Osteogenesis Imperfecta (OI) är en sjukdom som gör att benen lätt går sönder. Den kallas också för ”sprödbenssjukdom”. OI påverkar en person under hela livet.
För närvarande finns det inget botemedel. OI orsakas av en mutation i en gen som påverkar kroppens produktion av det kollagen som finns i ben och andra vävnader. OI orsakas inte av för lite kalcium eller dålig kost.
OI kan vara mild till svår. En person med mild OI kan få ett fåtal frakturer medan personer med de svåra formerna kan få många under en livstid.
Ladda ner och skriv ut en PDF-version av den här sidan.
Patienterna kan tas emot av Texas Children’s experter på ortopedi.
Förklaringar &Riskfaktorer
Osteogenesis Imperfecta är en ärftlig sjukdom.
Symtom & Typer
Symtomen kan omfatta:
- Frakturer
- Mättnad
- Kort statur
- Färgning av den vita delen av ögonen (blue sclerae)
- Sköra, missfärgade tänder (dentinogenesis imperfecta)
- Skrökt ryggrad (skolios) och krökta ben
- Böjda lemmar
- Oförmåga att tåla värme
- Svaga vävnader, bräcklig hud, muskelsvaghet och lösa leder
- Hörselnedsättning med början i tidig vuxen ålder
- Aandningsproblem, högre förekomst av astma plus risk för andra lungproblem
- Blödning, lätt att få blåmärken, frekventa näsblödningar och, hos ett fåtal personer, kraftiga blödningar efter skador.
Diagnos & Tester
Läkare kan använda sig av röntgenstrålar, genetiska tester eller en analys av släktträdet för att diagnostisera OI.
Innan en lämplig diagnos ställs kan denna sjukdom misstas för barnmisshandel.
Behandling &Vård
Behandlingen kan omfatta:
- Splintar eller lindor för brutna ben med tillfällig användning av gips
- Skydd för att stödja ben, fotleder, knän och handleder vid behov
- Ortopedisk kirurgi, som ofta innefattar implantering av stavar för att stödja de långa benen i armar eller ben
- Användning av förflyttningshjälpmedel som käppar, rullatorer, eller rullstolar och annan utrustning eller hjälpmedel för självständighet kan kompensera för svaghet eller kortväxthet
- Läkemedel för att stärka benen
- Fysikalisk terapi och säker träning utan kontakt med kroppen
Liv & Hantera
Trots de utmaningar som hanteringen av OI innebär, leder de flesta människor produktiva och framgångsrika liv.