portadores têm uma criança juntos, há um:
- 50% de chance de seu filho ser portador, mas não ter a doença
- 25% de chance de seu filho não ser portador e não ter a doença
- 25% de chance de seu filho ter a doença
Película
Pares que estão considerando ter filhos – ou já estão esperando – podem ser rastreados para o gene Tay-Sachs com um simples teste de sangue. Se tanto a mãe como o pai são portadores do gene Tay-Sachs, um obstetra/ginecologista pode encaminhar o casal a um conselheiro genético para mais informações.
Diagnóstico pré-natal
As mulheres grávidas podem ter seus bebês por nascer testados para o déficit de HEXA que causa a doença de Tay-Sachs:
- Se os testes não detectarem HEXA, o bebê terá a doença de Tay-Sachs.
- Se os testes não detectarem HEXA, o bebé não o terá.
Entre a 10ª e 12ª semanas de gravidez, uma mãe grávida pode obter uma amostra de vilosidade coriónica (BVC), na qual uma pequena amostra da placenta é retirada para uma agulha ou um pequeno tubo para análise.
Entre a 15ª e 18ª semanas de gravidez, uma mulher pode ter uma amniocentese para testar o gene Tay-Sachs. Neste teste, uma agulha é inserida na barriga da mãe para retirar uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto.
Sinais e Sintomas
As crianças são geralmente testadas para o Tay-Sachs após terem problemas de audição, visão e movimento. Um médico pode identificar a doença com um exame físico e testes de sangue.
Um bebé nascido com Tay-Sachs desenvolve-se normalmente nos primeiros 3 a 6 meses de vida. Durante os próximos meses – ou mesmo anos – o bebé irá progressivamente perder a capacidade de ver, ouvir e mover-se. Uma mancha vermelha desenvolver-se-á na parte de trás dos olhos da criança. A criança deixará de sorrir, de gatinhar, de se virar e de se esticar para as coisas. Aos 2 anos de idade, a criança pode ter convulsões e ficar completamente incapacitada. A morte geralmente ocorre quando a criança tem 5 anos de idade.
Em formas raras da doença, uma criança pode ter a enzima HEXA, mas não o suficiente para prevenir problemas de desenvolvimento. Em uma dessas formas, chamada deficiência de HEXA juvenil, esses problemas podem não aparecer até que a criança tenha de 2 a 5 anos de idade. A doença progride mais lentamente, mas a morte geralmente ocorre quando a criança tem 15 anos de idade.
Em outra forma mais suave de Tay-Sachs (chamada Tay-Sachs tardia), a doença causa fraqueza muscular e fala arrastada, mas a visão, audição e capacidades mentais permanecem intactas.
Ajudar uma criança com Tay-Sachs
Não há cura para qualquer forma de doença de Tay-Sachs. Mas os médicos podem ser capazes de ajudar uma criança a lidar com seus sintomas prescrevendo medicamentos para aliviar a dor, controlar convulsões e controlar a espasticidade muscular.
Os pesquisadores estão estudando maneiras de melhorar o tratamento e o rastreamento da doença de Tay-Sachs.
Se seu filho foi diagnosticado com Tay-Sachs ou se você e seu parceiro são portadores do gene, fale com seu médico ou com um conselheiro genético sobre pesquisas em andamento. Você também pode procurar apoio de um grupo como a National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation ou a March of Dimes Foundation.
Revisada por: Rupal Christine Gupta, MD
Data revisada: Outubro 2014