Tay-Sachsova choroba
Zdravé děti rozvíjejí zrak, pohyb, sluch a další důležité funkce částečně proto, že enzymy odstraňují tukové bílkoviny a další nežádoucí materiál, který může bránit růstu.
Dítě s Tay-Sachsovou chorobou se však narodí bez jednoho z těchto důležitých enzymů, hexosaminidázy A (HEXA). Jak se tedy tyto tukové bílkoviny hromadí v mozku, poškozují zrak, sluch, pohyb a duševní vývoj dítěte.
Dítě může onemocnět Tay-Sachovou chorobou pouze v případě, že zdědí gen pro tuto chorobu od obou rodičů. Tay-Sachs lze odhalit ještě před narozením, takže páry, které uvažují o dítěti, si mohou nechat udělat krevní test, aby zjistily, zda je pravděpodobné, že jejich dítě bude mít tuto chorobu.
Kdo je ohrožen Tay-Sachs?
Každý rok je ve Spojených státech diagnostikováno asi 16 případů Tay-Sachs. Ačkoli jsou nejvíce ohroženi lidé aškenázského židovského původu (středoevropského a východoevropského původu), bylo zjištěno, že gen Tay-Sachs mají také lidé francouzsko-kanadského/kajunského původu a irského původu.
Někteří lidé jsou nositeli genetické mutace, která způsobuje Tay-Sachsovu chorobu, ale plnohodnotné onemocnění se u nich nerozvine.
Dítě může mít Tay-Sachsovu chorobu pouze tehdy, pokud jsou oba rodiče nositeli tohoto genu. Když mají dva přenašeči společně dítě, dochází k:
- 50% šance, že jejich dítě bude přenašečem, ale nebude mít nemoc
- 25% šance, že jejich dítě nebude přenašečem a nebude mít nemoc
- 25% šance, že jejich dítě bude mít nemoc
Vyšetření
Páry, které zvažují, že budou mít děti – nebo již čekají dítě – se mohou nechat vyšetřit na přítomnost genu Tay-Sachs pomocí jednoduchého krevního testu. Pokud jsou matka i otec nositeli genu Tay-Sachs, může porodník/gynekolog doporučit pár ke genetickému poradci, který poskytne více informací.
Prenatální diagnostika
Těhotné ženy mohou nechat své nenarozené děti vyšetřit na deficit HEXA, který způsobuje nemoc Tay-Sachs:
- Pokud testy nezjistí HEXA, bude mít dítě nemoc Tay-Sachs.
- Pokud testy HEXA odhalí, dítě ji mít nebude.
Mezi 10. a 12. týdnem těhotenství může nastávající matka podstoupit odběr choriových klků (CVS), při kterém se do jehly nebo malé zkumavky odebere malý vzorek placenty na analýzu.
Mezi 15. a 18. týdnem těhotenství může žena podstoupit amniocentézu k vyšetření genu Tay-Sachs. Při tomto testu je do břicha matky zavedena jehla, která odebere vzorek plodové vody, která obklopuje plod.
Příznaky a symptomy
Děti jsou obvykle testovány na Tay-Sachsovu chorobu poté, co mají problémy se sluchem, zrakem a pohybem. Lékař může nemoc odhalit pomocí fyzikálního vyšetření a krevních testů.
Dítě narozené s Tay-Sachovou chorobou se v prvních 3 až 6 měsících života vyvíjí normálně. Během dalších měsíců – nebo dokonce let – bude dítě postupně ztrácet schopnost vidět, slyšet a pohybovat se. V zadní části očí dítěte se vytvoří červená skvrna. Dítě se přestane usmívat, lézt, otáčet se a natahovat se pro věci. Ve věku 2 let může mít dítě záchvaty a stát se zcela invalidním. Smrt obvykle nastane do 5 let věku dítěte.
U vzácných forem onemocnění může mít dítě enzym HEXA, ale ne v dostatečném množství, aby se zabránilo vývojovým problémům. U jedné z těchto forem, nazývané juvenilní nedostatek HEXA, se tyto problémy mohou objevit až ve věku 2 až 5 let dítěte. Onemocnění postupuje pomaleji, ale smrt obvykle nastává do 15 let věku dítěte.
U jiné, mírnější formy Tay-Sachsovy choroby (tzv. pozdní forma Tay-Sachsovy choroby) způsobuje onemocnění svalovou slabost a nezřetelnou řeč, ale zrak, sluch a duševní schopnosti zůstávají nedotčeny.
Pomoc dítěti s Tay-Sachsovou chorobou
Na žádnou formu Tay-Sachsovy choroby neexistuje lék. Lékaři však mohou dítěti pomoci vyrovnat se s jejími příznaky tím, že mu předepíší léky na zmírnění bolesti, zvládnutí záchvatů a kontrolu svalové spasticity.
Vědci zkoumají způsoby, jak zlepšit léčbu a screening Tay-Sachsovy choroby.
Pokud bylo u vašeho dítěte diagnostikováno onemocnění Tay-Sachs nebo jste vy i váš partner nositeli tohoto genu, poraďte se se svým lékařem nebo genetickým poradcem o probíhajícím výzkumu. Podporu můžete také hledat u skupiny, jako je National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation nebo March of Dimes Foundation.
Recenzováno: Rupal Christine Gupta, MD
Datum recenze: Říjen 2014