Symtom och orsaker
Vad orsakar fosterskador?
Experter vet inte den exakta orsaken till de flesta fosterskador, men vissa orsaker är:
- Genetiska eller ärftliga faktorer.
- Infektion under graviditeten.
- Drogexponering under graviditeten.
Hur påverkar gener och kromosomer fosterskador?
Omkring 20 % av fosterskadorna orsakas av genetiska eller ärftliga faktorer. Genetiska orsaker till fosterskador kan delas in i tre allmänna kategorier:
- Kromosomala avvikelser.
- Enstaka genfel.
- Multifaktoriella.
Varje mänsklig kroppscell innehåller 46 kromosomer, och varje kromosom innehåller tusentals gener. Varje gen innehåller en ritning som styr utvecklingen eller funktionen av en viss kroppsdel. Människor som antingen har för många eller för få kromosomer får därför ett förvirrat budskap om anatomisk utveckling och funktion.
Downs syndrom är ett exempel på ett tillstånd som orsakas av för många kromosomer. På grund av en olycka under celldelningen har personer med Downs syndrom en extra kopia av en viss kromosom (kromosom 21). Denna extra kromosom kan orsaka en typisk konstellation av fosterskador. Karakteristiska kännetecken för Downs syndrom kan vara utvecklingsförsening, muskelsvaghet, nedåtriktade ögon, lågt sittande och missbildade öron, ett onormalt veck i handflatan och fosterskador i hjärta och tarmar.
Med Turners syndrom saknar en kvinna en del av eller hela en X-kromosom. Hos de drabbade kvinnorna kan detta orsaka kortväxthet, inlärningssvårigheter och avsaknad av äggstockar.
Trisomi 13 (Patau syndrom) och Trisomi 18 (Edwards syndrom) orsakas av att man ärver extra kopior av 13:e respektive 18:e kromosomen. Detta är mer sällsynta och allvarliga tillstånd som orsakar allvarliga fosterskador som är oförenliga med överlevnad efter födseln.
Förutom att ärva en extra kromosom eller en kromosom som saknas kan deletioner eller duplikationer av enskilda gener också orsaka utvecklingsstörningar och fosterskador. Ett exempel är cystisk fibros (en sjukdom som orsakar progressiva skador på lungorna och bukspottkörteln).
Defekta gener kan också orsakas av en oavsiktlig skada, ett tillstånd som kallas ”spontan mutation”. De flesta fall av akondroplasi (ett tillstånd som orsakar extrem kortväxthet och missbildade ben) orsakas av nya skador på den kontrollerande genen. Dessutom kan rekombinationsfel orsaka translokationer av kromosomer som kan leda till komplexa fosterskador.
Hur påverkar miljöfaktorer som infektioner och läkemedel fosterskador?
Miljöfaktorer kan öka risken för missfall, fosterskador, eller så kan de inte ha någon effekt på ditt barn alls, beroende på vid vilken tidpunkt under graviditeten exponeringen sker.
Ditt växande barn genomgår två stora utvecklingsstadier efter befruktningen. Det första, eller embryostadiet, inträffar under de första 10 veckorna efter befruktningen. De flesta av de viktigaste kroppssystemen och organen bildas under denna tid. Det andra, eller fosterstadiet, är resten av graviditeten. Denna fosterperiod är en tid då organen och fostret i allmänhet växer. Ditt växande barn är mest sårbart för skador under fosterstadiet när organen utvecklas. Faktum är att infektioner och läkemedel kan orsaka de största skadorna när exponeringen sker två till tio veckor efter befruktningen.
Diabetes och fetma kan eventuellt öka ditt barns risk för fosterskador. Din vårdgivare kan föreslå att du gör ditt bästa för att hantera dessa tillstånd innan du blir gravid.
Vissa läkemedel och rekreationsdroger kan orsaka fosterskador, som är allvarligast när de används under de tre första månaderna av graviditeten. Thalidomid, ett läkemedel mot illamående som skrevs ut under 1960-talet, orsakade fosterskador som kallas phocomelia (avsaknad av större delen av armen med händerna som sträcker ut sig flipperliknande från axlarna).
Det finns också isotretinoin, tidigare känt som Accutane eller Roaccutane. Isotretinoin är en retinoid, en konstgjord form av vitamin A som används för att behandla hudproblem. Det orsakar fetalt retinoidsyndrom. Kännetecken för fetalt retinoidsyndrom kan vara följande:
- Växtförsening.
- Malformationer i skallen och ansiktet.
- Avvikelser i det centrala nervsystemet.
- Avvikelser i hjärtat.
- Avvikelser i bisköldkörteln.
- Avvikelser i njurarna, thymuskörteln.
Alkohol är den vanligaste drogen som orsakar fosterskador. Fetalt alkoholsyndrom är en term som används för att beskriva de typiska fosterskador som orsakas av moderns alkoholanvändning:
- Lärandehinder.
- Utvecklingsförsening.
- Irritabilitet.
- Hyperaktivitet.
- Svår samordning.
- Avvikelser i ansiktsdragen.
En annan miljöfaktor som kan orsaka fosterskador är uterusbegränsning. Fostret växer i moderns livmoder och är omgivet av fostervatten (ungefär som att vara svävande i en påse vatten) som dämpar det från överdrivet tryck. Om den säck av fibrer som håller kvar vätskan går sönder kan fiberband från den trasiga säcken trycka på fostret och orsaka fosterbandssyndrom (vilket kan leda till partiell sammandragning eller amputation av en arm eller ett ben). En otillräcklig mängd fostervatten kan orsaka överdrivet tryck på hela barnet och orsaka lunghypoplasi (bristande utveckling av lungorna).
Medicinsk vetenskap har identifierat orsaken till cirka 30 % av fosterskador. Det innebär att cirka 70 % förblir utan en tydlig orsak. Så många som 50-70 % av fosterskador är sporadiska och deras orsak förblir okänd. En kombination av miljömässiga och genetiska faktorer kan öka risken för vissa fosterskador.