Enfermedad de Tay-Sachs
Los bebés sanos desarrollan la visión, el movimiento, la audición y otras funciones vitales en parte porque las enzimas eliminan las proteínas grasas y otros materiales no deseados que pueden interferir en el crecimiento.
Pero un bebé con la enfermedad de Tay-Sachs nace sin una de esas importantes enzimas, la hexosaminidasa A (HEXA). Por lo tanto, a medida que esas proteínas grasas se acumulan en el cerebro, perjudican la vista, el oído, el movimiento y el desarrollo mental del bebé.
Un niño sólo puede contraer Tay-Sachs si hereda el gen correspondiente de ambos padres. El síndrome de Tay-Sachs puede detectarse antes del nacimiento, por lo que las parejas que estén pensando en tener hijos pueden hacerse un análisis de sangre para saber si su hijo tiene probabilidades de padecerlo.
¿Quién tiene riesgo de padecer Tay-Sachs?
Cada año se diagnostican unos 16 casos de Tay-Sachs en Estados Unidos. Aunque las personas de origen judío asquenazí (de ascendencia europea central y oriental) son las que corren un mayor riesgo, también se ha descubierto que personas de ascendencia franco-canadiense/cajun y de ascendencia irlandesa tienen el gen de Tay-Sachs.
Algunas personas son portadoras de la mutación genética que causa Tay-Sachs, pero no desarrollan la enfermedad completa.
Un niño sólo puede tener la enfermedad de Tay-Sachs si ambos padres son portadores del gen. Cuando dos portadores tienen un hijo juntos, hay un:
- 50% de probabilidades de que su hijo sea portador, pero no tenga la enfermedad
- 25% de probabilidades de que su hijo no sea portador y no tenga la enfermedad
- 25% de probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad
Cribado
Las parejas que estén pensando en tener hijos -o que ya estén esperando- pueden someterse al cribado del gen de Tay-Sachs con un simple análisis de sangre. Si tanto la madre como el padre son portadores del gen de Tay-Sachs, un ginecólogo/obstetra puede remitir a la pareja a un asesor genético para obtener más información.
Diagnóstico prenatal
Las mujeres embarazadas pueden someter a sus bebés por nacer a pruebas para detectar el déficit de HEXA que causa la enfermedad de Tay-Sachs:
- Si las pruebas no detectan HEXA, el bebé tendrá la enfermedad de Tay-Sachs.
- Si las pruebas detectan HEXA, el bebé no la padecerá.
Entre las semanas 10 y 12 de embarazo, una futura madre puede someterse a una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), en la que se extrae una pequeña muestra de la placenta en una aguja o un pequeño tubo para su análisis.
Entre las semanas 15 y 18 de embarazo, una mujer puede someterse a una amniocentesis para detectar el gen de Tay-Sachs. En esta prueba, se introduce una aguja en el vientre de la madre para extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto.
Signos y síntomas
Los niños suelen someterse a la prueba de Tay-Sachs después de tener problemas de audición, vista y movimiento. Un médico puede identificar la enfermedad con un examen físico y análisis de sangre.
Un bebé que nace con Tay-Sachs se desarrolla normalmente en los primeros 3 a 6 meses de vida. Durante los meses siguientes -o incluso años- el bebé perderá progresivamente la capacidad de ver, oír y moverse. Se desarrollará una mancha roja en la parte posterior de los ojos del niño. El niño dejará de sonreír, gatear, darse la vuelta y alcanzar objetos. A los 2 años, el niño puede tener convulsiones y quedar completamente incapacitado. La muerte suele producirse cuando el niño tiene 5 años.
En formas raras de la enfermedad, un niño puede tener la enzima HEXA, pero no la suficiente para evitar los problemas de desarrollo. En una de estas formas, denominada deficiencia de HEXA juvenil, esos problemas pueden no aparecer hasta que el niño tenga entre 2 y 5 años. La enfermedad progresa más lentamente, pero la muerte suele producirse cuando el niño tiene 15 años.
En otra forma más leve de Tay-Sachs (denominada Tay-Sachs de inicio tardío), la enfermedad provoca debilidad muscular y dificultad para hablar, pero la vista, el oído y las capacidades mentales permanecen intactas.
Ayudar a un niño con Tay-Sachs
No existe cura para ninguna forma de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, los médicos pueden ayudar a un niño a sobrellevar sus síntomas recetándole medicamentos para aliviar el dolor, manejar las convulsiones y controlar la espasticidad muscular.
Los investigadores están estudiando formas de mejorar el tratamiento y la detección de la enfermedad de Tay-Sachs.
Si su hijo ha sido diagnosticado de Tay-Sachs o tanto usted como su pareja son portadores del gen, hable con su médico o con un asesor genético sobre las investigaciones en curso. También puede buscar el apoyo de un grupo como la National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation o la March of Dimes Foundation.
Revisado por: Rupal Christine Gupta, MD
Fecha de revisión: Octubre de 2014