Osteogenesis Imperfecta (OI) er en sygdom, som medfører, at knoglerne let knækker. Den kaldes også “skør knoglesygdom”. OI påvirker en person hele livet igennem.
På nuværende tidspunkt findes der ingen helbredelse. OI skyldes en mutation på et gen, der påvirker kroppens produktion af det kollagen, der findes i knogler og andre væv. OI er ikke forårsaget af for lidt calcium eller dårlig ernæring.
OI kan være mild til alvorlig. En person med mild OI kan opleve nogle få brud, mens personer med de svære former kan få mange i løbet af deres liv.
Download og udskriv en PDF-version af denne side.
Patienter kan blive set af Texas Children’s eksperter i ortopædkirurgi.
Orsager &Risikofaktorer
Osteogenesis Imperfecta er en arvelig lidelse.
Symptomer & Typer
Symptomer kan omfatte:
- Frakturer
- Fattigdom
- Kort statur
- Farvning af den hvide del af øjnene (blå sclerae)
- Brokkent, misfarvede tænder (dentinogenesis imperfecta)
- Krumning af rygsøjlen (skoliose) og krumme knogler
- Bøjning af lemmer
- Udygtighed til at tåle varme
- svagt væv, skrøbelig hud, muskelsvaghed og løse led
- Høretab begyndende i det tidlige voksenliv
- Atmeproblemer, højere forekomst af astma plus risiko for andre lungesygdomme
- Blødning, let blå mærker, hyppige næseblod og hos et lille antal personer kraftig blødning efter skader.
Diagnose & Test
Læger kan bruge røntgenstråler, genetiske test eller en stamtræanalyse til at diagnosticere OI.
Hvor en passende diagnose er stillet, kan denne sygdom forveksles med børnemishandling.
Behandling &Pleje
Behandlingen kan omfatte:
- Splints eller omslag til brækkede knogler med lejlighedsvis brug af gips
- Beslag til støtte for ben, ankler, knæ og håndled efter behov
- Orthopædkirurgi, ofte med indoperering af stænger til støtte for de lange knogler i arme eller ben
- Brug af hjælpemidler til mobilitet som f.eks. stokke, rollatorer, eller kørestole og andet udstyr eller hjælpemidler til uafhængighed kan kompensere for svaghed eller kort statur
- Medicin til styrkelse af knoglerne
- Fysioterapi og sikker træning uden kontakt
Liv & Håndtering
På trods af udfordringerne ved håndtering af OI fører de fleste mennesker et produktivt og vellykket liv.